Tug'ma amaurosis Leber: sabablari, belgilari va davolash xususiyatlari

Visual apparati kasalliklari har doim bemor uchun noqulayliklar va muammolar ko'p yetkazib beriladi. Ko'zlar - asosiy fundamental organi hisoblanadi. Shu bilan birga, odamlar dunyoni ko'rish mumkin va to'liq kosmosda o'zlarini yo'naltirilishi. Eng dahshatli patologiya markaziy vahiyda bir zarar hisoblanadi. tibbiyot amaliyotida, u Leber ning amaurosis deb nomlangan bo'ladi. Davolash, alomatlar, kasallik sabab - bu faqat masalalar ba'zi bugungi maqolada muhokama qilinadi.

kasallik va uning variantlarining Tavsif

Amaurosis qisman yoki jami ko'rlik mavjud bo'lgan bir ko'z patologiya birligi hisoblanadi. Bu holat organ zarar to'g'ridan-to'g'ri ko'rinish bilan bog'liq emas. Bu funktsional biridir. Visual apparati nervlar zarar kasallik. Bu aniq bir oftalmik ekspertiza davomida, shifokor har qanday muhim burilish ko'rmaydi, shundaydir. Bu holda, bemor doimiy Visual qiymat pastligi shikoyat.

o'tkinchi (o'tkinchi) va tug'ma: Amaurosis ikki xil bo'ladi. birinchi ishi vahiyda bir vaqtinchalik yo'qotish bilan tavsiflanadi. Kasallikning rivojlanishi, odatda, şahdamar havzasida ishemiya tufayli. dori yoki o'z-o'zini vahiyda yordamida tezda tiklanadi. ishemiya o'tkinchi ko'rlik belgilari fon o'sib ulg'aygan bo'lsa, jarrohlik amalga oshiriladi. ishga Bunday bemorlarga qon tomir oldini olish uchun, tez-tez bo'ladi.

Tug'ma amaurosis Leber vrachlar va olimlar alohida qiziqish uyg'otmoqda. Shuning uchun, bu alohida-alohida, bu patologiyaning ko'rib tavsiya etiladi.

Leber tug'ma amaurosis xususiyatlari

kasallik irsiy shakli, genetik kasalliklar ishlab chiqarish rhodopsin bilan bog'liq shifokorlar. Bu miyadagi asab to'plamlardan birga axborot uzatish uchun javobgardir. etarli rhodopsin bo'lsa, Retina muvaffaqiyatli bo'ldi vizual tasvirlar keyinchalik shakllanadi bo'lgan puls kirib nur o'zgartiradi. Majmuasi va konuslari - mavzu haqida so'nggi tadqiqotlar ko'ra, qo'shimcha ravishda, shuningdek, boshqa sohalarida boshida patologik jarayonni rhodopsin uchun.

Leber tug'ma amaurosis birinchi marta 1867 yilda qayd etilgan edi. uning ismi keyinchalik kasallik deb nomlangan olim, uning asosiy namoyon belgilangan. Bu, ayniqsa, ko'rlik, Nistagmus va fundus ustida yoshi dog'lar paydo bo'ladi. patologiya (100 ming. Aholisi boshiga 3 holatlar) nisbatan kam. Bu bir xil o'g'il-qizlarimizni har ikkala ta'sir qiladi.

asosiy sabablari

Nima uchun bir tug'ma amaurosis Leber bor? kasallik sabablari hali noma'lum. Ko'pchilik shifokorlar tufayli Fotoreseptörlerin bilan o'ziga xosligi pigment epiteliysida (rhodopsin) aniq elementlar yo'qligi uchun bu haqda aytish. Bu genetik material tubining sabab bo'ladi. Patologiya uzatish otozomal retsessiv holati bor. Bu ikkala ota-ona DNK mutatsiyaga uchragan genin mavjud bo'lsa qo'rqib qilinadi.

Biz birinchi xromosoma bilan RPE-65 gen haqida bormoqda. bir olim, bugun kuni setchatka abiotrophy shakllari bir qator moyillik uning Mutatsiyalar, taxminan 80 navlari bor. Bu gen tomonidan kodlangan oqsil pigment epiteliya retinol metabolizm uchun javobgar bo'ladi. genetik nuqsoni mavjud jarayoni muvaffaqiyatsiz tasvirlangan. Natijada, rhodopsin sintezi kasalligi xarakterli alomatlar paydo natijalari to'xtaydi.

klinik rasm

Irsiy Leber ning tug'ma amaurosis erta bolalik aniqlash. Odatda, bu tashxis hech Visual reflekslarning bolalarda. Ular qo'pol va vaqti-vaqti bilan o'zlarini yaralash. Bu ko'rlik tug'ilgan mutlaq emas, deb qayd etish lozim. u o'sib ulg'aygan bola hayoti, lekin balog'at yaqinroq davomida ko'rish yo'qotadi batamom olib keladi. Biroq, istisnolar mavjud.

Tug'ma amaurosis Leber ning quyidagi belgilari bilan ifodalanadi:

1. Beixtiyor ko'z harakati.
2. o'quvchilar nurga yomon munosabat.
3. qattiq etarli bola bir ob'ekt ustida uning ko'zlarini o'ylash uchun. Bu deyarli yaqin ob'ektlarni ajratish emas.
4. wanders doimiy qarang.
5. Patologiya ko'pincha keratokonus bilan birga bo'ladi. Bu nuqson bo'lgan kornea an'anaviy konfiguratsiyani o'zgartiradi. Bu konussimon bo'ladi.

Leber ning tug'ma amaurosis, ko'p hollarda, tabiatda tizimli va boshqa kasalliklar bilan bog'liq. Bunday bolalar aqliy jihatdan zaif bor. Ular, odatda, kambag'al yoki hech quloq bor. kasallik ichki organlar boshqa tubining bilan ishlanadi.

tashxis usullari

Chunki turli tizimlar kasallik namoyon ko'p o'z vaqtida gumon Leber tug'ma amaurosis ba'zan qiyin. Sabablari, bu kasallik va ota-onalar ko'pchiligi alomatlari bilmayman. Shuning uchun, ular darhol shifokor yordam so'rayman emas.

O'rasidagi ko'zoynaklar mutaxassisini shug'ullanadi. Ba'zan tashqi mutaxassislar yordam kerak :. boshqalar nevrolog, Angiology, Ekspertiza sabr uning tarixini o'rganishda bilan boshlanadi. Bu holda, ekspertiza davomida shifokor savollar tushuntirish berishlari mumkin. Misol uchun, kasallikning birinchi alomatlar paydo bo'lsa, amaurosis boshqa oila a'zolari hollari belgilab berilgan.

Bu bir oz sabr mutaxassisi bo'lishi uchun shart ko'z, ko'rish cheklar, sifatli Visual ko'zda tutilmagan fundusu tekshiradi. zarur bo'lsa, u MRI qaratilgan, shuningdek, bir genetik bilan qo'shimcha maslahat tayinlaydi.

davolash xususiyatlari

Leber ning tug'ma amaurosis davolash emas. Tegishli, ba'zi Oftalmolog ko'ra xizmat davolash tayinlash ko'rib chiqildi. Bunday Kurs vitamin komplekslarini, ko'z ichi qarshi va vazodilatör dori foydalanishni o'z ichiga oladi.

nuqtai etarli darajada saqlab Odatda, bunday bemorlar, shifokor ko'zoynak nazarda tutilgan. Biroq, hatto ularning yordami bilan boshqalarning tabassumlar farqlash uchun juda qiyin. Bolalar majburiy nevropatolog da hisob kiyib.

Ota-onalar esa, o'z navbatida, bolaning boshqa odamlar ifoda farqlay ega bo'lgan da masofani belgilash kerak. markaziy asab tizimining to'g'ri shakllanishi uchun qator belgilangan masofa bo'lishi afzaldir. Bu yondashuv bola nusxa va yaqin qarindoshlar murojaat qilish, tabassumlar yuzlarini tanib imkonini beradi.

bemorlar uchun prognoz

Bugungi kunda shifokorlar amaurosis bilan shug'ullanish uchun ham maqsadli va samarali yo'l taklif mumkin emas. Biroq, butun dunyo bo'ylab, olimlar klinik sinovlarni o'tkazish va universal dori izlab davom etmoqda. Ulardan ba'zilari yaxshi natijalar ko'rsatmoqda. RPE65 gen to'r pardasiga boshqariladi Masalan, ko'z bemorlar vahiyda jiddiy yaxshilanishini ko'rsatadi.

kasallik prognoz kelsak, u ko'p hollarda noqulay hisoblanadi. 10 yilga bemorlarning taxminan 95% ko'rish to'liq yo'qotish bor.