Multifaktorial kasalliklar, ularning genetikasi va tarqalishi

Genetika kasalliklari - gen darajasida mutatsiyaga uchragan klinik belgilar jihatidan heterojen bo'lgan kasallik guruhlari. Bundan tashqari, hujayralarning nasldan naslga o'tishi apparati va atrofidagi noqulay omillarning ta'siri ostida rivojlanib boradigan va rivojlanayotgan irsiy gen kasalliklarini ko'rib chiqish kerak.

Multifaktorial irsiy kasalliklar nima?

Xususan, ushbu kasallik guruhlari gen kasalliklaridan farq qiladi. Multifaktorial kasalliklar tashqi muhitning salbiy omillari bilan paydo bo'ladi. Ba'zi olimlar, atrofdagi omillar paydo bo'lmaguncha, genetik moslashuv o'zini namoyon qila olmasligini ta'kidlaydi.

Ko'p funktsional kasalliklarning etiologiyasi va genetikasi juda murakkab bo'lib, kelib chiqishi ko'p bosqichli strukturaga ega va har bir o'ziga xos kasallik holatida turli xil bo'lishi mumkin.

Multifaktorial patologiyalarning turlari

Shartli ko'p yo'nalishli irsiy kasalliklar quyidagilarga bo'linadi:

• Rivojlanishning ona qusurlari;
• Aqliy va asabiy kasallik;
• Yoshga bog'liq kasalliklar.

Patologiyada ishtirok etadigan genlar soniga qarab quyidagilarni ajratib oling:

• Monogen kasalliklar - bitta mutant geniga ega, bu esa odamning o'ziga xos kasallikka moyilligini keltirib chiqaradi. Bunday holda kasallikning rivojlanishi uchun ma'lum bir ekologik omilga ta'sir o'tkazish kerak bo'ladi. Bu jismoniy, kimyoviy, biologik yoki tibbiy ta'sir bo'lishi mumkin. Agar ma'lum bir omil yuzaga kelmasa, mutant gen bo'lsa ham, kasallik rivojlanmaydi. Agar insonda patogen gen bo'lmasa-da, tashqi ekologik omilga ta'sir etsa, kasallik ham paydo bo'lmaydi.
• Poligenik irsiy kasalliklar yoki ko'p yo'nalishli kasalliklar ko'pgina genlarda patologiyalar bilan belgilanadi. Ko'p funktsional xususiyatlarning harakati uzluksiz yoki uzluksiz bo'lishi mumkin. Ammo kasalliklarning har qanday turlari ko'plab patogen genlarni va atrof-muhit omillarining o'zaro ta'siri orqali paydo bo'lishi mumkin. Oddiy insoniy xususiyatlar, masalan, razvedka, balandlik, vazn, terining rangi, doimo ko'p funksiyali xususiyatlardir. Yurakdagi tug'ma nuqsonlar, yarali yurak kasalligi, neytral naycha nuqsonlari, polistorenoz, gipertoniya, oshqozon yarasi va boshqalar umumiy populyatsiyaga qaraganda yaqin qarindoshlar orasida tez-tez uchraydi. Yuqorida keltirilgan misollar ko'pfaktoriyaviy kasalliklar "intervalgacha" multifaktorial belgilar.

MFZ diagnostikasi

Turli tadqiqot turlari ko'p yo'nalishli kasalliklar va genetik qoldiqning rolini aniqlashga yordam beradi. Misol uchun, "onkologik oila" degan tushunchani shifokor amaliyotida paydo bo'lgan oilaviy tadqiqotlar, ya'ni qarindoshlar orasida bir oila darasida takrorlanuvchi xatarli kasalliklar sodir bo'lganida.

Shifokorlar odatda egizaklarni o'rganish uchun murojaat qilishadi. Bu usul boshqa hech qanday usuli kabi kasallikning irsiy tabiatiga oid ishonchli ma'lumotlar bilan ishlashga imkon bermaydi.

Ko'p yo'nalishli kasalliklarni o'rganish, olimlar kasallik va genetik tizim o'rtasidagi aloqalarni o'rganish va shajarani tahlil qilishga katta e'tibor berishadi.

MFZ uchun xos belgilar

• Qarindoshlik darajasining bevosita qarindoshlardagi kasallikning namoyon bo'lish ehtimoli, ya'ni qarindoshi bemorga (genetik rejada) nisbatan yaqinroq bo'lsa, bu kasallik ehtimolligi qanchalik katta?
• Oiladagi bemorlar soni bemorning yaqinlaridagi kasallik xavfiga ta'sir qiladi.
• Ta'qib etilayotgan nisbiy kasallikning jiddiyligi genetik prognozga ta'sir qiladi.

Multifaktorial bilan bog'liq kasalliklar

Multifaktorial kasalliklar quyidagilardan iborat:

- Bronxial astma - bronxning surunkali allergik yallig'lanishiga asoslangan kasallikdir. Bu o'pkaning hiperaktivligi va nafas qisilishi yoki nafas olishning muntazam ravishda paydo bo'lishiga olib keladi.

- Surunkali relapsing kasallik bo'lgan peptik yara. Oshqozon va o'n ikki barmoqli ichakdagi yaralarni shakllantirish asab va gomoral tizimning umumiy va mahalliy mexanizmlari buzilishidan kelib chiqadi.

- Shakar kasalligi, uning paydo bo'lishi jarayonida karbongidrat metabolizmasi buzilishiga olib keladigan ichki va tashqi omillar ham ishtirok etmoqda. Kasallikning paydo bo'lishi stresserlar, infektsiyalar, shikastlanishlar, jarrohlik amaliyotlari ta'sirida kuchli ta'sir ko'rsatadi. Xavfli omillar virusli infektsiyalarni, zaharli moddalarni, ortiqcha vaznni, aterosklerozni va jismoniy faoliyatni qisqartirishni o'z ichiga olishi mumkin.

- Iskemik yurak kasalligi - miokardga qon berilishi qisqarishi yoki umumiy etishmasligi natijasidir. Bu koronar tomirlarda patologik jarayonlarga bog'liq.

Ko'p funktsional kasalliklarning oldini olish

Rivojlanish va tug'ma kasalliklarning kelib chiqishiga va rivojlanishiga to'sqinlik qiluvchi profilaktik choralar turlari birinchi, ikkinchi darajali va uchinchi darajali bo'lishi mumkin.

Profilaktikaning asosiy turi bemor bolaning kontseptsiyasini oldini olishga qaratilgan. Bu insonning atrof muhitini yaxshilash va takomillashtirishni rejalashtirishda amalga oshirilishi mumkin.

Ikkinchi profilaktika xomilada kasallik ehtimoli yuqori bo'lsa yoki tashxis allaqachon prenatal tarzda aniqlangan bo'lsa, homiladorlikning bekor qilinishiga qaratilgan. Bunday qarorning asosi irsiy kasallik bo'lishi mumkin. Faqat ayolning roziligi bilan o'z vaqtida bo'ladi.

Irsiy kasalliklarning uchinchi turi profilaktikasi, allaqachon tug'ilgan bolada kasallikning rivojlanishiga va uning og'ir ko'rinishiga qarshi kurashishga qaratilgan. Ushbu turdagi oldini olish ham normokopi deb ataladi. Bu nima? Patogen genotipli sog'lom bolaning bu rivojlanishi. Tegishli davolash majmuasi bilan normokopirovanie utero yoki tug'ilgandan keyin amalga oshirilishi mumkin.

Oldini olish va uning tashkiliy shakllari

Irsiy kasalliklar profilaktikasi quyidagi tashkiliy shakllarda amalga oshiriladi:

1. Tibbiy genetik maslahat ixtisoslashgan tibbiy yordamdir. Bugungi kunda irsiy va genetik kasalliklarning oldini olishning asosiy turlari biri hisoblanadi. Tibbiy-genetik maslahat:

• Kasal bolaga tug'ilgan sog'lom ota-onalar, turmush o'rtog'laridan biri kasallik mavjud;
• Jismoniy sog'lom bolali, lekin irsiy kasalliklarga chalingan qarindoshlari bo'lgan oilalar;
• Bemor bolaning aka-uka yoki opa-singillarining salomatligi uchun prognoz qilishni istagan ota-onalar;
• Homilador ayollarda g'ayritabiiy sog'liqqa ega bo'lish xavfi yuqori.

2. Prenatal tashxis homilaning konjenital yoki irsiy patologiyasini prenatal aniqlash hisoblanadi. Odatda, barcha homilador ayollar irsiy patologiyani istisno qilish uchun tekshirilishi kerak. Buning uchun ultratovush tekshiruvi, homilador ayollar sarumini biokimyoviy tadqiqotlar qo'llaniladi. Prenatal tashhis qo'yish uchun quyidagi ko'rsatmalar bo'lishi mumkin:

• Aniq aniqlangan irsiy kasallikning mavjudligi;
• 35 yoshdan oshgan onaning yoshi;
• Ayollarning oldingi spontan aborti, noma'lum sabablarga ko'ra o'lik tug'ish.

Profilaktikaning ahamiyati

Tibbiy genetika har yili yaxshilanadi va irsiy kasalliklarning aksariyat qismini oldini olish uchun ko'proq imkoniyatlar yaratadi. Har bir oilada sog'lig'iga duch kelgan muammolar xavfli bo'lgan narsalar va ular nimaga tayanishi mumkinligi haqida to'liq ma'lumot beradi. Jamiyatning genetik va biologik xabardorligini oshirish, inson hayotining barcha bosqichlarida sog'lom imgini targ'ib qilish orqali biz insoniyatning sog'lom avlodlariga ega bo'lish imkoniyatlarini oshiramiz.

Shu bilan birga, ifloslangan suv, havo, mutajenik va karsinogen moddalar bilan oziq-ovqat mahsuloti ko'p yo'nalishli kasalliklarning tarqalishini oshiradi. Agar genetikaning yutuqlari amaliy tibbiyotda qo'llanilsa, irsiy genetik kasalliklar bilan tug'ilgan bolalar soni kamayadi, bemorlarni erta tashxislash va etarli darajada davolash mumkin bo'ladi.