Petrushka sindromi - kasallik har doim "baxtli" shaxs

ilmiy doiralari ma'lum Petrushka sindromi, angelman sindromi, buzgan, shaxsning intellektual va jismoniy parametrlarini kechiktirildi rivojlantirish ifodalanadi neyro-genetik patologiya uyqu usullari va Uyanıklıkta, soqchilik, oyoqlarda to'satdan va o'zgaruvchan harakatlar. Bilan inson yuzi bir tabassum tark emas, u har doim hech Shuning uchun kuladi, va juda baxtli ko'rinadi. Qo'l harakatlari ko'proq qarsaklar, olqishlar o'xshaydi. kasal odamlar chaqaloqqa bir turdagi bor Petrushka sindromi ham havas, bir yuziga doimiy tabassum va kichik tez-tez 'qaltirayotgan qo'li bilan, sindromi baxtli qo'g'irchoqlarni deb nomlangan tirsak - bir qo'g'irchoqboz qo'g'irchoqboz sifatida sochi kenglik, zanjiri bir qo'g'irchoqsoz tomonidan amalga oshirilmoqda.

Birinchi marta bu genetik patologiya bu kasallik ta'sir uch nogiron bolalar tomosha doktor Garri Angelmanom pediatr tomonidan 1965 yilda tasvirlangan edi. U va uning bemor deb ataladi birinchi marta "qo'g'irchoq bolalar." kasallik keyinchalik esla, 80-yillarda AQShda paydo bo'ldi. Petrushka sindromi - juda keng tarqalgan kasallik. 20,000 yangi tug'ilgan chaqaloqlarga: Vashington universiteti (AQSh) statistik ma'lumotlar o'zining yuzaga chastotasi 1.

Geni angelman sindromi xromosoma 15 dan bir necha genlar etishmasligi sabab bo'ladi. Ba'zi hollarda, qisman o'chirish, 15, badandagi xromosomalari gen viloyati yo'qotish yoki mutatsiya ya'ni. Odatda homilaga onadan o'tgan bo'ladi onalar xromosomalarini, ta'sir qiladi. Lekin u ham otasi ning, kasallik Prader-Willi sindromi sifatida tanilgan bu holda tomonidan zarar etkazilishi mumkin. inson karyotipli şematik, XX yoki XY 46, 15r- deb yuritiladi. Spontan kromozomal nuqson xromosoma th 15 viloyati 11-savol-B13 bo'limlari DNK asoslarini juft (million 3-4 gacha) ko'p sonli katta qo'shni maydon yo'qligi bilan xarakterlanadi. Mustaqil tadqiqotlar UBE3A geninde mutasyonal o'zgarishlar tufayli bu mutasyonal o'zgarishlar sabablarini oshkor. Bu gen mahsuloti oqsillar degradatsiyasi kompleks tizimi ferment tarkibiy qismi hisoblanadi. Petrushka genetik tahlil tomonidan sindromi tashxis mumkin.

bolalikdan angelman kasalligiga chalingan bolalar, ayniqsa, erta go'daklik davrida, ular kilogramm emas, oziq-ovqat bilan bog'liq muammolar bor. Bir oz o'tib, siz o'tirib, yurib boshlaydi juda kech bola umumiy ko'nikmalarini avtomobil ishlab chiqish, bir kechikish sezadi. yomon, bechora nutq mavjud. Ular gaplashib yoki so'z bilan ifoda mumkin ko'ra, bu bolalar ko'proq xabardor bo'ladi.

maktab yoshida, Petrushka sindromi bilan kasallangan kishilar tayyorlash bilan muhim qiyinchiliklar bor, bu bolalar katta qiyinchilik bilan o'qishingiz mumkin. Ular juda ehtiyotkor va aloqa mavjud. Epilepsiya va xususan, tasviriy tremor g'ayritabiiy harakatlar, va oyoqlarda xaotik harakatlar, sababsiz tez-tez Kulgi bu bolalar ajrata. Bemor, xususiyati yurish kuzatiladi - zichlab. Bu xususiyat, ular qo'g'irchoqlarni deyiladi, chunki u. Ular, shuningdek, bir oz orqaga rahbari, keng og'zi, taniqli jag'lar, tishlar va o'simtalar til o'rtasidagi katta bo'shliqlar yassilangan bilan kichik boshini bor. Bundan tashqari, bemorlarning yarmi şaşılık, skolioz va yuqori harorat sezuvchanlikka ega.

Petrushka sindromi ayni paytda hech qanday maxsus muolajalar bor, lekin bemorlarning hayot sifati bir necha davolash chora-tadbirlari yordami bilan mumkin yaxshilash. Chaqaloqlar fizyoterapiyi sarflash, massaj qilish. Maktabgacha yosh bolalar logoped va nutq patologoanatomlar jalb. U oson uxlab belgilangan uyqu normallashtirish. Epileptik navbati antikonvülzan bilan muomala qilinadi. Ko'pincha, bolalar ishora tili o'qitiladi.

Petrushka sindromi o'g'il ta'sir ehtimoli ko'proq, lekin qiz ham bu kasallikka moyil bo'ladi. tibbiy amaliyotda, bir qiz tug'di baxtli qo'g'irchoq sindromi bilan bir ayolning homiladorlik ishi ham, "baxtli". Faqat inson bemorlarga bunday baxt narxi aql bovar qilmaydigan darajada yuqori ...