Down sindromi: chaqaloqlar alomatlar, ayniqsa, tashxis va patologiya

Bugungi pastga sindromi - bu eng tez-tez genetik tartibsizlik bo'ladi. Bu kasallik asos ham tuxum yoki spermatozoidlardan shakllantirish vaqtida belgilanadi. muammo kashf qilgan bola, xromosomalar bir oz boshqacha majmuini bor. U g'ayritabiiy. 47 - oddiy bola 46 xromosomalari, bola-ezilgan bo'lsa.

xavf omili

kasallik sabablari hali to'liq tushunib bo'lmaydi. Biroq, dunyo bo'ylab shifokorlar bir ovozdan qaror keldim. Ular bahslasha bu kasallik bilan bola tug'ilishining xavfini yuqori, tug'sa ayol katta ekanligini. Bu bolaning jinsi, yoshi va otasining yashash muhitida ahamiyatsiz bo'ladi.

ayollar uchun eng xavfli Yoshi - o'ttiz besh yildan keyin. Xromosomalarning noto'g'ri raqam bilan chaqaloq tug'ilishi ehtimoli bir necha barobar ortadi. Bu allaqachon ega oilalar, ayniqsa, haq "quyoshli chaqaloqni." Down sindromi belgilari yangi tug'ilgan bolada qornida hali paydo bo'ladi. homiladorlik ultratovush o'n ikkinchi haftada anomaliya ko'rsatish mumkin. Lekin bola nosog'lom tug'ilgan bo'ladi, hech qanday kafolat yo'q. To'g'ri natijalar faqat tug'ilganidan so'ng ma'lum bo'lishi mumkin. Lekin bu yetarli emas. uni tashxis tasdiqlash yoki istisno qilish uchun siz maxsus tekshiruvlar amalga oshirish kerak bo'ladi. Yangi tugilgan Down sindromi tashqi alomatlar har doim rad dalil emas.

: Sindromi Down chaqaloqlar belgilari

tibbiyotda muddatli "sindromi" qachon ma'lum inson holatini paydo xususiyatlari, birikmasi hisoblanadi. 1866-yilda, olim va tabib Dzhon Daun kasalligi bilan bir guruh odamlar bilan belgilari o'rnatiladi guruhlangan. Inson sharafiga sindromi deb ataladi.

Eng tez-tez, Down sindromi belgilari yangi tug'ilgan aniq darhol tug'ilganidan keyin. Bu bolalar, afsuski, juda tez-tez bo'lib tug'iladilar. Har yuz Yangi tug'ilgan chaqaloqlar uchun Down sindromi bilan bir bola bor. Bu holda, bolalar Shu aniq alomatlar aksariyati:

• bir oz yassi va yassilangan duch kelmoqda. Bu bir xil shakl boshini ega.
• bo'yin terisi izlar yo'l.
• Agar mushak tonusi mavjud.
• bola ovozi qiyshiq kesma, va ularning burchaklar tiriltiriladi. Hosil "Mo'g'ul barobar", yoki atalmish uchinchi qovoq.
• Qo'l va oyoqlari ham qisqa bir bola, boshqa bolalar bilan taqqoslanib, agar.
• U juda ko'char bo'g'imlarga bor.
• barmoqlari uzunligi bir xil, shuning uchun xurmo keng va yassi ko'rinadi.
• Bola bir kichkina bo'yli bor. og'ir yosh bilan ko'proq tez-tez paydo bo'ladi.

Bu Down sindromi kabi xususiyatlari bilan xarakterlanadi. Deyarli barcha Boshsuyagi va yuz xususiyatlari deformatsiyalari, shuningdek suyagi va mushak to'qimalarining kasalliklar bilan bog'liq belgilaridan. Biroq, boshqa oyat-belgilar bordir. Ular kam tez-tez uchraydi.

Kamroq tarqalgan alomatlar

sindromi Down boshqa ko'rsatkichlar bo'yicha qaratib, aniqlash mumkin (chaqaloqlar alomatlar ko'pincha erta chaqaloq kabi namoyon). Ular orasida:

1. Kichik og'iz va tor kavisli qiziqish.
2. Zaif ohang Til: u doimo uning og'zidan chiqib boshida ham. Vaqt o'tishi bilan, u burmalarni hosil qilishi mumkin.
3. Kichik Chin va qisqa burun va keng burun ko'prik.
4. Qisqa bo'yin.
5. xurmo kuni gorizontal bosar tuzishi mumkin.
6. katta toe boshqa bir katta masofada joylashgan. Va u erda baravari ostidan etagida.

U ulg'aygach yangi o'zlik Down sindromi Bu alomatlar darhol paydo, lekin mumkin. Aytgancha, bolaning yoshi bilan muammo yurak-qon tomir tizimi bilan boshlanadi odatda.

Bir qarashda ko'zga emas Something

Hatto yuqorida alomatlar har doim bola pastga sindromi bor, deb kafolat bera olmaydi. chaqaloqlarda belgilari faqat aniq ko'rinib bo'lmasligi mumkin. Shifokorlar bolaning tug'ilganidan darhol aniqlash mumkin emas, shuningdek, ichki farqlar tashxis. Kelajakda, shifokorlar quyidagi omillarga e'tibor qaratishi lozim:

• soqchilik;
• tug'ma leykemiya;
• o'quvchisi katarakta va yosh parda;
• ko'krak qafasi anormal tuzilishi;
• Xazm va siydik tizimlar kasalliklari.

Barcha ular xromosomalari anormalliklerinin haqida gapirish mumkin. Down sindromi Bunday alomatlar chaqaloq bir yuz faqat o'n ishlarni topildi. Shuningdek, ba'zi bolalar ikki Fontanelles borligini payqadim. Bundan tashqari, ular uzoq vaqt davomida yopib bo'lmaydi. Bu anomaliya bilan barcha bolalar bir-biriga juda o'xshash ekanligini topildi. Va ularning ko'rinishi ota-onalar xususiyatlari, odatda, aniq emas.

diagnostikasi

Bu anomaliya aniqlash turli metodlarni bor:

1. ultratovush belgilangan hajmi "yoqa" homilasini foydalanish. , Homiladorlik teri osti suyuqligi o'n birinchi va o'n uchinchi hafta o'rtasida bu zonada paydo, shuning xromosomalari anormalliklerinin xavfi mavjud bo'lsa. Biroq, metod har doim to'g'ri natijalarini namoyon bo'lmaydi.
2. Birga usuli. Uning mohiyati bir ultratovush tekshirish va bir vaqtning o'zida bir qon sinovlaridan olingan, deb aslida yotadi.
3. amniotik suyuqlik o'rganish. Bu manipulyatsiyasi orqali aniq natija aniqlash uchun yanada davom ettirish kerak Down sindromi bilan chaqaloqni ega bo'lgan yuqori xavfi aniqlandi Ayollar.

tubining turlari

Yangi tugilgan oyat-belgilar va Down sindromi belgilari bo'lishi mumkin. Bu qaytish yigirma birinchi xromosoma ikki lekin uch nusxada emas xarakterlanadi deb hisoblanadi. Lekin patologiya boshqa shakllari ham mavjud. ularning ustiga u ham bilish juda muhim ahamiyatga ega. Birinchidan, sindromi Down deb atalmish oila. Bu har qanday boshqa yigirma birinchi xromosoma ilova bilan xarakterlanadi. Bunday chalg'itish juda kam. Bu hollarda taxminan uch foiz uchraydi.

qachon Mosaic sindromi holda namoyon bo'ladi qo'shimcha xromosoma tana emas, balki butun hujayralarni o'z ichiga oladi. Bu anomaliya bemorlarning besh foiz uchraydi. sindromi yana bir turi - yigirma birinchi xromosomalari bir nusxa ko'chirish. Patologiya siyrak uchraydi. Bu qaytish, ayrim xromosomalar soniga bulish bilan xarakterlanadi.

homila belgilari

Ko'pincha Down sindromi bilan yangi tug'ilgan bolalar ham bor. Belgilari ham homilani faqat chaqaloqning nur paydo bo'lmaydi tan, lekin mumkin. Bu qaytish, allaqachon aytib o'tilganidek, homiladorlik o'n ikkinchi va o'n to'rtinchi hafta o'rtasida ultratovush ko'rish mumkin. Bu holda, nafaqat yoqa tarmoqli qalinligi uchun tekshiriladi, balki burun suyagi hajmi. Bu juda kichik yoki umuman yo'qolgan bo'lsa, bu sindromi borligini ko'rsatadi. u 2,5 mm dan keng bo'lsa shu, yoqa zonasi uchun taxminan aytish mumkin.

keyingi bir tarixda patologiyaning, balki boshqalarni nafaqat ko'rish mumkin. Lekin bemor bu aniq xomilaning kasallik aniqlash mumkin emas, deb tushunish kerak. Bu ultratovush ko'rgan xususiyatlari 5%, yolg'on bo'lishi mumkin, deb isbotladi.

Down sindromi bilan yangi tug'ilgan chaqaloqlar: bola alomatlari

Ko'pchilik ota-onalar ham o'z chaqaloq ko'rinishiga hayron qilinadi. Biroq, u boshqa jiddiy muammolar bir qator niqob mumkin. Bu bolalar ko'p kasalliklarga duchor etiladi. Ular bunday kasalliklaridan azob mumkin:

• aqliy va jismoniy rivojlanishida lag.
• kutilmagan bo'lishi mumkin Visual va Eshitish buzilishi.
• nozik vosita qobiliyatlari rivojlantirishda kechiktiradi.
• suyaklar, bo'g'imlar va mushaklar haddan tashqari harakatchanlik.
• Juda past immunitet.
• O'pka, jigar va ovqat hazm qilish tizimi bilan bog'liq muammolar.
• Tug'ma yurak kasalligi leykemiya, shu jumladan, va qon kasalliklari.

to'g'ri qaror

Zamonaviy texnologiyalar sharofati bilan, u homila xromosomalari anormalliklerinin borligi haqida o'rganadi. erta homiladorlik ona shunday tug'ilmagan bolaning hayotini mahrum, uning homiladorlikni to'xtatish mumkin. Down sindromi halokatli kasallik emas. Lekin bolaning onasi uni va o'z taqdirini oldindan belgilashingiz mumkin. Bugungi kunda bu kromozomal anomaliya - bu juda keng tarqalgan ekan. Siz birovni kutib mumkin va u sindromi Down topganiga iymon keltiruvchi bo'lmadilar. Albatta, bunday bir bola bir oz ko'proq murakkab olib. Uning hayoti boshqa bolalar hayoti har xil bo'ladi. Lekin hech kim u baxtsiz ekanligini aytadi. Faqat onasi uning taqdirini hal qilish huquqiga ega.

Ota-onalar uchun maslahat

Ota va ona "Serquyosh Baby" quyidagi haqiqatni eslash muhim:

1. rivojlantirishda kechikishlar bor bo'lsa-da Down sindromi bilan bolalar yaxshi, o'qitiladi. Buning uchun, maxsus dastur foydalaning.
2. Ular an'anaviy tengdoshlari bilan bir guruhda bo'lsa, bunday bolalar juda tez rivojlanadi. Ular oilalarda o'rniga ixtisoslashtirilgan maktab-internatlar tashkil olib bo'lsa yaxshiroqdir.
3. Maktabni keyin, bir anomaliya yigirma birinchi xromosoma bilan bemorlar yaxshi bir oliy ta'lim olish mumkin. ko'p qiymat emas, balki bir bolaning kasallik haqida qolurlar.
4. "Quyosh Bolalar" juda muloyim va do'stona. Ular, albatta, yaxshi ko'raman va oila yaratish imkoniyatiga ega. Biroq, ular Down sindromi bilan bolani ega bo'lgan juda yuqori xavfi bor.
5. Yangi tibbiy ixtirolar tufayli, bunday odamlar yuqoriga ellik yil umrini uzaytira mumkin.
6. tug'ilgan uchun javobgar olmanglar "quyosh bola." Hatto juda sog'lom ayol, bu chaqaloq tug'ishi mumkin.
7. Oilangiz bu anomaliya bilan bolasi bor bo'lsa, shu chaqaloqning xavfi taxminan bir foizni tashkil etadi.

sindromi Down (chaqaloqlar alomatlar bu maqolada berilgan) bolalar, o'sadi rivojlantirish va hayotdan zavq beradi. Bizning vazifamiz - e'tibor va mehr berishni, ularni qo'llab-quvvatlash uchun.