Pick kasalligi

Pick kasalligi hayotining birinchi haftasida tashxis qilinadi. kasallik dramatik vazn yo'qotish va barcha ilg'or qorin shishib bilan xarakterlanadi. Bu alomatlar jigar va taloq kengayish asoslangan. Niemann-Pick kasalligi shishgan limfa tugunlari sabab va teri sarg'ayishdan, ayrim hollarda, leykotsitoz va hiperkolesterolemi bor. sabr o'lim o'sib mashaqqat va diareya natijasida sodir bo'ladi. yorib semiz jigar, taloq, hajmi kattalashgan limfa tugunlari aniqlangan. Pick kasalligi buyrak usti rangi va yorqin sariq rangli, barcha ichki a'zolarni olib keladi. Bu hujayra to'qimalarda fosfatidler birikmasini tufayli. Lipidlar yurak tolalari, nerv hujayralari, skelet mushaklari, epitelial va endokrin organlar jo'natilmasligi mumkin.

Pick kasalligi, uning bazasini va lipid almashinuvi fosfatid kasalliklari bo'lgan. kasallik tug'ma va oilaviy o'g'il bo'ladi
va qizlar teng tez-tez azob. Niemann-Pick kasalligi eng tez-tez kuzatilmoqda
Ashkenazi yahudiylar orasida, boshqa hollarda, kasallik uchraydi
1: 100 000 tirik tug'ilgan.

kasallik asab tizimining jiddiy zararlanishlar, umumiy rivojlanishida nuqsoni bilan birga bo'ladi. Pick kasalligi birinchi haqida 100 ishlarni tasvirlangan sana, 1922 tasvirlangan. sabablari
kasallik noma'lum, lekin salbiy omillardan biri tabiiy
bolaning ota-onasi munosabatlar.

kasallikning klinik yangi tug'ilgan hayotining birinchi yarmida ko'pincha, go'daklik davrida qabul qildi. Bolalik kasallikning klinik belgilari va hatto yosh tarqalib tushuntirishlari, ammo, bor. Asta-sekin, sabr ishlab kislota, sezilarli darajada limfa tugunlari oshdi. Terini pigmentli joylar bor, yorqin va mumli qarash.

, Piramidal topilmalar, ortib pay reflekslarini va mushak ohangini - kasallikning dastlabki bosqichlarida harakat eplay paydo
terminatori parezisi. Pick kasalligining keyingi bosqichlarida bilan tavsiflanadi
mushak gipotoniyasi va pay reflekslarning yo'qligi. tez bola
karlik, ko'rlikni va ahmoqlik rivojlantirish. On fundusu tez-tez uchraydi
atrofiyasi optik asab va maküler sohasida spot. Qachon murdani yorish tadqiqotlar ko'pincha leykopeniya va o'rnatish Hipokrom anemiya.

badjahl albatta bilan xarakterlanadi bir kasallik - salbiy hayot uchun bashorat. Eng bemorlar hayotining birinchi ikki yil ichida o'lib. O'lim sababi yurak-o'pka etishmovchiligi va Oraga infektsiya bo'lib.

Bugungi kunda uchun kasallik Niemann-Pick uchun samarali davolash mavjud emas. davolash qo'llaniladigan gormonlar, fermentlar, jigar ekstraktlar uchun qon quyish. ijobiy Biroq, bu barcha usullari
natijalar splenektomi, shuningdek, bermang. kasalliklarni oldini olish maqsadida,
Pick kasalligi bilan bolaning ota-onasi, u saqlanish tavsiya etiladi
yanada ko'paytirish.

bemorlar go'daklik davrida o'lib sifatida kasallikning meros turi hali, o'rnatilgan emas. kasallik taxminan bir otozomal tarzda uzatiladi. Bu to'qima va sphingomyelin organlari bilan to'planishi olib keladi, va bolaning teri jigarrang-sariq rang bo'ladi. turli mexanizmlar, oqimi asab tizimi kasalliklari , turli darajalilardan ta'sir. trombotsitlar, anemiya, suyak to'qima mo'rtlashishi bir pasayishiga aniqlandi. Bu kasallik bilan bolalar, asab tizimi, hech muhim lezyonu hayot uchun yanada qulay shart-prognoziga ega.