Urbach-Vite kasalligi: belgilari, davolash, prognoz

Kasalliklarni Urbach-Vite - otozomal retsessiv tarzda uzatiladi juda kam uchraydigan genetik tartibsizlik. kasallikning sababi - ECM1 gen birinchi xromosomalarini haqida bir o'zgarish. lipoid proteinozis - tibbiy adabiyotlarda kasallik uchun yana bir ism yo'q.

kashfiyot tarixi

alomatlar kasallik Urbach-Vite bilan mos kasallik, birinchi ishi 1908 yilda ro'yxatga olingan. Bu Shveysariya professor va eshitish uzmanınızdan Fridrix Siebenmann tasvirlangan. 1925-yilda bir Shveytsariya dermatolog va histologist Iogann Misher uch o'xshash ishlarni tasvirlangan.

Biroq, rasman u kamdan-kam retsessiv genetik tartibsizlik bir dermatolog va Urbach otolagingologom Vita faqat 1929 yilda hisobot qilingan hisoblanadi. U tananing to'qimalarida lipid va oqsil konlarini izostaziya bilan bog'liq, deb iymon chunki Erich Urbach, lipoid proteinozis patologiya chaqirdi.

ochilish dunyo bo'ylab kasallikning uch yuz to'rt hollarda turli manbalarga ko'ra ro'yxatga olingan beri.

alomatlar

kasallikning eng keng tarqalgan belgilari orasida - (luba va bo'yin mavjud, ular ham) Papule sifatida qovoqlarga atrofida toshmalar, sabr vaqtinchalik mintaqada miya to'qimalarining teri, shilliq semiz va endurasyon o'zini yangilash hajmi kamayishi bor, hirqiroq ovoz aylanadi. Bu temporal epilepsiya olib kelishi mumkin, chunki so'nggi alomat eng xavfli hisoblanadi.

kasallik birinchi detstkom yoshi (3-7 yosh) o'zini namoyon. Bu teri va ovoz ustida döküntüleri borligini keyin edi.

Bu alomatlar noaniq va kasalda kasalga katta farq qilishi mumkin, deb ta'kidlash lozim. kasallik sifatida Urbach-Vite uzatiladi otozomal, u o'zini namoyon qilmasa bir normal dominant allel genotipi. Ko'pincha odamlar, hatto ular mutant gen tashuvchilar ekanligini tushunib emas. Ba'zi media kamdan-kam kasallik hech qanday simptom ega emas. Va har ikki ota-ona lipoid proteinozis uchun javobgar gen faqat bo'lsa, kasallik avlodlari o'zini namoyon eta oladi.

diagnostikasi

alomatlar universal emas, chunki Urbach-Vite kasalligi kasaliga qiyin. Agar toshmalar qovoqlari ustiga (Papule) taqdirda, papulyoz toshma bo'yin va peshonasiga terining, tashxis dermatolog tashrif o'z ichiga oladi.

gumon kasallik Urbach-Vite uchun organizmda kaltsiy yig'ilishini aniqlash mumkin farqli holda MRI tayinlanadi. Biroq, bu alomat, albatta, lipoid proteinozis bildirmaydi. Qotish ham herpes simpleks ensefalit va xarakterlidir.

genetik tadqiqot pyesa tashxis asosiy roli. u imkon beradi, deb u erda bir ECM1 gen mutatsiyasiga, va agar shunday bo'lsa, bu o'zgarish kasallik Urbach-Vite uchun ozdirdi yo'qligi ishonch hosil qilish uchun aniqlash uchun.

muomala

eng genetik anomaliyasi davolab bo'lmaydi, deb lipoid proteinozis uzoq vaqt davomida ochildi qaramay, u, bir nodir kasallik hisoblanadi. Biroq, biokimyo sohasida so'nggi o'zgarishlar kasallikning ko'p belgilarini engillashtirish imkonini beradi.

emas, balki barcha hollarda bo'lsa-da, "geparin" va "dimetil sülfoksit" qabul Shunday qilib, ijobiy tendentsiya kuzatilmoqda. kichik dozalar "dimetilsülfoksit" tufayli dori yallig'lanishga qarshi xususiyatlari (Dimexidum) og'zaki hokimligi, dermotropic kasallik namoyon kamaytiradi.

"D-penicillamine" foydalanish, shuningdek, bir muvaffaqiyat bo'ldi, lekin keng ishlatiladigan emas. Ro'yxatga olingan va keng tarqalgan psoriaz uchun belgilangan hollar bemorlarning "Tigasonom".

miya to'qimalarida kalsiy Cho'kma ortiqcha elektr puls va epileptik hujumlar, bemor farz antikonvülzan ( "Metindion" "ethosuximide") ishlab sabab bo'lishi mumkin beri.

nuqtai nazar

to'g'ri davolash bilan Urbach-Vite kasallik, qoida tariqasida, xavfli emas. Bu kasallik chalingan odamlar uzoq va to'laqonli hayot kechirish mumkin. Lekin, biz muntazam shifokor tashriflar beparvo bo'lmasligi kerak. Tufayli, havo yo'li tutilishini rivojlanayotgan ayrim hollarda shilliq qavatining semiz uchun. Bunday bemorlar havo yo'li ochiq trakeotomi yoki karbonat lazer yordamida talab qilinadi tiklash uchun.

kaltsiy omonatlari epileptik soqchilik olib kelishi hollarda, bu alomatlar og'irligiga qarab, tegishli davolash tanlaydi bir mutaxassis-epileptolog ko'rish uchun zarur.