XY gonadal dysgenesis: kasallik va davolash imkoniyatlari xususiyatlari

XY gonadal dysgenesis - u Y-xromosoma tarkibida bir buzilishi (biz o'ziga xos bo'lgan gen yoki izolyatsiya mutatsiya yo'qligi haqida bormoqda) tashkil rivojlanishi qaysi juda nodir tug'ma kasallik, bo'ldi.

kasallik sabablari

Odatda, bu kasallikning tez sabab Y-xromosoma, yoki geni umumiy zarar qisqa qo'li joylashgan muayyan geni bir nuqta mutatsiya, deb. Bu xromosoma erkak turdagi embrion rivojlanish jinsiy ishtirok, oqsil sintezi uchun javobgar bo'ladi. ayol turini shakllantirish - erkak jinsiy gormoni ta'siri yo'q, chunki Natijada, homila faqat bitta variant. Natijada, tug'ilmagan bola karyotipli «XY» bilan ayol fenotipi bor.

patogenezi

Mutatsiyalar yoki Sry geni yo'qligi noto'g'ri farqlash olib keladi Sertoli hujayralari, va buning natijasida, * Seminifer kanallari maldevelopment uchun.

Natijada, "Erkaksiz" XY karyotipe qaramay, homila jinsiy organlari shakllanadi va ayol turiga qo'ydi.

klinik

balog'at oyatlaridan boshlarigacha Svayera sindromi deyarli izhor emas ko'rinadi. Ular katta qiz ayrim xususiyatlarini ko'rsatish boshlaydi o'sadi faqat edi:

• tana soch va jinsiy a'zolarini tashqi ushlaydi maydoni etishmasligi.
• sut bezlari kam, kam ishlab chiqish.
• Hipoplazi turli darajadagi, bachadon infantilism.
• Qin hipoplazi (kamroq tarqalgan).
• "Evnuhopodobny" yoki intersexual Kuzov turi - ohista o'rta jinsiy xususiyatlarini talaffuz.
• Hypotrophy yoki jinsiy a'zolar shilliq qavatiga atrofiyasi.
• tashqi jinsiy organlar (dudoqlar va klitoris) ning hipoplastik.
• Genital infantilism.
• pastki jag, mushak (shakllanishi keng yelkalari natijasida) elka kamar: Ba'zi hollarda faol organi va uning qismlari ortiqcha o'sish bor.
• tufayli organlarida estrogen yo'qligi imkonsiz sindromi Svayera bilan qizlar balog'atga boshlanishi.
• To'liq bepushtlik.

diagnostikasi

Ko'p hollarda kasallik, 15-16 yoshida tashxis , o'smirlik davrida u sabr o'rta jinsiy xususiyatlarini zikr yo'q, deb ochiq-oydin bo'lib qoladi.

Shu bilan birga, bu yoshga yetib bir mutatsiyasiga bor ayollar, hayz boshlanishi bilan kechikish shikoyatlar bilan ginekolog tavba boshladi.

Ba'zan tashxis displazi va zararlilik rivojlanmagan moyagi natijasida amalga oshiriladi.

"XY gonadal dysgenesis" tashxisi quyidagi omillar asoslangan:

• Kasal muayenesinde.
• Ultratovush tekshirish.
• Histerosalpingografi.

Biroq, et tasdiqlash faqat ayol fenotip bilan erkak karyotipe borligini tushunadi jinsiy kromatininin, o'rganish orqali mumkin.

davolash-r

Svayera bir necha yo'nalishda amalga oshiriladi sindromi davolash.

1. Birinchi navbatda, spaying ishlab chiqarilgan - tufayli xavfli o'simtalarning ularning konvertatsiya yuqori ehtimoli.
2. overektomi so'ng gormonal moddalar bilan substitutive davolash tayinlanadi. Bu ikkinchi darajali jinsiy xususiyatlari rivojlantirishga o'z hissasini qo'shadi.
3. bachadon yaxshi rivojlangan bo'lsa, homiladorlik ehtimoli va sog'lom bola (homiladorlik probirkada urug'lantirish natijasida sodir bo'ladi) bor.

kasallik nomi Svayera-Jeyms-MacLeod tomonidan shunga o'xshash sindromi mashhur bo'lishi kerak. Bu holat, shuningdek, ko'rinishlar lenfanjiyoleiomiyomatozis o'xshash, o'pka to'qimalari ta'sir patologiya. XY gonadal dysgenesis va lenfanjiyoleiomiyomatozis - turli kasalliklar.