Franceschetti sindromi: kasallik alomatlarini va davolash sabab

Franceschetti sindromi deformiteleri-fastsiya yuz maydoni bilan xarakterlanadi otozomal dominant kasallik hisoblanadi. Birinchi Britaniya oftalmolog Treacher Biroq aslida tomonidan 1900 yilda tasvirlangan edi.

patologiya tavsifi

kasallik bemorning bir necha yuz deformitelerine borligi bilan xarakterlanadi. patologiya utero rivojlanadi beri, tug'ilgandan so'ng, Franceschetti Treacher Biroq aslida sindromi o'rnatishingiz mumkin.

Bu kasallik o'z alomatlarini ega va deyarli butunlay uning hayoti yanada qiyin va og'riqli qilish, jamiyat tomonidan bolani kesib. suyak to'qimalarining va suyaklari sabab og'ir rivojlanish buzilishi yuz nomutanosibligi, eshituv va ko'rgazmali qurollar doimiy tarkibiy patologiya bo'lib tufayli bo'lgan.

Franceschetti sindromi - 1 50000 tug'ilgandan sodir bo'lgan nodir genetik tartibsizlik. Agar oilada hech qanday anomaliya bor bo'lsa, shuning uchun genetik mutatsiya tibbiyot nepodvlasten nazorat-da, siz har qanday genetik anomaliya tug'ilmagan bolaning rivojlanish ehtimoli hisoblash uchun yordam beradi genetika, ziyorat qilish ishonch hosil bo'lishi kerak.

kasallik sabablari

Kasallikning rivojlanishi 6-7 hafta davrida buzilgan homila rivojlanishi bilan bog'liq. Buzilishi birinchi embrion elementlar mahalliylashtirilgan Gill kamar.

Franceschetti sindromi kuchli bosh suyagining nuqsonlarning izhor qilish tushunarsiz dan belgilari turli daraja bo'lishi mumkin. sindromi bir meros qilib olinadi otosomal belgi va bolalar bunday patologiya fenotipik namoyon yuqori foizini ega.

sindromi belgilari

Tashqi ko'z sindromi qiyshiq yoriq tomonidan ko'rsatilgan, tashqi burchaklari ba'zan coloboma asrga (pastki yoki yuqori ko'z qovog'ini hech qismi), tug'ma katarakta, microphthalmia, ko'z harakati uchun javobgar parezisi mushaklarini kuzatiladi tushirib qoldirildi.

Og'iz tizimida tashkil hipoplastik kuzatilgan yonok suyak, yuqori va pastki jag. Natijada, bemorlarning ba'zan hozirgi yuziga bir muhim asimmetriya, tomga, ehtimol, til itarib orofarinks to'sqinlik hissa va nafas olish kasalliklar sabab.

Tishlari bir luqma bilan muammo bor, keng o'rnatish, tez-tez rivojlanmagan bo'ladi. yuziga quyi qismi hipoplastik Bu qush bir turdagi beradi. Kamdan kam hollarda, katta qon bochkalarga, yurak, iqtisodiy qoloqlik, ichki hidrosefali halokat bor.

Franceschetti sindromi displazi Goldenhaara dan farqlash mumkin. ko'krak yoki bel umurtqasi, bo'yin synostosis, eshitish halok eshituv quloq yo'lining tuzilishi patologiya, shoxlagan til, yoriq tomga soni bu patologiya xususiyati oshishi uchun.

Engil sindromi o'rtacha og'irlik bilan yuz mintaqada deyarli hech qanday tarkibiy o'zgarishlar, bor - keltirilgan alomatlar tanlab ifodalanadi. Og'ir sindromi bolalarda tanlangan yuz xususiyatlari to'liq yo'qligi bilan xarakterlanadi. Statistika ma'lumotlariga ko'ra, o'rtacha sindromi ko'pincha namoyon, ammo ko'p hollarda iloji plastik jarrohlik tomonidan kamchiliklarini bartaraf etish.

Franceschetti sindromi: davolash

kasallarni davolash uchun fanlararo tibbiy yondashuvni talab qiladi. asosiy muammo havo yo'li, yutish, vahiyda va eshitish buzilishi hisoblanadi. Diseksiyon oldingi traxeyani devori operatsiya - Ba'zi hollarda zarur trakeostomi bo'lishi mumkin.

gastrostoma so'ng (fistula tashkil), oziqlanish va sabr nafas oshiriladi. plastik jarrohlik tomonidan ko'rinishini yaxshilash mumkin, lekin u talabi bo'yicha va faqat ma'lum bir yoshga yetib ustiga amalga oshiriladi.

Jarrohlik ko'rinishi va davolash qadam bosqichma-bosqich o'zgarish talab qiladi. Xatolarga yo'l bir necha yil, hatto o'n yillar ichida bartaraf qilinishi mumkin. Ba'zi hollarda, u jarrohlik yo'li bilan shifokorlar faqat biroz alomatlarini kamaytirishi hamda bemorning hayot sifatini oshirish mumkin, shuning uchun, yuz deformitelerine tuzatish bajarish mumkin emas.

Urinishlari ijobiy ta'sir yo'q edi bemorlarda (eshituv ossicles to'g'ri tuzilishi uchun) jarrohlik yo'li bilan eshitish qayta tiklash, shuning uchun bu maqsad individual patologiyasi va o'rta quloq, ichki tuzilishi asosida tanlangan eshitib OITS, foydalanish uchun yaxshidir.

Franceschetti sindromi: bemorlarning fotosuratlar

foto bilan odamlar, deb ko'rsatadi sindromi Treacher Biroq aslida sog'lom shaxslar kamroq faol hayot emas. Ular avtorlashing qabul qilish o'rganish, yashash uchun istak yo'q, chunki boshqa bolalar masxara tashqarida borishga qo'rqdi polontsenno Shu bolalarda yordam berish uchun tayyor yuzingizni ko'raman.

Hatto butunlay sog'lom ota-onalar bir genetik kasallik bilan bolani olishingiz mumkin.

plastik jarrohlik oldin va keyin fotosuratlar kuni qiz bir muhim farq ko'rgan. Shuning uchun, siz qo'llarini qo'yish vaqti oldin tushkunlikka tushmang. Siz har doim ularning ko'rinishini yaxshilash uchun bir yo'l topish mumkin.