Adrenal korteksning konjenital disfunktsiyasi: diagnostika va davolash

Tug'ma buyrak usti giperplaziyasi - nuqsonlar oqsil orqa natijasida paydo genetik kasalliklar katta turli. Ushbu maqolada biz bu kasalliklar, shuningdek, tashxis qo'yish va davolash usullari qanday haqida suhbatlashamiz.

kasallik haqida bir necha og'iz so'z

buyrak usti bezlari gormonlar maxsus turdagi, faol butun tana rivojlanish va o'sish jarayonlarini ham jalb qilingan yashirmoq. Boshqa so'zlar bilan aytganda, tug'ma buyrak usti quvvatsizlik kabi adrenogenital sindromi yoki adrenokortikal hiperplazinin ataladi.

Shunday qilib, bu guruh buyrak usti patologiyasini ko'rinishi odatda kortizol yilda pasayishi bilan bog'liq. Bu esa, o'z navbatida, adrenokortikatrop gormon oshdi sekretsiyasini sabab bo'ladi. Shunday qilib, bemorlar Adrenal korteks muhim semiz rivojlanishini ko'rdik.

Zamonaviy dunyoda kasallik muammo

meros bir kasallik - Adrenal korteks tug'ma buzilishi. Bundan tashqari, bu patologiya ayollarda va erkaklarda teng chastota bilan sodir bo'ladi. U erda har bir klinik kasallik bir necha navlari bor, va deyarli ularning har biri hayotning bilan mos emas. Bu kasallik bilan bolalar ko'pincha bola tug'ilgandan vafot nima uchun o'sha.

tibbiy statistika tomonidan ko'rsatilgandek, tug'ma buyrak usti giperplaziyasi ko'pincha yigirma birinchi hidroksilaz nuqsonlarning natijasida sodir bo'ladi. Shuningdek, kasallikning tarqalganligi irqi bog'liq. Misol uchun, siz bu kasallik 14 ming biri bola ko'rgan bo'ladi deb, oq irq vakillari olib agar. Eskimos har ikki yuz sakson bola kasal bo'ladi-da.

Yaxshiyamki, bugungi kunda bu kasalliklar bilan shug'ullanadigan muammosi to'liq lekin faqat dunyoning eng rivojlangan mamlakatlarda, hal qilinadi. Bu kasallikning ochish uning yoshlik Paramedik hali ustiga, imkon qadar erta tug'ma kasallik aniqlash yordam berish uchun maxsus tadqiqotlar olib bormoqda. Shunday qilib, buyrak usti etishmovchiligi belgilari boshlanishidan oldin to'g'ri mos gormonal davolash boshlash mumkin.

xavfini oshiradi omillar

Ko'p hollarda, tug'ma buyrak usti giperplaziyasi kasallik kamida bir ota topilgan bo'lsa, amalga, yoki ota-onalar adrenokortikal gormonlarni ishlab chiqarish uchun kerak bo'lgan oqsillarni tranziti uchun to'g'ridan-to'g'ri geni tashuvchilar bo'lsa. bunday gen ikkala ota-ona topilgan bo'lsa, bu bola yigirma besh foiz ehtimol, bu patologiya aniqlangan qilinadi.

Qaysi quvvatsizlik rivojlanishiga olib keladi

Bu buyrak usti hiperplazinin mexanizmini ketadi qanday tushunish uchun muhim ahamiyatga ega. Bu noto'g'ri transport oqsillar natijasida buyrak usti aldosteronda va kortizol miqdori yiqilay deb qayd arziydi. Bu gipofiz bezidan adrenokortikatrop gormoni ishlab o'sishiga sabab bo'ladi. Bu gormon buyrak usti bezlari o'zlari to'g'ri ishlashini tartibga soluvchi uchun javobgar bo'ladi.

adrenokortikatrop gormon haddan tashqari katta miqdorda ishlab chiqarilgan bo'lsa, bu hiperplazinin hodisaga olib keladi. Bu, shuningdek, erkak gormonlar ortib sekretsiyasini ko'rgan bo'ladi. losonlar katta kontsentratsion yuzida va butun a'zoyi badani jinsiy a'zolariga deformatsiyalari, shuningdek ortiqcha soch o'sishiga olib keladi.

kasallikning shakllari

tibbiyot amaliyotida, kasallikning uch shakllari mavjud:

1. Murakkab bo'lmagan, yoki mardlik shakli. Bu shakl ko'proq qachon kichik oqsil etishmasligi yigirma birinchi hidroksilaz sodir bo'ladi.
2. Solteryayuschaya shakli tug'ma buyrak usti giperplaziyasi, bu ferment bir chuqur tanqisligi bilan xarakterlanadi.
3. Gipertoniya o'zgarish muhim ferment-gidrolaktazy 11 B yo'qligi natijasida yuzaga keladi.

alomatlar

birinchi shakli, odatda bunday ayollarda penisoobrazny klitoris, dudoqlar katta moshonkoobraznye yoki ürogenital sinus sifatida belgilari borligi bilan birga keladi. jismoniy shaxslar esa, erkak va ayol, ham jismoniy samolyot, balki jinsiy nafaqat juda tez rivojlanishi ko'rgan. a Heterosexual - bir vaqtning o'zida o'g'il izoseksualny rivojlantirish turini va qizlar kuzatilgan.

tug'ma buyrak usti hiperplazinin Solteryayuschaya shakli, odatda, bolalar ko'rinadi. Yuqoridagi alomatlar tashqari birinchi va Adrenal korteks eng jiddiy buzilishi qo'shiladi. Bu sezilarli ishtahani, elektrolit almashinuvini kamaydi va tana og'irligi ziyoda qilmas. Bundan tashqari, juda tez-tez u hipotansiyona rivojlanadi va degidratatsiya sodir bo'ladi. alomatlar, hatto kasallikning erta bosqichlarida tan bo'lmasa, buzilish hodisalari huzurida o'lim buyuk xavfi bor. boshidan to'g'ri davolash terimiga bo'lsa, yoshi, bunday hodisalar butunlay bartaraf etilishi mumkin.

ayollarda tug'ma buyrak usti giperplaziyasi tashqi jinsiy organlar tarkibida o'zgarishi sabab bo'ladi. Bu ichki ayol jinsiy organlari differentsiatsiyasiga ta'sir qilmaydi erkak gormoni androgen juda katta miqdorda ozod. Odatda, tuxumdon va bachadon oqimi uzatmalar butunlay normal hisoblanadi. Tashqi jinsiy a'zolar noto'g'ri Tug'ilgan qizlar da hosil bo'ladi. bir qiz tug'ilishi u erkak jinsi tayinlangan bo'lsa tibbiy amaliyotda, hollar ko'p bor edi.

Tufayli losonlar salbiy ta'siridan, bemorlar juda tug'ma juda tez o'sadi boshlaydi. Juda erta ular ikkilamchi jinsiy xususiyatlarini paydo bo'ladi. Bundan tashqari, barcha bemorlarga qisqa boshliqlari va aksincha nomutanosib ko'rsatkichni bor. tos suyagi juda tor va elka - juda keng. Bu holda, ayollarda ko'krak o'sishni boshlaydi bermadi, va hayz paydo emas. Shu bilan birga, tashqi jinsiy organlari tana soch tanasining paydo, o'zgartirish, va uning ovozi kam olishda.

Erkak bemorlar izoseksualnym turiga ko'ra rivojlantirish. Allaqachon bolaligidanoq ham, odatda, bir kichik hajmi jinsiy olatni va moyak hipertrofisindeki ko'rish mumkin. yoshlik bemorlarda ko'pincha moyaklar shish shakllanishini yuzaga keladi. Juda tez-tez, bu kasallikning huzurida erkaklar bepushtlik aziyat chekmoqda.

kasallik gipertoniya shakli ham yuqorida sanab o'tilgan barcha belgilari bilan xarakterlanadi, balki yuqori qon bosimi bilan birga bo'ladi. maxsus tadqiqotlar olib borishda shifokorlar bunday hokazolar e'tibor bering: siydikda oqsil borligi, yurak chegaralari kengaydi va tahrirlangan fundus idishlar.

kasallik bo'lmagan mumtoz shakli

tug'ma buyrak usti hiperplazinin bo'lmagan mumtoz shakli kasallikning eng oddiy va yumshoq kursi hisoblanadi. Bu holda, 21-hidroksilaz normal bir oz kamroq bir miqdorda ishlab chiqarilmoqda. Bu holda, odatda, erkaklar va ayollar ham jinsiy a'zolar to'g'ri rivojlantirish va kasallikning birinchi belgilari faqat O'smirlik davrida keyin ayon bo'lishi mumkin. Bunday muammolar haqida manfaatdor ayollar ko'rgan tug'ma buyrak usti hiperplazinin Ko'pincha, non-mumtoz shakli:

• davr hayz doimiy buzilishlar;
• akne, o'rta va og'ir shakli;
• u homilador olish mumkin emas;
• badanida Ba'zi sohalarda erkak turdagi terisini sotib.

Eng tez-tez, rad kichik, shuning uchun zurriyod qoldirish funksiyasi haqida hech qanday ta'sir bermaydi. kasallik "tug'ma buyrak usti hiperplazinin" uchun homilador olish uchun harakat, ayollar topish. faqat erkaklar, odatda biron-bir jiddiy g'alayonlariga sabab bo'lmagan bor ayollar olib boriladi davolash bo'lmagan mumtoz shakli. Shuning uchun, davolash noo'rin xatti-deb.

kasallikning tashxis

Bu tug'ma buyrak usti hiperplazinin kabi kasalliklar mavjudligini aniqlash uchun bir bola uchun juda muhim ahamiyatga ega. Diagnostika Agar kasallikning shaklini aniqlash imkonini beradi, va yana davolash bilan shug'ullanish yordam beradi.

tashqi jinsiy organlar tarkibida sezilarli anormallikler bilan tug'ilgan barcha chaqaloqlar, shifokorlar jinsiy Kromatin aniqlash uchun, shuningdek karyotipe aniqlash imkonini beradi maxsus diagnostika, amalga oshirish. Eng tez-tez, yosh bemorlarda bu kasallik bir tug'ma shakli erkak gormoni qon ortiqcha miqdorda kuzatiladi qachon. ko'rish mesh amalga oshirish uchun zarur darajasini aniqlash uchun. Odatda, bunday sinov qonda bu gormon kontsentratsiyasi bir necha marta oshib, deb ko'rsatdi.

Ma'lumki, bolalarda tug'ma buyrak usti giperplaziyasi suyak to'qimalarining juda tez o'sishi bilan birga bo'ladi. uning tuzilishi va xossa o'rganish maqsadida, shifokorlar instrumental diagnostika bir usuli foydalaning. Bu holda, bir X-ray amalga, va allaqachon tasvirlari biz bemorning suyak yoshi aniqlash mumkin. kasallik bor bo'lsa, u barcha bo'g'inlar va suyak yoshi bir holat uzoq oldinga bemor yoshi, odatda bo'ladi.

qizlar tug'ilishi hermafroditizm oyatlarini ko'rgan bo'lsa, shifokorlar ayol sunnati ultratovush amalga oshirish. Bu holda, ularning tuzilishi, odatda, normada hech qanday farqi yo'q.

Shuningdek hayot Kichkintoylar birinchi yili differensial diagnoz Doctor. Bu siz noto'g'ri yoki to'g'ri hermafroditizm hisoblanadi aniqlash imkonini beradi. Bu holda, diagnostik usul karyotyping bo'ladi. Va, albatta, erkak gormoni androgen darajasini aniqlash uchun ishonch hosil qiling.

Yuqoridagi usullar tashqari anamnestik ma'lumotlarni tahlil. asosiy va eng muhim mezon 17-hydroxyprogesterone darajasini deb atash mumkin.

bolalarda tug'ma buyrak usti giperplaziyasi kabi neonatal skrining sifatida tartibi yordamida tug'ilganidan keyin to'rtinchi yoki beshinchi kuni topish mumkin. Bu tahlil tovoni olingan qon 17-hydroxyprogesterone tekshirish o'z ichiga oladi. Bu tahlil hayotining birinchi kunlarida kasallikning mavjudligini aniqlash yordam beradi. Bu erta davolash yordam beradi.

Muolajalar

Tug'ma buyrak usti giperplaziyasi, tufayli tabiiy tabiati, yuqorida bayon qilingan alomatlari bunday "Prednisolon" kabi doimiy dori almashtirish davolash bilan muomala va uning o'xshashi tartiblaydi kerak. organizmdagi glyukokortikoidlar uzluksiz yetkazib berish juda ijobiy ta'sir. Bir tomondan, bu moddalar buyrak usti etishmasligi tug'ma kelib chiqishini bartaraf etish imkoniyatiga ega. Boshqa tomondan, gormon o'z ichiga olgan tayyorgarlik, adrenokortikatrop gormon ortiqcha sekretsiyasini bostirish uchun ega bo'lgan. Bundan tashqari, u belgilangan hisobot mexanizmi boshlanadi, va shuning shioriga maksimal darajasini kamaytiradi.

kasallik solteryayuschuyu shakli bo'lsa, bu ham mineralokortikoid bir tanqisligi bilan xarakterlanadi, davolash, shuningdek, tuz yechimlari va deoxycorticosterone asetat qo'shiladi. Bundan tashqari, barcha qizlar ham siz haddan klitoris olib tashlash mumkin bo'lgan jarrohlik aralashuvini, kerak.

konservativ davolash usuli

Tug'ma buyrak usti giperplaziyasi, davolash, albatta, bolalikdan boshlash kerak, bu patologiyasi bilan engish mumkin. Kasallik aniqlangan so'ng bu darhol amalga oshirilishi lozim.

Eng tez-tez, shifokorlar maqsadi dori hisoblanadi "Prednisolon'dan" almashtirish davolash foydalanish tavsiya etiladi. Bu kasallikni davolash uchun zarur barcha xususiyatlarga ega, va salbiy ta'siri inson organizmiga ega bo'lmaydi tanlagan to'g'ri dozalarda.

davolash jarayoni o'zi diagnostika sinovlari o'tkazish orqali boshlash kerak. "Deksametazon" to'rt mg, ikki-uch kun olish kerak - bu holda, shifokorlar 15-20 hafta uchun, bu dori bir yoki ikki kun mg buyuriladi. Agar doimiy shifo "prednisone" boshlashingiz mumkin, shuning uchun, bu sinov, yaxshi natijalar ko'rsatdi bo'lsa. Ko'p hollarda, kunlik doza kuniga 10-15 mg. maqolada faqat umumiy tavsiyalar keltirilgan shunday Biroq, har bir voqea, juda individual hisoblanadi. Bu, shuningdek, qondagi gormonlar darajasi va erkekleşmesinin darajasiga, bolaning yoshiga bog'liq.

dozada beri asta-sekin vaqt o'tishi bilan kamayadi. Bu haftasiga 2-2,5 mg tomonidan amalga oshiriladi. yakuniy doza davolash boshlanganidan keyin faqat keyin bir yoki ikki oy aniqlanishi mumkin. Mutaxassislarning fikricha, bir yil yoshgacha bolalar uchun kunlik doza gormonal parametrlari ko'proq klinik ma'lumotlar bilan mos ravishda, faqat alohida tanlangan bo'lishi kerak. Aslida, bola optimal dozasi ancha qiyin tanlash uchun. Bu haddan tashqari doz xavfini oldini olish uchun, davom etayotgan test o'tkazish zarur. faqat 2,5 mg kuniga kamida darajasi va maksimal vaqt - 15 mg.

Bu dorilar har doim kerak ekanligini yodda tuting. Bu eng yaxshi ovqatdan so'ng, ertalab va tushdan keyin amalga oshiriladi. Agar dori o'zgartirish zarur bo'lsa, bu uning fiziologik faoliyatini hisobga olish zarur.

Ba'zi hollarda, dori "Kortizon" bu kasalliklarni davolash uchun ishlatiladigan. Biroq, u adrenokortikatrop gormon oldini olish bo'yicha zaif va qisqa muddatli ta'sir ko'rsatish imkoniyatiga ega bo'ladi. Bu dori zaif "Prednisolon'dan" besh marta, va shuning uchun katta etarli dozalash talab qiladi. Chaqaloqlar bu dori odatda ertalab mushak ichi qarshi tomonidan boshqariladi.

"Deksametazon" deb hisoblanadi, eng samarali glukokortikoid biri. U o'n barobar ko'proq samarali u "prednizolon" ko'ra adrenokortikatrop gormon ishlab chiqarishni bostirish uchun ega bo'ladi. Lekin u tuz almashinuviga deyarli hech qanday ta'siri bor, deb hisobga olib, tez-tez bir doza hissa zarur. moddaning Daily tartib odatda 0.25-0.5 mg bo'ladi.

Yuqorida sanab o'tilgan barcha mahsulotlar organizmiga faqat noto'g'ri dozalari tanlash taqdirda salbiy ta'sir qiladi. Bu tana tomonidan talab qilinadi ko'ra ko'proq pul olib, unga bir halokatli ta'sir qiladi, deb taklif qiladi. sabr qizarishi va yumaloq yuzini kuzatilgan bo'ladi, bu dori hech qanday ortiqcha foydalanish, ba'zan o'sish va rivojlanish to'xtatib ishtahani oshdi, agar. uning bit kamaytirish, yoki zaif dori ko'chib o'tishga bo'lsa, bir doza ta'siri barcha juda tez yo'qoladi.

jarrohlik davolash usuli

Odatda, tug'ma buyrak usti giperplaziyasi otozomal retsessiv turdagi meros bo'ladi. Bu holda, bu kasallik nima shakli muhim emas.

qizlar to'g'ri davolash bosqichlaridan biri plastik jarrohlik hisoblanadi. Eng tez-tez dudoqlar Minora, klitoris bir rezektsiya va urogenital sinus ochilishi to'g'ri shaklda shakllantirish bo'yicha operatsiya amalga. u butun tana qizlar to'g'ri fiziologik funktsiyalarini, shuningdek, ijtimoiy va psixologik ahamiyatini qayta tiklash uchun yordam beradi kabi bir operatsiya, albatta. Shunday qilib, bola o'z kuchsizliklarini his qilmaydi, shuning uchun bolalar bog'chasining yoki sport bo'limga berilishi mumkin. Ammo, gormonal moddalar bilan davolash boshlanganidan keyin kamida bir yil davomida operatsiyalarni amalga oshirish kerakligini unutmang.

Bunday tug'ma buyrak usti hiperplazisi kasallikning barcha jihatlarini o'rganish muhim ahamiyatga ega. XSRIK-10 - kasallik kod E.25.0 ega bo'lgan kasalliklar xalqaro tasnifi

Tug'ma buyrak usti giperplaziyasi va homiladorlik

sabr kasallik post-pubertal shakl bor bo'lsa, omadsizlik va tibbiy abortlar rivojlanmagan homila, abort, yuqori ehtimoli bor. Juda tez-tez homilador ayollar kam hayotiyligi va ishtaha mutlaq zarar shikoyat. Emas, balki istisno va elektrolit nomutanosiblik. Odatda homiladorlik yigirma sakkizinchi haftaning bilan, bemorning ahvoli sezilarli darajada yaxshilandi. bir chaqaloqni kek hatto gormonal dori to'xtatdi toqat qila olmaydi yodda tutish ishonch hosil qiling. Bu Doing hayot uchun kerak bo'ladi.

Tug'ruq va ulardan keyin davri - bu juda butun badaning qiyin, va Adrenal korteks inklyuziv hisoblanadi. Shuning uchun, qachon sog'liqni tahlil holati haqida kasallik "tug'ma buyrak usti giperplaziyasi", vaqt qabul qilish kerak bo'ladi. Bir ayol gormonlar ko'rsatkichlarni nazorat kerak.

kelajagi bilan

tug'ma buyrak usti hiperplazinin Virilnoe shakli, shuningdek boshqa har qanday shakli yaxshi taxmin o'z vaqtida va to'g'ri davolash faqat start berishi mumkin. Albatta, u butunlay to'g'ri diagnoz tashkil etish juda muhim.

Ko'pincha, qachon davolash o'z vaqtida boshlanishi ayol tashqi jinsiy organlar tarkibida tartibsizliklarni oldini olish mumkin. Bu to'g'ri dozalash tanlash juda muhim ahamiyatga ega. Bu noto'g'ri qilinsa, u tananing o'sishini to'xtatadi va ayollar raqamlarni masculinization bo'ladi.

buyrak usti qobiq nonclassical tug'ma buzilishi kabi xavfli kasallikning shakli, lekin befarzand qoladi, ehtimol ayolni ko'z davolash jarayoni emas.

Biroq, to'g'ri davolash kasallikning solteryayuschey shakli bilan ham ayollar, homilador bo'lish, barcha imkoniyat bor. Asosiy narsa - doimiy shifokor belgilangan dori olib, o'zlarini ishlatish va yaxshi turmush tarzini saqlab bo'lmaydi. Va keyin har qanday kasallikning qo'rqmayman. Sog 'bo'ling.