Preimplantasyon genetik tashxis (PGT) usuli bayoni: xususiyatlari va oqibatlari

Preimplantasyon genetik tashxis usuli bachadon bo'shlig'iga uning meditsina oldin probirkada urug'lantirish tomonidan olingan embrionning salomatligini baholash uchun ishlatiladi. usuli chaqaloq uchun sog'lom kelajak tanlang, balki homiladorlik imkoniyat oshirish nafaqat beradilar. texnikasi keng vitro urug'lanish jalb dunyoning barcha shifoxonalarda, ishlatiladi.

Umumiy tushunchalar

Preimplantasyon genetik tashxis keng qamrovli tadqiq qilish uchun imkon beradi va xromosomalari umuman tubining yoki biron bir muayyan goyat mavjudligini istisno. Yaqinda erta genlar illatlardan bilan parallel ravishda balog'atga o'simta yuzaga (tuxumdon, yo'g'on ichak, ko'krak) keltirib mumkin skrining oshiriladi.

tashuvchisi Genomik kasalliklarda ona biopsiya ham singdirish, oldin bir necha qutb tuxum hujayralarini amalga. tasvirlangan usullari Homila birdan genetik kasallik bor bo'lsa, homiladorlik to'xtashi qarshi ogohlantirish uchun imkon beradi erta prenatal tashxis uchun muqobil bo'ladi.

Preimplantasyon genetik tashxis allaqachon skrining jarayonida bolaning jinsini aniqlash imkonini beradi. Bu jins bilan bog'liq anomaliyalari rivojlanishini oldini olish uchun ishlatiladi.

meros genetik kasalliklar kabi

Agar dominant, retsessiv va X-bog'liq turiga sabab irsiy kasallik ajrata.

ekranlashtirilgan kerak?

Preimplantasyon genetik tashxis (PGT) quyidagi hollarda amalga oshiriladi:

1. irsiy kasalliklar yoki karyotipli o'zgarishlar juftliklar bir yoki har ikkala mavjudligi. skrining jarayonida bilish - hamkorlar o'zlari kamida, ularning muammolarini ko'pincha bexabar.
2. Oddiy omadsizlik. Bunday anomaliyalar bilan muammo abort sabab ota-ona (agar ular bo'lishi mumkin emas), va homila genetik Mutatsiyalar qismi emas.
3. IVF dasturi, 38 yildan ziyod boshdan shaxslarning yoshi.
4. tarixida vitro fertilization urinishlar 3 muvaffaqiyatsiz ortiq.
5. Erkak bepushtlik.
6. o'g'itlash dasturida ichib (intrasitoplazmik sperma tizimlari) o'girib. jarayon embrionining genetik anomaniyalar rivojlanishi bilan to'la bo'ladi.
7. hollari hidatidiform mol tarixida.

xususiyatlari PGA

Preimplantasyon genetik tashxis sohasidagi ilmiy-tadqiqot usuli tashxis yordam va xromosomalari anormallikleri oldini olish uchun mavjud huquqiga ega ekanligini ko'rsatadi, ammo, yanada takomillashtirish talab etiladi.

quyidagicha PGT xususiyatlari:

• skrining uchun omadsizlik darajasi u holda past bo'ladi;
• Ayni paytda homilador bo'lish ehtimoli ko'paydi hech qanday dalil ham bordir;
• bor, soxta natijalar imkoniyat bo'ladi: Salbiy embrionning va natija og'ishlar embrion kasal ko'rsatadi va ilmiy-tadqiqot (hollarda 5-10%) aks holda taklif.

O'tkazish Preimplantasyon genetik tashxis (blastomerler skrining)

in vitro urug'lantirilgan reproduktiv tizimiga shartnoma so'ng PGT er-xotin uchun zarurligini baholaydi. ko'rsatkichlar mavjud bo'lsa, hamkorlar qabul qilish yoki tartibini rad mumkin. so'rovnoma o'tkazishga ruxsat tasdiqlovchi hujjatni imzolash Keyingi.

o'g'itlash embrion genetik keyin uchinchi kuni tahlil qilish uchun hosil-blastomer hujayralari bir oladi. Barcha birining o'rnini hujayralar, chunki u, homila ta'siri yo'q, deb ishoniladi.

mutaxassis ilgari tanlangan sohalarda biri ustida tadqiqot olib bormoqda: maxsus lyuminestsent mikroskop ostida hujayra tarkibini o'rganish, polimeraz zanjir reaktsiyasi yordamida DNK o'rganish Mutatsiyalar mavjudligini aniqlash uchun.

Natijada asosida, tubining ega homilalik meditsina paytida foydalanish mumkin emas bo'ladi. sog'lom va sifatli tanlang. Keyingi, ular yoki undan ortiq bir bachadon onasining bo'shlig'iga uzatiladi.

Agar xromosomalarning qutb tanasi biopsiya imtihon onasini sodir bo'ladi. ayol line taqdirda amalga oshiriladi kalibrlash genetik sabab kasalliklar mavjudligi aniqlandi. tartibi, uning tuzilishini buzmasdan urchitish uchun ishlatiladi yoki yo'qligini sog'lom olgunlaşmamış ayol gameti bo'sh aniqlash imkonini beradi. hech anomaliyalar aniqlangan bo'lsa, u urchitish uchun ishlatiladi va bachadon ichiga o'tkazish mumkin.

holatlar bor qaerda qutb organlari bir skrining va keyin blastomerler. Bu ko'proq ishonchli natija olish imkonini beradi. ustiga sxemasi, ekranlashtirilgan bir mutaxassis O'simlik tanlaydi bo'ladi.

usullari ishlatiladi

xromosomalar soni va tarkibiy anomaliyasi lyuminestsent hibridizasyon orqali aniqlandi. Bu usul hujayrasining DNK ketma-ketlikni belgilash imkonini beradi. Tuzilish jihatdan DNK blastomer zonalari to'ldiruvchi yoyilgan maxsus DNK datchiklari, foydalaning.

tekshirish bir nukleotid tarkibini va fluorofor (floresan molekulasi qodir) bor. o'zaro so'ng DNK tekshirish yoritilgan bo'limlari bilan maqsad DNK bir floresan mikroskop ostida o'rganib chiqdi, deb hosil bo'ladi.

Shuningdek, usuli yordamida PCR (polimeraz zanjir reaktsiyasi). Bu muayyan laboratoriya sharoitida fermentlarni foydalanish DNK mintaqani nusxa iborat.

aneuploidy et

Bu raqamli xromosomalari tubining borligi (qo'shimcha yoki yo'qolgan xromosomalar aniqlash) aniqlash imkonini beradi Preimplantasyon genetik tashxis, bir usuli hisoblanadi.

ona - genetik material otasi va boshqa yarmini beradi yarmi bo'lgan 46 xromosomalar iborat. Homila qabul bo'lsa qo'shimcha xromosomalarini, u trisomi chaqirib, har qanday zarar bo'ladi - monozomi. oqibatlarga olib kelishi mumkin, bu nuqsonlar:

• embrion implantatsiyasi etishmasligi;
• o'z-o'zidan abort;
• irsiy patologiya (pastga sindromi, Klinefelter ning, Tyorner).

Erkak bepushtlik va yosh er-xotinlar bu anomaliya rivojlanishiga keng tarqalgan omillar.

PGT monogenik patologiya

embrionlar Preimplantasyon genetik tashxis genetik anomaliya borligi tashkil oilalarda oshiriladi monogenik kasalliklar mavjudligini aniqlash uchun. juftliklar allaqachon bir hil kasallik bilan yura boshlagan bo'lsa, yana bir ta'sir farzand imkoniyat bir necha marta ortadi.

sabab DNK qismida xromosoma xos ketliklar bir tashvish emas. Bunday kasalliklar uchun o'z ichiga oladi:

• Kist fibroz;
• adrenogenital sindromi;
• fenilketonüri;
• gemofiliya;
• o'roqsimon-xujayrali anemiya;
• Wernig-Hoffmann sindromi.

Foyda va usuli xatarlar

noaniq deb qabul qilinadi sharhlar bo'lgan Preimplantasyon genetik e'tirof et, prenatal skrining sohasida ma'lum afzalliklarga ega:

• faqat sifatli va sog'lom embrionlar bachadonga o'tkazilishi;
• Bu genetik nuqsonlar bilan chaqaloq tug'ilishi xavfini kamaytiradi;
• yarim homila tushish xavfi kamaytiradi;
• yarim ko'p xavfini kamaytiradi;
• embrion o'rnatish ortadi 10% imkoniyat;
• 20% chaqaloq xavfsiz tug'ilishi uchun imkoniyat oshdi.

embrionni tasodifiy zarar xavfi bo'lsa PGA 1% ni tashkil etadi. yolg'on musbat ehtimoli - Bundan tashqari 1:10, imkoniyati 3% har qanday anomaliya bilan embrion sog'lom sifatida baholanadi, deb.

sog'lom embrion og'ish natijalarini bo'ladi ehtimoli - 1:10. Bachadon bo'shlig'iga embrionlar uzatish, chunki ularning har biri topilgan anormalliklerinin bekor qilinadi, deb 5: 1 imkoniyat.

Qo'llash mumkin bo'lmagan holatlar

Preimplantasyon genetik tashxis (PGT), embrion aniq belgilab bo'lmaydi bo'lgan oqibatlari, kontrendikasyonlar bir qator bor:

• dan katta, 30% embrion bulish (norma tashkil% 25 parchalar shakllantirish hisoblanadi);
• embrionining multicore blastomerler mavjudligi;
• Homila rivojlanishi uchinchi kuni kamida 6 blastomerler bor.

Xavfsizlik usuli

Tashxis to'liq sog'lom tanasini tashkil mumkin, har bir, ya'ni, uning barcha hujayralar Pluripotent bo'lsa, tana kelajagini yaratish erta bosqichda amalga oshiriladi.

PGT amalga oshirilayotgan barcha qadamlar embrionning, homila va kelajak chaqaloq paytida qo'llaniladigan emas. o'rganish uchun namuna olingan so'ng, u maxsus tarzda tayyorlangan. Hujayralar qaysi tuzatiladi, bir shisha slide ustiga qo'yilgan yoki etildi bufer eritmasi.

tartibi qiymati

Birinchi qarashda, 50 ming 120 rubl o'zgaradi qiymati Preimplantasyon genetik tashxis, u qimmat erkalash ko'rinadi. Biroq, genetik kasalliklarga chalingan sog'liqni saqlash va bola davolash ancha qimmat bo'ladi.

tartibi, ular bunday diagnostika usuli mavjud emas, chunki, tabiiy bir bolani homilador ega bo'lgan ayollar uchun barcha foyda beradi. Narx o'zi in vitro urug'lantirilgan bilan solishtirganda kam bo'lgan Preimplantasyon genetik tashxis, ko'tarib va tug'ishi, balki sog'lom chaqaloqni o'sishi uchun emas, balki faqat beradi umumiy dasturi, faqat oshirish hisoblanadi.