Prader-Willi sindromi

Prader-Willi sindromi - bir kam uchraydigan genetik tartibsizlik, irsiy uzatish bir turi sanaga tashkil emas. Birinchi Prader-Willi sindromi Shveytsariya pediatr H. Willi va A. Prader tomonidan 1959 yilda tasvirlangan va o'z nomi qarzdor bo'lgan edi. mushak hipotonisi, demans va Hipogonadizm: Bu patologiya, shuningdek, uch «gipo-» (hipotonisi, hypogonadismus, hypomentia) sindromi deb ataladi. kichik hajmi - Bundan tashqari, klinik rasm mavjud past o'sish va acromicria bo'lgan qo'l va oyoqlari. Kasallik bir otozomal tarzda uzatiladi, murakkab genetik anomaliya, sindromi ko'pincha tasodifiy sodir bo'lgan, lekin oila ma'lumotlar holatlar bor. qoida tariqasida, sitogenetik faoliyatlari anomaliya oshkor qilmaydi.

Bu patologiya uchun qattiq kabi kasalliklar bilan tipik birikmasi aqliy zaiflik miya semizlik bilan, qisqa bo'yli, va displastik gipogenitalizme hodisaga. Ushbu buzuqlik patogenezida katta ahamiyatga ega hipotalamik disfunktsiya bering. Prader-Willi sindromi oldini olish va muayyan davolashning samarali usullari hozir mavjud bo'lmagan hisoblanadi.

kasallikning rivojlanishida ikki bosqichi bor. Ko'p o'tmay bir bola tug'ilishi keskin gipotoniyasi nishonlanadi. alomatlar juda bolalar o'z-o'zidan harakatlarni qilish mumkin emas, va, eng yomoni, so'rish mumkin emas, deb talaffuz etiladi, shuning uchun siz bir pipet yoki naycha orqali ularni boqish kerak. Natijada qattiq mushak gipotoniyasi va xarakat-tayanch statik vazifalari kechiktirdi shakllantirish - bolalar va hk Bundan tashqari, o'tirib, boshimni ko'tarib egallashlari mumkin emas, hipotermi bir moyillik bor ..

Keyingi bosqichda rivojlanishi, odatda hayotning ikkinchi yilning birinchi va boshida oxirida, bir necha hafta (oy) amalga oshiriladi. hipotansiyon belgilari kamayadi va bolalar boshdan bo'lgan bulimia shifo ishlab chiqilgan doimiy ochlik, ular faol oziq-ovqat uchun izlayotgan. qo'llari va oyoqlari nomutanosib kichik cho'tka ekanligini, shuning uchun, u eng yaqin oyoqlarning (dumba va elka) va tana joylashgan - Natijada, u teri osti yog 'taqsimlash juda xos shakl bor semirib ketgan, rivojlantirish boshlanadi. Kasallikning bu bosqich o'zini aqliy namoyon Bundan tashqari,: taqiqlandi nutq, so'z juda cheklangan bo'ladi. - labia ning Hipoplazi bu qizlar penisning Hipoplazi namoyon bo'ladi o'g'il: Hipogonadizm paydo bo'lishi bilan xarakterlanadi. Ko'p hollarda, Prader-Willi sindromi diabet bilan birga bo'ladi.

deb, bu kasallik tashxisini uchun asos, o'ziga xos belgilari majmui aniqlash sitogenetik faoliyatlari va karyotyping har qanday o'ziga xos xususiyatlari oshkor emas. yoshi uch yilgacha tug'ma kuzatilgan va uch yildan ortiq o'zini namoyon: oddiy klinik belgilari, ikki asosiy guruhlarga ajratish uchun. belgilaridan birinchi guruh o'z ichiga oladi: past tug'ilgan og'irligi, gipotoniyasi va oziqlantirish qiyinchiliklar. Ko'pincha, onasi juda zaif, kuchsiz xomilalik harakatlar deb perinatal davrda. Ba'zan olti oylik ortdi uyquchanlik, johillik, lanjlik va uyqu apne bor. Xarakterli psixomotor rivojlanishi va dysmorphia kechiktirdi (almond- ko'z shaklini, keng bifrontalny diametri va og'zidan burchaklar pastlatdi).

Prader-Willi sindromi bilan fenotipik o'xshashlik hisoblanadi tug'ma kasallik ham mushak gipotoniyasi, tipik faoliyat kechiktirildi psixomotor rivojlanish va o'sish yog 'haddan tashqari birikishi bilan tavsiflanadi hipotiroidizm sifatida.

kasalliklar keng qator mavjudligi ko'rinishida, birinchi o'z ta'limotlarini tasvirlangan dan, ba'zi chalkashliklar bor, uning nomini oladi. kasallik Germaniya to'rtinchi Federal kantsleri (1969-1974) edi nemis siyosatchi Willy Brandt bilan hech qanday aloqasi yo'q bo'lsa-da ko'pincha, Prader-Willi sindromi, "kasallik Villi Brandta" deb ataladi.