Vil'son kasalligi: sabablari, belgilari, davolash va diagnostika

Vil'son kasalligi (hepatolenticular dejenerasyon, Wilson sindromi - Konovalov) - tanada, nogiron, mis metabolizm bilan bog'liq va jigarda va markaziy asab tizimi bilan birga bir kam uchraydigan genetik tartibsizlik.

Birinchi marta bu alomatlar 1883 yilda qayd etildi. Kasallikning belgilari o'xshash skleroz belgilari, shunday paytda kasallik "psevdosklerozom", deb ataladi. Bu muammoning chuqur o'rganish 1912 yilda deyarli butunlay kasallik klinik tasvirlangan Ingliz nevrolog Samuel Wilson, shug'ullanadi.

Vil'son kasalligi: sabablari

Yuqorida aytib o'tilganidek, bu kasallik irsiy hisoblanadi va otozomal tarzda bolaga ota-ona dan uzatiladi. xromosoma o'n uchtasi uzoq qo'li joylashgan gen mutatsiya tufayli mis almashinuvining buzilishi. Bu gen mis transport va seruloplazmin uning, shu jumladan uchun mas'ul bo'lgan ATF-aza bir oqsil o'ziga xos shakli, kodlar, deb.

Bunday Mutatsiyalar sabablari hali to'liq tushunib bo'lmaydi. Biz faqat Vil'son kasalligi xalqlar orasida tez-tez tashxisi, deb aytish mumkin yaqin qarindoshlar o'rtasidagi umumiy nikoh. Bundan tashqari, bu sindromi ko'proq tez-tez kimning yoshi 15 dan 25 yoshgacha bo'lgan tizmalari erkaklar va o'g'il bolalar orasida tashxis qilinadi.

Vil'son kasalligi: asosiy simptomlari

kasallik turli xil yo'llar bilan o'zini namoyon qilishi mumkin. metabolik mis natijasida inson tanasi to'planib kabi, shunday jigar va ikkiyoqlama qavariq yadrolari ta'sir diencephalon.

bemorlarda kasallik jigar yoki nevrologik alomatlarini ham o'zini namoyon eta oladi. Ba'zan, shuningdek, bo'g'imlar, yuqori isitma va tana og'riqlari og'riq bor. vaqt davomida mis birikmasini tsirrozi olib kelishi mumkin Agar muolaja qilinmasa. xatti va hissiy holati o'zgarishlarni, shuningdek silkinishini - Ba'zi hollarda, birinchi nevrologik alomatlarini namoyon. Afsuski, ko'pincha kasallik alomatlari o'smirlik namoyon bo'lib ko'rinadi.

Tozalanmagan mis diabet, anevrizmaların, ateroskleroz va raxit, shu jumladan, ko'p kasalliklar, etakchi tanasida to'planadi.

Vil'son kasalligi - Konovalova: et

Bu kasallikning tashxis, albatta, qon kimyosi o'z ichiga olishi kerak. qon namunasi laboratoriya davomida mis darajasiga alohida e'tibor: u barcha eruvchan molekulalar kabi ponizhet qon to'qimalarda to'planishi. Ba'zan zarur va jigar biopsiya. jigar to'qimalarining o'rganish namunalarida mis miqdori aniqlash uchun.

yana bir muhim diagnostik nuqta mavjud. jigarrang uzuk ko'rish mumkin shox parda ustida bemorlarning ko'zlaridan qaralganda - u shunday deb atalmish kayzer bir alomat bo'ldi - Fleischer.

Vil'son kasalligi - Konovalova: davolash

Bugungi kunda faqat samarali davolash, barcha mavjud dorilar qilingan qaysi asosida, kuprenil hisoblanadi. Bu modda organizmdagi mis darajasini kamaytiradi va uni oladi. kasallikning qutilish abadiy bo'lishi mumkin emas. Lekin, bu davolash bemor normal, faol hayot kechirishga imkon beradi.

Afsuski, Wilson kasalligi aniqlangan bo'lsa juda kech, tanaga zarar, ayniqsa, asab to'qimalari allaqachon qaytmas. Bu kasallik tashxis va davolash boshlanadi, shuning uchun muhim vaqt hisoblanadi.