Pompe kasalligi: alomatlar va davolash

Bugungi kunda mutaxassislar juda kam duch ko'p turli kasalliklar bor. Bu muammolardan biri - Pompe kasalligi. Bu nima? va bu endi haqida gapirib bermoqchiman.

terminologiya

Dastlab, u asosiy shartlarini tushunish lozim. Shunday qilib, Pompe kasalligi - genetik kelib chiqishi ega bo'lgan nodir metabolik buzuqlik. glikogenning tanazzulini (energetika va energiya manbai) targ'ib qilib, har bir kishini talab qilinadi maxsus ferment, bu tug'ma yo'qligi. turli muammolarni keltirib yuqorida ko'rsatilgan glikogenning juda ko'p yig'ib, bu element, bo'lmasa. Bu kasal ta'sir mushak tolalari ham bu kasallik deb ta'kidlashni ham muhim ahamiyatga ega.

kasallik haqida Asosiy

Dastlab, u kasallik alomatlari bolaligidan, har qanday vaqtda va har qanday yoshda paydo bo'lishi mumkin, deb ta'kidladi va etuk bilan tugaydigan lozim. doimo olib keladi tanasi, glikogen bosqichma-bosqich yig'ilishini: Biroq, barcha kasallar bir yo'l duchor Muskullar distrofiyasida. kasallikning jiddiyligi xil bo'lishi mumkin. Hamma narsa turli organlar va (ko'pincha, nafas olish, yurak va skelet shikastlanishlari) tizimlari qo'zg'atuvchisi jarayonida uning namoyon yoshi, shuningdek jalb bog'liq.

Bu erda Pompe kasalligi turli xil ekanligini qayd etish ham muhim ahamiyatga ega. Shunday qilib, shifokorlar uning yuzaga mumtoz va nodavlat klassik shaklda haqida aytish.

Pompe kasalligi klassik shakli alomatlar

Dastlab, bu qiyin va kasallik eng hayot uchun xavfli shakli ekanligini shu erda aytish kerak. Eng tez-tez, ayniqsa birinchi olti oy ichida, inson hayotining boshida sodir bo'ladi. Bu holda, bunday belgilari haqida gapirish odat bo'lib:

• Miyopatinin - sezilarli mushaklarning kuchsizligi.
• Gipotoniyasi - kamaydi mushak ohangini. Bu bolalar tez-tez, hatto boshini ko'tarishga mumkin emas.
• Kardiyomegali - yurak ortishi.
• Hepatomegali - jigar hajmi oshdi.
• Makroglossi - til ortishi.
• Bu muammo oz kilogramm bilan bolalar, jismoniy rivojlantirish bilan bog'liq muammolar bor.
• muammolarni nafas.

Bu bolalarda deb holda Pompe eng qiyin, ichburug 'kasalligini diqqatga sazovor. Va tez-tez, hatto hayotning birinchi yili, bu bolalar o'lim etiladi. Birinchidan, ular boshlarini ko'tarib qurbaqalar kabi qarash mumkin emas. Ular vaqt o'tishi bilan yo'qotish ega bo'lgan barcha vosita qobiliyatlari ular juda sekin sotib. Ko'pincha bu chips o'tirib, mash torting va yurishni o'rganish mumkin emas. Tufayli mushaklarning nochorligi ular asta-sekin ishlab chiqilgan yurak-etishmovchiligi. Agar bunday chaqaloq o'z vaqtida yordam bermaydi va to'g'ri davolash boshlash emas edi, bola tez-tez, hatto uning birinchi tug'ilgan oldin vafot etdi.

kasallik bo'lmagan mumtoz shakli

Qanday kasallik shaklida bo'lmagan mumtoz uchraydi Pompe mumkin? Shunday qilib, dastlab u ham bir yil yoshdan oldin ochiq-oydin ekanligini ta'kidlash lozim. Bunday bolalar tez-tez kuzatilmoqda:

• Iqtisodiy qoloqlik va sotib vosita qobiliyatlari.
• faqat o'sib ulg'aygan mushaklarning kuchsizligi,.
• Kardiyomegali, shuningdek, yurak bo'lishi mumkin.

Kasallikning bu formasi emas, deb tez sodir bo'lishini ham farq qiladi. faqat namoyon bo'ladi, deb birinchi alomatlar ham emas, balki ko'rgan va mumkin mushak zaiflikda. Bu holatda, shuningdek, iloji boricha erta davolashni boshlash kerak, deb qayd etish muhim ahamiyatga ega. Axir, qachon bir bola erta yoshda voqealar boshqacha versiyasini o'lim xavfini ishlaydi.

kattalarda kasallik albatta

dan foyda ko'rib chiqaylik bolalar kasalligi Pompe (bu kasallik bilan foto bolalar maqolada keltirilgan), siz ham kattalar bu muammoning belgilari haqida aytib kerak. Shunday qilib, dastlab u kasallikning birinchi belgilari ba'zan keyinchalik o'smirlik oxiriga tomon paydo, va ta'kidlash lozim. kasallik kattalar uchraydi Pompe chaqaloqlarda ancha yumshoq bo'lgan, ammo, sizga imkon qadar erta davolashni boshlash kerak. Bu holda asosiy alomatlar:

• Mushaklarning kuchsizligi, asosan tana va oyoq.
• Nafas olish uzilishlar, bir Diafragma omadsiz bor.
• Yurish o'zgarishlar bo'sh va beqaror bo'ladi.
• mushaklarda og'riq.
• mumkin mashqlar charchagan va hatto narvon chiqish.
• hajmi jigar va yurak ortadi.

muomala

Pompe kasalligi hisobga olib, davolash ham o'rganib lozim. Bu muammo bilan engish juda oddiy emasligini ta'kidlash lozim, Agar faqat dorixona borish va bir dori sotib olmaydi. Agar myositis deb ataladi, bir enzim o'rniga kerak bo'lsa Bu almashtirish davolash kerak. Shundan so'ng, bemor kasallik holatiga to'xtaydi va nisbiy tinchlik davri bor. Bu xizmat davolash normal hayot uchun mos va kuch saqlab qolish uchun yordam beradi, deb qayd etish muhim ahamiyatga ega.