Klinefelter sindromi

aniqlash va vaqtni davolash qiyin bo'lgan kasalliklarga bor. Ulardan biri Klinefelter sindromi hisoblanadi. Bu jinsiy xromosomalar noto'g'ri to'plami oqibatida bir genetik tartibsizlik deb. Odatda, bemorlar qo'shimcha X-xromosoma bo'ladi va quyidagicha gen esa, qavat XY aniqlash Ikki qaysi bir inson xromosoma 46: 47 XXU masalan, boshqa varyantlar, xromosoma 48, u erda XXXY yoki XXYY bo'lishi mumkin bo'lsa-da. 47 XXU o'zgardi - mozaisizmi ham bu hujayralar ayrim xromosomalar 46 XY va boshqa qismi bir normal majmuini bor, degan ma'noni anglatadi, sodir bo'ladi.

X-xromosoma bir ayol va ona meros, va Y - (otasidan) erkaklar. Ortiqcha onaning xromosoma asosan reproduktiv funktsiya bilan bog'liq bola tanasida o'zgarishlar, sabab bo'ladi. Statistika genetik anomaliya, 40 yil davomida onalar uchun tug'ilgan bolalarda tez-tez, deb ko'rsatadi hech ta'sir insidansında ustida otasining yoshi esa.

Klinefelter sindromi, alomatlari

Biz, deb o'ylayman moyil genetik kasalliklar kabi, tug'ilgan da namoyon etiladi Down sindromi. Lekin bu Klinefelter ning uchun sindromi bo'lgan O'smirlik aniqlash va taxmin qilish uchun qiyin. boshqa joylarda deyarli hech soch bor ekan, qov sohasida sodir yuqorida o'rtacha nomutanosib uzoq oyoqlarda bilan o'sishini, tana soch ayol turiga - atrofida 14-15 yil birinchi belgilari namoyon boshlanadi. Ko'krak asta-sekin moyak hajmi kichik qoladi, oshdi.

Jinsiy etuk odam normal jinsiy hayot olib kelishi mumkin emas, u yumshoq orgazm bilan jinsiy quvvatsizlik jabrlangan. Shu asnoda, ruhiy xastaliklarni yuzaga chiqish, bir kishi daydi bo'lib, lekin shifokor hamma narsa maqsadida ekanligini da'vo, borib bosh tortdi.

intellektual nogironlik darajasi keraksiz X-xromosoma soniga bog'liq bo'ladi. Odatda bir oz bor aqliy rivojlanishida kechikish, lekin kattalar u butunlay mumkin chetda. Biroq, bunday bemorlar epilepsiya moyil bo'ladi.

Odatda, bu barcha xususiyatlari kabi o'pka kasalligi, qandli diabet, osteoporoz, yoki qalqonsimon muammolar kabi boshqa tizimli kasalliklar bilan birlashtiriladi.

Klinefelter sindromi, tashxis

sindromi tashqi xususiyatlari gumon so'ng, odam yoki yosh yigit bir endokrinolog qaratilgan. Gormonlar tahlil follikullar-ogohlantiruvchi gormon va testosteron va androsterone borayotgan mazmun bilan bemorlarning qoni bilan har doim kamayadi, deb ko'rsatadi.

xromosomalar soni aniqlash - - siz faqat karyotyping sarf bo'lsa va genetik pasportini qilish, boshqa hech qanday test o'tishi mumkin emas. Bu ish, 100% natija beradi.

Ko'pincha semizlik, kabi xususiyatlari gynecomastia (ko'krak kengaytirish) o'spirin va osteoporoz tibbiy holda qoldirgan. Ular barcha tanadagi testosteron yo'qligi bilan bog'liq, deb Biroq, hatto bu asoslar bo'yicha, kasallik gumon qilinadi. Osteoporoz odatda keksa bir ayol kasalliklari va kasallik hisoblanadi.

Klinefelter sindromi, davolash

Bu kasallikni davolash faqat usuli - testosteron gormoni almashtirish davolash dorilar. Davolash iloji boricha tezroq boshlash uchun kerak, lekin kasallik aniqlash qiyinchilik tashxis balog'atga deyarli mumkin emas.

Gormonlar, inson, uning jinsiy xususiyatlarini qaytib jinsiy istak oshirish, balki bepushtlik davolash emas. Bu o'zgarishsiz qoladi faqat narsa: Klinefelter ning sindromi bilan erkaklar hech qachon farzand, ular Spermatozoidlarni ishlab chiqarish mumkin emas.

Davolash hayot uchun amalga oshiriladi va odam ishonch qaytib, ijobiy yaxshi beradi.

Bu erta tashxis (yoshida 7) bir kishi farzand bo'lishi mumkin, degan ma'noni anglatadi davolash boshlash uchun vaqt beradi va rivojlantirish va to'liq moyaklar faoliyat imkonini beradi, deb ishoniladi.