Odamlarda Qo'shimcha xromosoma. xromosoma anormallikleri

inson tanasi - turli darajalarda faoliyat, murakkab va keng ko'lamli tizimi hisoblanadi. organlari va hujayralar to'g'ri vaqtda ishlashi mumkin uchun, muayyan biokimyoviy jarayonlar ayrim moddalarni jalb kerak. Bu mustahkam poydevor, genetik kodning to'g'ri uzatish talab qiladi. Bu tabiiy genetik material embrionning rivojlanishini nazorat hisoblanadi.

Biroq, genetik axborot o'zgarishlar ba'zan katta birlashmalari paydo bo'lgan sodir yoki individual genlar bilan bog'liq. Bunday xatolar genlar mutatsiyalar deyiladi. Ba'zi hollarda, bu muammo butun xromosomalar hisoblanadi hujayralari tarkibiy birliklari bilan bog'liq bo'ladi. Shunga ko'ra, bu holatda, xato xromosoma o'zgarish deb ataladi.

Har bir inson, hujayra odatda xromosomalar soni bir xil ichiga oladi. Ular shu genlar tomonidan birlashtirilgan. urug 'hujayralari ichida xromosomalar 23 juft, lekin kamida 2 marta to'liq to'plami. Bu sperma va tuxum hujayralari urug'lanish da eritish barcha zarur genlar to'liq birlashmasidan vakili kerak, deb aslida tufaylidir. bir chiziqli natija aniq, barcha odamlar uchun bir xil bo'ladi, ularning tarqalishi, tasodifiy sodir va qat'iy muayyan tartibda emas.

Xromosoma mutatsiyalar ularning soni va strukturasining o'zgarishi hissa. Shunday qilib, aksincha, ular o'tkazib yuborilgan bo'ladi, u erda qo'shimcha xromosoma yoki mumkin. Bu nomutanosiblik abort sabab yoki xromosomalari kasalliklar paydo hissa mumkin.

xromosomalar va ularning tubining turlari

Xromosoma - Uyali genetik axborot tashuvchi. Bu Histon bilan kompleksi ikki marta DNK molekulasi ifodalaydi. Shakllantirish (hujayra bo'linish marta) prophase xromosomalar bo'lib o'tadi. Biroq, metafaz davomida ularni oson o'rganish. Xromosomalarning Uyali ekvatorda joylashgan asosiy konstriksiyonunun ulangan ikki kromatidden topgan. Boshlang'ich qurish xromosoma 2 uchastkalari bir xil yoki turli uzunliklar ajratib turadi.

xromosomalar quyidagi turlari:

• metacentric - teng uzunligi qurol bilan;
• submetacentric - tengsiz uzunligi qurol bilan;
• acrocentric (rod) - bir qisqa va boshqa uzoq yelkalari.

Anomaliyalar nisbatan katta va kichik. Tadqiqot usullari mo'ljallangan qarab o'zgaradi. mikroskop bilan aniqlangan Ba'zi mumkin emas. Bunday hollarda, bir differensial, binoni usuli bilan ishlatish, lekin ta'sir qismi nukleotidlarning millionlab hisoblanadi faqat. Faqat nükleotid ketma-ketlikni tashkil etish orqali kichik Mutatsiyalar aniqlash mumkin. A katta buzilishi inson organizmiga aniq bir ta'sir olib kelishi.

Bir xromosoma anomaliya bo'lmasa monozomi chaqirdi. tanadagi ortiqcha xromosoma - trisomi.

Xromosoma kasalliklari

Xromosoma kasalliklari - Xromosoma anomalisi natijasida sodir genetik kasalliklar. Ular tufayli xromosomalar yoki katta qayta qoidalarning soni o'zgarishiga paydo

tibbiyot hozirgi rivojlanish darajasi uzoq hali bo'lganida, u bir odam 48 xromosomalari bor, deb hisoblaydi. Bu faqat 1956 yilda ular to'g'ri numaralandırmak hisoblash va xromosomalar soni buzilishi va ba'zi o'rtasidagi munosabatlarni aniqlash muvaffaq bo'ldi irsiy kasalliklar.

3 yil o'tib, frantsuz olimi J. Lejeune, u aqliy rivojlantirish va infektsiya uchun qarshilik odamlar buzilishi bevosita bog'liq, deb topildi genom mutatsiya. Bu qo'shimcha 21 xromosomalari haqida edi. U eng kichik bir, lekin jamlanganda qilinadi , bir qator genlar. Qo'shimcha xromosoma 1 1000 chiqib chaqaloqlar kuzatildi. Bu xromosoma kasalliklari uzoq tomonidan eng o'rganib va Down sindromi sifatida tanilgan emas.

Shuningdek 1959 yilda, u o'rganib va erkak qo'shimcha X xromosoma mavjudligi bir kishi aqliy zaiflik va bepushtlik aziyat chekmoqda bo'lgan Klinefelter kasalligi olib keladi, deb isbotlangan.

Biroq, xromosomalari anormalliklerinin kuzatilgan va uzoq vaqt davomida o'rganiladi qaramay, hatto zamonaviy tibbiyot genetik kasalliklarni davolashda ega emas. Lekin asosan tashxis bunday Mutatsiyalar usullarini modernizatsiya qilindi.

qo'shimcha xromosoma sabablari

anomaliya isbotlangan o'rniga tibbiyot sohasida 46. mutaxassislar xromosoma 47 paydo faqat sababi deb qo'shimcha xromosoma asosiy sabab - homilador ayolning yoshi. soyasida ehtimoli katta, homilador katta. Faqat shu sababga ko'ra, ayollar 35 yil tug'ish uchun tavsiya etiladi. Homiladorlik holda bu yosh boshi ekranlashtirilgan lozim keyin.

qo'shimcha xromosoma paydo bo'lishiga hissa omillar, butun dunyoda oshdi anomaliyalari darajasini, ekologik ifloslanish darajasini, va yana o'z ichiga oladi.

Bu siz bir sort o'xshash hollarda, agar qo'shimcha xromosoma sodir deb hisoblanadi. Bu faqat bir afsona bo'ldi: tadqiqotlar kimning farzandlari ota-onasi mukammal sog'lom karyotipli bo'lgan xromosoma kasalliklari azob ekanligini ko'rsatdi.

a Xromosoma anomalisi bilan bir bolani ziyorat et

aneuploidy skrining deb nomlangan xromosomalarning buzilishi tan olinishi, xromosomalarning embrion tanqisligi yoki profitsiti belgilaydi. 35 yoshdan katta homilador ayollar amniotik suyuqlik bilan o'rnak olish tartibini o'tishlari kerak. Biz karyotipe buzilishiga topish bo'lsa, homilador ona bola tug'ildi, deb butun umr hech samarali davolash bilan jiddiy kasallik chekadilar, homiladorlikni to'xtatish kerak bo'ladi.

Buzilishi xromosoma odatda Biroq, shuningdek, nafaqat homila hujayralarni, lekin pishib davomida shakllanadi moddalar o'rganib kerak, bir onalar kelib chiqishi bor. Ushbu koida qutb organi genetik kasalliklar tashxisi deyiladi.

Down sindromi

Olimlar birinchi Mongolizm Down hisoblanadi tasvirlangan. Qo'shimcha xromosoma, rivojlantirish uchun zarur bo'lgan huzurida kasallik genlar, keng o'rganilmoqda. Mongolizm xromosoma 21 trizomi chiqib qolsa. Bu o'rniga 46 bemor odam 47 xromosomalari o'girsa bo'ladi. asosiy xususiyati - o'zlashtirilishida.

qo'shimcha xromosoma borligini bolalar maktablarida moddiy o'rganish jiddiy qiyinchiliklarga duch, kuzatiladi, shuning uchun ular ta'lim muqobil usuli kerak. ruhiy tashqari, bir og'ish bor, va jismoniy rivojlanishi, ya'ni: qiya ko'zlari, tekis yuzi, keng lablari, tili tekis, qisqartirilishi yoki uzaytirilishi qo'l-oyoq va oyoq, bo'yin sohasida teri katta olomon. o'rtacha umr ko'rish 50 yil.

Patau sindromi

Bundan tashqari, qaysi xromosomasi 13 uch nusxada bor, trisomi Patau sindromi bilan bog'liq. O'ziga xos xususiyati, markaziy asab tizimi yoki uning qoloqlik buzishdan iborat. Bemorlar mumkin, shu jumladan, bir necha malformasyonlara, kuzatilmoqda tug'ma kasalliklar yurak. Patau sindromli bilan odamlar 90% dan ortiq hayotining birinchi yilida vafot etadi.

Edwards sindromi

Bu anomaliya, avvalgilari kabi, trizomi anglatadi. Bu holda biz 18-xromosoma haqida bormoqda. Edwards sindromi turli kasalliklar bilan xarakterlanadi. Asosan, bemorlar suyak deformatsiyalari, Boshsuyagi o'zgargan shakli, nafas olish va yurak-qon tomir tizimi bilan muammolarni ko'rsatadi. Hayot kutilgan odatda 3 oy, lekin ba'zi chaqaloqlar bir yilgacha omon.

Xromosoma tubining bilan endokrin kasalliklar

Bu sindromi, xromosomalari tubining tashqari, boshqalar ichida ham, ularning soni va tarkibiy tubining bor bor. Bunday kasalliklar o'z ichiga oladi:

1. Triploids - ularning modal soni 69 Homiladorlik odatda erta homilaning tushishiga tugaydi bo'lgan nodir xromosomalari buzilishi, lekin ortiq, 5 oy yashamaydi bolaning omon qolishi, ko'pgina Tug'ilgan nuqsonlar mavjud.
2. Wolf-Hirschhorn sindromi - ham xromosomalarini qisqa qo'li distal o'chirish tufayli rivojlanadi nodir xromosomalari tubining, biri hisoblanadi. Bu tartibsizliklar muhim maydoni xromosoma 4P kuni 16,3 hisoblanadi. Odatda alomatlar - rivojlantirishda muammolar, o'sish geriliği, johillik va tipik yuz xususiyatlari
3. Prader-Willi sindromi - kasallik juda kam. Bunday noto'g'ri xromosoma 7 genlar yoki 15 ammasi xromosoma qismlari ishlamaydi bo'lsa, yoki o'chirilgan. Tags: skolioz, şaşılık, charchoq jismoniy va intellektual rivojlanishini kechiktirdi.

Qanday Xromosoma buzilishi bo'lgan bir bolani ko'tarish?

tug'ma Xromosoma kasalliklari bilan bolani oshirish oson emas. hayotini engillashtirish uchun, ba'zi qoidalari amal qilish lozim. Birinchidan, u darhol noumid va qo'rquvni engib lozim. Ikkinchidan, aybdor izlab vaqt sarflash kerak emas, u mavjud emas. Uchinchidan, u bola va oila uchun zarur yordam turiga qaror qabul qilish, keyin, tibbiy, psixologik va o'quv yordam uchun mutaxassislar tavba qilish muhim ahamiyatga ega.

avtomobil funktsiya bu davrda ishlab chiqilgan bo'lib, hayot tashxis birinchi yilida, juda muhim ahamiyatga ega. bola mutaxassislar yordamida tez avtomobil qobiliyati. Bu ob'ektiv ko'zi oldida patologiyasiga chaqaloqni ko'rib zarur. Bundan tashqari, bola bir pediatr, endokrinolog va neuropsychiatrist tomonidan ko'rgan bo'lishi kerak.

Ota-onalar bu vaziyatni bartaraf va almashish uchun tayyor odamlar qimmatli amaliy maslahat olish uchun bir maxsus uyushmalar kirishga da'vat qilinadi.

Media qo'shimcha odatda do'stona xromosoma, ko'tarish oson qilish va uning eng yaxshi deb Voyaga roziligini qozonish. Maxsus chaqaloq rivojlanish darajasi asosiy ko'nikmalarini o'rgatish bo'ladi qanchalik qiyin bog'liq bo'ladi. Kasal bolalar, boshqalar ortda da qolmoqda, lekin ular alohida e'tibor talab qiladi. Bu bolaning mustaqilligini rag'batlantirish uchun har doim kerak bo'ladi. Self misol bo'lishi uchun qanday o'rgatgan, so'ngra natija uzoq kutib turmaydi.

Xromosoma kasalliklar bilan bolalar fosh qilingan maxsus iste'dodi bilan jihozlangan mavjud. Bu musiqa darslar yoki chizilgan bo'lishi mumkin. Bu, o'z bolasini rivojlantirish o'qish faol o'yinlar va rivojlanayotgan vosita qobiliyatlari, o'yin, va rejim va aniq ko'nikib uchun muhim ahamiyatga ega. bola mening barcha muhabbat, g'amxo'rlik, e'tibor va mehr izhor bo'lsa, u qanday ham javob beradi.

shifo bormi?

Bugungi kunda kasallik xromosomalarini shifo mumkin emas; Har bir taklif usuli tajriba, lekin ularning klinik samaradorlik isbot qilinmagan. tizimli tibbiy va ta'lim yordam beradi ko'nikmalarini ijtimoiylashtirish va sotib olish taraqqiyoti qiling.

Tibbiyot zarur uskunalar va davolash turli xil ta'minlash imkoniyatiga ega bo'lgan darajaga kelgan, deb kasal bola har doim mutaxassislari tomonidan ko'rgan bo'lishi kerak. O'qituvchilar ham ta'lim va bola reabilitatsiya zamonaviy yondashuvlar qo'llaniladi.