Menkes sindromi: Sharh va tashxis

Bundan tashqari, kasallik jingalak soch, deb atalgan Menkes sindromi, - bir nodir va juda jiddiy genetik kasallik. Bu, afsuski, davolash mumkin emas, yosh o'g'il ta'sir qiladi va.

kasallik sabablari

Menkes sindromi noto'g'ri faoliyat ATR7A geni natijasidir. anomaliya tanasining bir natija buyrakda o'tkaziladi mis, shimib emas, va barcha boshqa organlar tez vayron boshdan, og'ir suv stress yashayapmiz, deb. Avvalo, yurak, miya, suyak, arteriyalar va soch aziyat chekmoqda. kasallik meros va juda kamdan-kam bo'ladi. xavfi haqida 1 50-100 million va erkaklar asosan taqsimlanadi. ayol bolalar sindromi deyarli sodir bo'lmaydi.

Menkes sindromi birinchi alomatlar

Bu kasallik bilan tug'ilgan bola, ko'rinadi va hayot birinchi hafta ichida juda oddiy his. Bu bola Menkes sindromi rivojlanadi, deb ko'rsatib, paydo belgilari faqat uchinchi oy bo'ldi:

• joyida jingalak soch bir oz chaqaloqni pastga tushib ketdi. Ular juda noyob va yorug '. yaqinroq inspektsiyasi kuni soch juda nozik va chambarchas bog'liq ekanini ochiq-oydin emas. Ular hayron bo'lib qarash. patlarni va qosh kabi uzviy bog'liq.
• teri bir sun'iy oqarganda hisoblanadi.
• Baby juda semiz duch.
• burun Bridge tekis bo'ladi.
• Pasaytirdi harorat.
• Baby muammoli bo'ladi Feed. Tuyadi deyarli hech narsa yo'q. Bundan tashqari, ichak yo'li tafovutlar bor.
• , Passiv, uyqusirab sekin Kid, uning yuzi deyarli hech tuyg'u ko'rsatadi. beparvoligi barcha oyat-belgilar bor.
• Baby ko'pincha krampları azob.
• Bola sezilarli tengdoshlari ortda qoladi va endi ham bu allaqachon bilib muvaffaq qilgan qilish.

sindromi kasaliga

Bu ko'plab nodir kasallik tashxis qiyin ekanligini ta'kidlash lozim. bolalar shifokorlari kam anglash - bu bir sababi. Menkes sindromi pediatr taqdirda bola soch g'ayrioddiy turini ogohlantiradi mumkin. Aniqlash alomatlar vaqti-vaqti bilan bola paydo talvasalar, bor.

Yuqoridagi alomatlar juda ko'p boshqa, uzoq kamroq xavfli kasalliklar yuzaga keladi. Shuning uchun, siz bolaning vahima ularni topish kerak emas. Lekin uni tadqiq qilish uchun zarur. diagnostika Menkes sindromi asosiy turlari, ularning tavsifi o'zgarishlar ko'rsatish mumkin mis va suyaklari rentgen nurlari unga mavjudligi, saviyasi uchun qon sinov bo'ladi.

kasallik oldini olish

Afsuski, sindromi oldini olish usullari Menkes tibbiyot hali ixtiro qilgan emas. kasallik bilan qarindoshlari bor erkak Kichkintoylar - xavfi. Homila taraqqiyotining erta bosqichda kasallik aniqlash, va yana u oldini olish uchun deyarli imkonsiz. Albatta, ba'zi ayollar o'zlari u erining oilasida Menkes sindromi bilan homiladorlikni rejalashtirish mumkin yoki yo'qligini masalasi so'rashadi? Bu savolning javobi faqat ijobiy va salbiy tomonlari tahlil tashxis qiladi, bir "genetik daraxt" chizish va faqat keyin xavf darajasini e'lon yaxshi O'simlik, berishi mumkin. Bu faqat mutaxassislar bilan maslahatlashgan so'ng rejalashtirish avlodlari haqida qaror qabul qilish uchun tavsiya etiladi.

Davolash jingalak soch kasallik

Afsuski, Menkes sindromi bir bedavo kasallik. juda qiyin u bashorat. kasallik organizmda qat'iy o'zgarishlar sabab, tez o'sadi. Bundan tashqari aqliy zaiflik, deyarli har doim bir sindromi bilan birga, asab tizimi, buzilgan yurak funktsiyasi, suyak tuzilishi o'zgarishlar rivojlanishiga yo'l qo'ymaydi.

Menkes sindromi bilan hayot qisqa. Eng bolalar tug'ilgandan so'ng ikki-uch yildan keyin vafot etadi. Ko'pincha u to'satdan sodir - umumiy barqarorlik fonida - pnevmoniya, infektsiyalari yoki qon tomirlar yorilib.

Bunday tibbiyot kabi davolash bilmaydi-da, bemorning ahvoli osonlashtirish uchun usullar bor. Bu vena ichiga mis tana, bir sun'iy ta'minlash hisoblanadi. Bu davolash biroz bo'lgan kasallikning rivojlanishini qiyinlashtiradi va qisman alomatlarini bartaraf etadi. Lekin uning o'z vaqtida boshlash uchun faqat mavzu - (u miyaning qaytmas o'zgarishlar bo'lguncha) ya'ni, birinchi kunlaridan boshlab yoki hayotga eng hafta. Qaysi, taassufki, deyarli imkonsiz - aslida simptomatik rasm uch faqat oy ko'rinadi. Boshqa hollarda, shifokorlar faqat qo'llab-quvvatlovchi davolash taklif mumkin.

Juda kamdan-kam hollarda, lekin Menkes sindromi engil shaklda uchraydi bo'ladi. Kasallikning bunday ensa shox sindromi deb ataladi va biriktiruvchi to'qima qirg'in bilan xarakterlanadi. Bu et aqliy rivojlanishi orqada qolishdi emas, lekin oxiri natija hali qayg'uli bo'ladi. o'n yoshda: faqat kasallik ancha keyin rivojlantirish boshlanadi.