Dravet sindromi. go'daklik og'ir miyoklonik epilepsiya

bolalik tutqanoq Dravet sindromi turli ko'rinishlari orasida alohida joy va ehtimol, bolaning eng og'ir va hayoti xavf ostiga qo'yadigan kasalliklarga hisoblanadi. va o'lim - bu sindromi uning psixomotor rivojlanish jiddiy buzilishiga olib keladi, va ba'zi hollarda ko'pincha hayot chaqalog'ining birinchi yilida o'zini namoyon va. Bu juda kam uchraydigan kasallik va uning asosiy belgilari va davolash, biz bu maqolada muhokama olaman.

Ba'zi hollarda, Dravet sindromi mavjudligini ko'rsatadi?

Bu kasallik 40 ming chaqaloqlar boshiga 1 kishi bo'ysunadi ta'kidladi (va o'g'il hollar haqida 66% tashkil etadi) .. - Dravet sindromi keng tarqalgan emas Lekin, bu, aytmoqchi, to'g'ri tashxis, shifokorlar ba'zan shunday, qimmatli vaqt yo'qoladi, u qiyin o'rnatish topish va olib keladi. xizmat davolash holda sindromi deb ataladi qachon va bolaning holati, odatda yosh bilan yomonlashtiradi.

yil to'lmagan bir bola, ichida ketma-ket yoki holati bilan tez-tez xuruji bo'lsa, (ya'ni. E., ular bir-birini kuzatib, va bo'shliqlari sabr aqlga kelgan emas) sindromi gumon qilinishi mumkin, shuningdek, antikonvülsan dorilar ta'sirida chidamli va Drava.

Bu bilan bolalar tez-tez kun davomida bir necha hujumlar bor, va bu holat haqida bir hafta davom etadi. Keyin bir necha hafta davomida allalamoq va hamma narsa yana takrorlanadi.

juda oddiy hodisaga - Dravet sindromi bilan Status epileptikusta. Talvasa bilan birga yoki non-tirishish bo'lishi mumkin, bir xil tezlik ong buzilishi segmentar myoclonia (tez mushak qaltiroq) bilan.

Dravet sindromi: sabablari

bemorning natriy kanali gen Mutatsiyalar ham mavjudligini - tadqiqotchilari tomonidan tasvirlangan sindromi asosiy sababi aynan bir genetik istagi qo'ng'iroq.

go'daklar isitma tasvirlangan holatini paydo uchun og'irlashtiruvchi omillar ko'pincha qizib ketish, issiq hammom qabul, bir kasallik paytida amalga oshiradi. Shuningdek, u qattiq charchoq yoki rag'batlantirish nur (miltillovchi chiroqlar, yorug 'bir qorong'i xonadan o'tish, va hokazo. N.) bo'lishi mumkin. Bu barcha bu va keyingi yillarda bemorning hayoti buning uchun quvvat bo'yicha turli hujumlar sabab, xavfli bo'ladi, deb ta'kidlash lozim.

Dravet sindromi: Belgilari

Dravet sindromi asosiy belgilari tegishli, va bosh va umumiy mumkin soqchilik. Zilzila markazi soqchilik ularning yuzaga undaydigan, miyaning faqat bir qismi hisoblanadi, deb xabar berishni mintaqada ifodalanadi. Har ikki yarimsharda neyronlarning patologik faoliyati holda u bir umumiy ushlaydir.

Dravet sindromi bilan tirishishlar ko'pincha tabiatda polimorf bo'ladi. bir yil ichida bola (juda uzoq mushak siqilish bo'lgan), tonik va umumiy miyoklonik konvülziyon (mushak ohangda o'zgarishi bilan) klonik boshdan mumkin.

Bolaning anglash qisman yoki to'liq muhitga javob bo'lgan shartlar - tez-tez ham atipik devamsızlıkların shaklida hujumlar bor. bola, orqaga qayrilgan, bir nuqtaga tikilib, vaqtda to'satdan tomchi uyuşturmak yoki faqat uning qo'lida ekanini tomchi mumkin.

Eng tez-tez zikr johillik, shuningdek hushyor holda bedor davomida (tushida, ular bu tashxis bilan bemorlarning faqat 3% qayd) sodir bo'ladi.

Qanday klinik ko'rinishlariga Dravet sindromi rivojlantirish?

qoida tariqasida, Dravet sindromi yuqorida aytib o'tilgan alomatlar ma'lum ketma-ketlikda sodir Aslida bilan xarakterlanadi. Shifokorlar kasallik uch asosiy davrlar farqlash.

1. A nisbatan yumshoq davri, klonik navbati ko'rinishi bilan (tez qisqa vaqt keyin, birin-ketin titramoq). a undaydigan vaziyat sifatida, odatda, u bola harorat ortishi turibdi, lekin kelajakda ular paydo mumkin va mustaqil u.
2. tajovuzkor Rising - ko'p miyoklonik konvülziyon kelishi bilan. Ular (. T E. harorat ortishi qarab) tez-tez febril va tanasiga va oyoqlarning qo'llaniladi. miyoklonik konvülziyon uchun atipik yo'qligi johillik va murakkab bosh soqchilik qo'shiling.
3. Statik davri bo'lgan zaif hujumlar, bola jiddiy nevrologik va psixiatrik buzuqlik qoldi.

Bolalik qattiq miyoklonik epilepsiya asosiy alomatlar

Biz aytishdi, Dravet sindromi, aslida ko'rinishida - bir nodir kasallik, ekspertlar ko'pincha uni tashxis qiyinchilik bor. Shuning uchun, ota-onalar bolaning patologik ahvoli rivojlanishi haqida aniq ma'lumot olish uchun muhim ahamiyatga ega. Quyidagi xususiyatlar mavjud bo'lsa nomidagi sindromi shubha bo'lishi mumkin:

• kasallik yoshi bir yil harakat qildi;
• polymorphous soqchilik (.. ularning turli ko'rinishlari, ya'ni);
• hujum qabul tipik antikonvülsan to'xtadi emas;
• Bolaning tana harorati ortishi bilan bog'liq soqchilik o'rni;
• Baby sezilarli rivojlanish kechikishlar (bu xususiyat o'zgaruvchan darajalilardan ifodalanishi mumkin);
• talaffuz ataksiya alomatlar (raskoordinirovannosti harakatlar);
• MRI dalil (ayniqsa kasallikning boshida) kasallikning mavjudligini tasdiqlash emas;
• EEG - fon ritmining xatti-sekinlashuvi va juda yo'naltirilgan buzilishi taqdim tikan va sekin to'lqin.

Odatda hiperaktivite va e'tibor etishmasligi buzilishi borligi bilan xarakterlanadi Dravet sindromi bilan bolalar uchun bu alomatlar tashqari.

Dravet sindromi rivojlantirish prognozi

Lug'at qattiq miyoklonik epilepsiya odatda noqulay hisoblanadi. Dravet sindromi kasaliga qo'yilgan bemorlarga ruhiy geriliği kuzatilgan va uning yarim og'ir. to'rt bemorlarning yoshi so'ng psixoz, shu jumladan qiziqishlariga anomaliya, rivojlantirish bilan, progressiv buzilish bor.

Afsuski, halokatli 18% gacha, va u musodara yoki vaziyat epileptikusta davomida eng tez-tez, baxtsiz hodisalar sabab - tasvirlangan patologiyasini ham juda yuqori.

Bolaning musodara davomida jiddiy oqibatlar xavfini kamaytirish uchun, ota-onalar, soqchilik uchun birinchi yordam ta'minlash uchun qanday yaxshi tushunish kerak.

Qanday yuqori haroratlarda sabab musodara uchun birinchi yordam berish uchun?

bola harorat (Agar eslash mumkin, bu kasallik asosiy xususiyatlaridan biri bo'lgan,) bir yuksalish javoban johillik bo'lsa, quyidagi qoidalariga rioya:

• bir tekis sirt ustida chaqaloqni yotardi;
• yangi havo bilan ta'minlash;
• mukus bolaning og'zini tozalash;
• bir tomonga bolaning boshini o'girib;
• isitmani tushiruvchi faoliyatini nafaqa qiling.

bola, uning peshona issiq bir isitma, izhor bo'lsa, uning yuzi qizarib, keyin navbati uchun birinchi yordam qo'ltiq va noyabr, 1 nisbatda suv va sirka bilan tana massaj sovuq harorat (peshonasiga sovuq, nam kompres, kamaytirishga qaratilgan bo'lishi kerak 1, antipiretiklef).

yuqori harorat teri bilan bir bola rangpar, zangori lablarini va tirnoqlarimni, titroq, sovuq oyoqlarini va kaftlari, massaj va sovuq kompres bo'lsa qilinmasligi. Issiq yura boshlagan berishi kerak Antipiretik, Planshetlar "No-berilgan" yoki "papaverin" kengaytirish uchun 1 kg tana vazniga 1 mg darajasi va.

tutqanoq joylashtirildi qachon Yordam

bo'lishi kerak bolaning umumiy klonik va tonik tirishishi bilan joylashtirilgan epileptik tutqanoq taqdirda:

• bir tekis sirt ustida qo'ydi;
• bosh yumshoq narsa shomil uchun ostida, bola uni jang qilmadi;
• toza havo Signallarni qabul qilish, ta'minlash;
• og'iz va shilimshiq tomog'iga tozalash;
• bir tomonga boshingizni qo'ying;
• bir yil bola mustahkam ob'ekt tishlarini sindirish uchun (bir qoshiq, bir tayoq) bo'lishi mumkin, bir tugun ichiga mato har qanday bo'lak shirk va tilini va lablarini tishlab oldini olish uchun tishlari orasiga qo'yib qo'ying;
• paydo artib og'iz ko'pik sochiqni;
• hujum paytida bola narsa ustida bosing emas ishonch hosil qilish uchun.

tirishishlar holati formasini olib bo'lsa, qo'ng'iroq qilish ishonch hosil bo'lishi "Tez yordam".

Dravet ning sindromi bilan bolalar davolash asosiy tamoyillari

kasallik tasvirlangan pastlab kasal bola davolash soqchilik ishlab chiqish va ularning holati formasini oldini olish uchun kamayadi.

"Karbamazepin", "Finlepsin", "fenitoin" va ular faqat navbati mavjud shakllari ichidagi murakkablashtirish, bemorning ahvoli yomonlashib, chunki "lamotrijinin": davolash "Dravet sindromi" kasaliga keng ma'lum antiepileptik dori foydalanish istisno qachon.

u bemor bir davlat, ayniqsa xavfli hisoblanadi, chunki majburiy dori davolash tashqari, u, yodda isitma oldini ko'tarishdan muhim ahamiyatga ega. yorug'lik rag'batlantirish qo'zg'atishi hujumlar istisno uchun ko'k linzalari yoki bir bantlanmış shisha bilan ko'zoynak kiyish taklif etildi.

Dravet sindromi Dori davolash

tashxis tasdiqlangan bo'lsa, davolash dori "topiramatın" boshlanganidan bilan boshlanadi. Bu 12,5 mg / kun doza buyuriladi., Asta-sekin 3-10 mg / kg / kun kuchaydi. (Tibbiyot ikki marta bir kun qabul). Ushbu avtomobil bolalar epilepsiya boshqa (gemikonvulsiyami) uchun tananing bir yarim kommutatsiya bilan umumiy johillik va tirishishi keskin inqiroz nöbetlerini paydo tasvirlangan hollarda, ayniqsa, foydalidir.

monoterapisine uchun quyidagi Formülasyonlar - lotin valproik kislota (sharbat "Konvuleks", "Konvulsofin" va hokazo ...) - istagi bilan umumiy tirishishi ishlatiladigan atipik Devamsızlık va Myokloni va barbituric kislotasi ( "fenobarbital") ayniqsa samarali hisoblanadi holat toki bilan. Aytgancha, bu holda, va Brom yuqori samaradorligini ta'kidladi.

zarur bo'lsa, dori bir birlashmasidan foydalaning. Ularning eng samarali vositasi »Topiramat'ın" bilan valproat birikmasi hisoblanadi.