Weber-Krabbe sindromi: sabablari, belgilari va davolash xususiyatlari

Ba'zan Tug'ilgan bulutlar shifokorlar tomonidan tashxis - "Sturge-Weber-Krabbe sindromi". Bu nodir tug'ma angiomatous ko'z kasalligi, teri va miya pardalarining hisoblanadi. Bu kasallik har 100000ta aholiga bir kishi uchraydi. Birinchi marta, bu sindromi 1879 yilda bikri tasvirlangan qilingan va 1922 yilda, Weber rentgen nurlari davomida aniqlangan alomatlar tasvirlanadi.

1934 yilda Krabbe teri angiomas va bemorning tashqari miya angiomatosis shells aziyat chekmoqda taxmin qildi. ning nima tushunishga harakat qilaylik Sturge-Weber-Krabbe, sindromi sabab, bu kasallik alomatlari.

kasallikning xususiyatlari

Bu sindrom qon tomirlar tug'ma angiomatosis, t. E. haddan tashqari ko'payishi hisoblanadi. Patologiya markaziy asab tizimi, ko'rish organlari, teri ta'sir qiladi. Weber sindromi ko'plab tug'ma angiomas yuz maydoni, glaukoma, epilepsiya, aqliy va boshqa Nevrologik va ko'z alomatlar namoyon.

Boshsuyagi rentgenografiya orqali tashxisi kasallik, MRI yoki KT miya tuzilmalari, ko'z ichi bosimi, Oftalmoskopik imtihonlari, o'lchash ultratovush ko'zlari gonioscopy. davolash simptomatik davolash va antiepileptik va glaukoma konservativ iborat va jarrohlik bartaraf etiladi. ko'p hollarda prognozu ham yomon.

sabablari

Weber sindromi zarar ikki natijada homilasi rivojlanishining tufayli buzilishini, sodir : pusht qatlamlari ektoderma va mezoderma. asab tizimi, ba'zi vaqt, teri, qon tomirlari va chaqaloq ichki organlar keyin rivojlantirish boshlanadi ulardan Chunki.

Quyidagi bo'lishi mumkin, bu qobiliyatsiz sabablari:

• nikotin, giyohvandlik, ichkilikbozlik, turli dorilar bilan homilador ayollar zaharlanish;
• bachadon infektsiyasi;
• homilador ona bilan dysmetabolic buzilishi.

alomatlar

Bir kishi Weber sindromi kasaliga bo'lsa, bu kasallik alomatlari turlicha bo'lishi mumkin. Ularning asosiy - angiomatosis teri. Barcha bemorlar uchun, bu tomir isnod tabiiy bo'lib, vaqt o'tishi bilan u hajmi oshirish boshlanadi. Eng tez-tez yonoqlari va ko'zlari ostida joylashgan va bosim asta so'na boshlaydi bilan. Dastlab, spot pushti rangga ega, keyin qizil olcha yoki yorqin qizil bo'ladi.

Anjiyo birga birlashtirib, katta joy ko'rinishi va tarqalganligi farq va kichik tarqoq cho'ntaklariga sifatida bor va bir mumkin. pharynx, burun bo'shlig'i va og'zini yopish uchun ega Angiomatosis. qon tomirlarining tarqalishiga eng hollarda (70%), bir tomonlama, va yuz angiomas 40% o'zgarish odatda oyoqlarda va tanasiga bilan birlashtiriladi. va boshqa dermatolojik alomatlar yuzaga kelishi mumkin: yumshoq to'qimalar shishib, tug'ma hemanjiomu, nevuslar.

Weber sindromi bir shubha mavjud bo'lsa, Nevrologiya, shunday qilib, tanasi patologik ini teskari tomonida vosita va hissiy huzursizlik, shikastlanish Boshsuyagi nervlarni namoyon.

tirishish kasalliklar bilan bir yil kuzatilgan nevoid aqli zaiflik ostida bolalarda hollarda 85% esa, tutqanoq oyoqlarda tirishishi bilan qoplangan davomida Jekson turi, namoyon. Epilepsiya ko'pincha aqliy zaiflik, aqliy zaiflik olib keladi, ayrim hollarda, bir ahmoq, hidrosefali bo'lishi mumkin.

vahiyda organlari tomonidan o'rganilgan Anjiyo tomir ko'z pardalar, hemianopsia, Iris coloboma ning heterokromi bo'ladi. bemorlarning uchdan biri xiralanish sabab, glaukoma bilan kasallangan.

Sturge-Weber sindromi Tashxis

sindrom Bu patologiya nevropatolog, okulist, va epileptologist dermatolog birga tashxis qilinadi.

Kasallikning birinchi belgilari paydo bo'lsa, tibbiy tarixi va bemorning shikoyatlari tahlil doktori, yoshi dedi. Nevrologik tadqiq bilan teri va mushak kuchi tana uchlarini ta'sirchanligini baholash.

Skull rentgenografiya ikki ko'rinishi bo'lgan, po'stlog'ining ohak sohalarini aniqlab beradi. miya tomografisi juda katta maydon tasavvur qodir. MRI qismlarini qobiq, inceltme, atrofiya va miya moddaning nasli, intraserebral shish tashqari, miya pufak aniqlangani foydalanish.

Elektroansefalografi miya biyoelektrik faoliyati darajasini belgilaydi va Epiactivity belgilab beradi. Oftalmologik ko'rikdan ko'zning o'tkirligini, ko'z ichi bosimi o'lchash, o'tkazish perimetri, gonioscopy, oftalmoskop, AB-scan ultratovush Biyometri va ko'zlarini sinash uchun emas.

Ko'pincha, sabr tibbiy genetika uchun maslahat uchun yuboriladi.

muomala

Weber sindromi kasaliga bo'lsa, davolash faqat simptomatik bo'lishi kerak. Bu samarali davolash hozirda mavjud bo'lib, o'z hayotini buzishi kasallik kabi namoyon dan bemor engillashtiradi anglatadi.

quyidagicha davolash olib boriladi:

• Apne alomatlarini bartaraf etish, shifokor maxsus tayyorgarlik "Valproat" "Depakine", "Keppra", "karbamazepin", "Finlepsin" "topiramatın" Ortga nazar tashlab;
• aqliy va hissiy tabiatning bugungi kasalliklar, belgilangan psixotrop dori bo'lsa;
• glaukomani davolash uchun ko'z yordamida "timolol", ko'z ichi suyuqligi sekretsiyasini kamaytirish qaysi tomchi, "Azopt", "Alfagan", "Dorzolamide" va boshqalar.

Agar jiddiy tana faoliyatini ta'sir kalla suyagi bo'shlig'i Anjiyonun bo'lsa, ularni olib tashlash uchun jarrohlik amalga.

nuqtai nazar

Afsuski, bunday kasalliklar Weber sindromi kabi, bir yomon prognoza ega. Quyidagi asoratlari sodir bo'lishi mumkin:

• vahiyda yo'qolishi;
• insult rivojlantirishga etakchi tomir kasalliklar;
• odatda jamiyat integratsiya va sezilarli darajada izzat tushiradi emas yuzida juda aniq nuqson;
• soqchilik qattiq aqliy zaiflik hissa.

kasallikning aniq sababi hali belgilab olinmagan, chunki har qanday profilaktika chora-tadbirlar, bu kasallik, hech rivojlanishini oldini olish uchun.

xulosa

Shunday qilib, Weber sindromi - xavfli tug'ma kasallik. Yangi tug'ilgan chaqaloqlar dastlab normal rivojlanishi, lekin hayotining birinchi yili oxirida epileptik navbati bor. Ko'pincha u oyoqlarda rivojlantirish orqada qolishdi, va bir muncha vaqt o'tgach, u erda bo'ladi aqliy. Bu kasallik bedavo, faqat salomatligini buzilish oldini olish dorilar qabul qilishi mumkin.