Angelman sindromi

Angelman sindromi genetik tubining (xromosomalari o'zgarish), kechikish bilan natijalar aqliy rivojlanish, yetarli biologik tizimini ishlab chiqadi nafas olish tizimi, hosil beri. Shunday qilib, bir odam bezovta tez-tez qahqaha, o'zgaruvchan qo'l harakatlari, johillik, uyqu bor. Bu kasallik bedavo, lekin yaxshilash faqat kislorod uchun asosiy inson ehtiyojlarini qondirish tadbirda mumkin.

kasallik baribir Mutatsiyalar tufayli o'z-o'zidan xromosoma nuqsoni, natijasida paydo ferment oqsili ba'zi buzilishi bor.

Bugungi kunda angelman sindromi yigirma ming yangi tug'ilgan chaqaloqlarda birini uchraydi. Bu bilan ifodalanadi:

emizish bilan 1. muammolari, bu jarayon intilish oldini olish uchun, nafas olish yaxshi muvofiqlashtirish talab, chunki. Shuning uchun, bolalar emas, etarlicha kilogramm.

2. umumiy motor ko'nikmalarini, nutq, diqqat rivojlantirishda kechikish. ularning ta'lim bir qiyinchilik yo'q.

hollarda 80% 3. simptomatik epilepsiya. tananing barcha muskullari bo'lishi, yoki tushuncha, bir tasodifiy zarar sifatida mumkin titrashi, va oyoqlarda muvofiqlashtirilmagan harakat, tirishishlar sodir, bor.

4. Laugh sababsiz tabassum va.

umumiy rivojlanish 5. buzish - noto'g'ri rahbarining hajmi va yuz tuzilishi, g'ilay umurtqa pog'onasi egrilik.

Angelman sindromi bilan tashxis qilinadi genetik tahlil 15 xromosoma. bor kamayadi qachon ishlatiladi mushak chaqaloqlarda ohangi, nutq rivojlanishi va avtomobil ko'nikmalarini kechikish, shuningdek mashhur tasviriy titroq, tartibsizlik, terminatori harakatlarini, tez-tez kuladigan, oyoqlarida yurib ochishdi. Shuningdek foydali DNK metilasyonu, o'zgarish tahlil qilish va markazi UBE3A genini imprintingvogo.

Bugungi kunda bu kasallikning davolash ishlab chiqilgan yo'q. Lekin bir aqliy zaiflik bilan bolalar rivojlantirishga qaratilgan faoliyati soni, shuningdek, hayot sifatini yaxshilash bor.

Misol uchun, defektologiya va nutq terapiyasi bilan darslari, jismoniy davolash mushak gipotoniyasi taqdirda ishlatiladi, va hypnotics uyqu kasalliklar uchun belgilangan. ishlatiladigan hujumlarda terapevtik agentlari epilepsiya (antikonvülsan) bilan bir xil bo'ladi. ichak normal ishlashini ta'minlash uchun surgi vositalari ishlatiladi.

yaxshi natijalarga erishish, mumkin, erta yoshdan boshlab bolalar bilan yuqadigan avtomobil ko'nikmalarini rivojlantirishga qaratilgan maxsus dasturlar yordamida.

sindromi bilan odamlar rivojlantirish istiqbollari qanday taassurot qoldirdi o'n beshinchi xromosoma bog'liq. Ba'zi u va past darajada o'zo'ziga xizmat ko'rsatish ko'nikmalarini, boshqalar gapirish va yurishga qodir hech qachon bilib.

Shunday qilib, xulq ba'zi xususiyatlari bilan xarakterlanadi angelman sindromi bor bolalar uchun: odamlar bilan muloqot yilda dürtüsellik, autostimulyatsiya, qiyinchilik. Ularning ko'pchiligi bu yaxshi, ular hammasi odatda samimiy, butunlay yo'q bo'lishi mumkin bo'lsa-da, ular o'yin uchun yaxshi ko'raman, shuning uchun ularni o'rgatish tavsiya etiladi , til imzo ular odamlar bilan muloqot qilish imkoniga ega bo'ldi, shuning uchun.

Bunday rivojlanish buzuqlik muammo faqat o'sib bormoqda yoshga bilan dastlabki bosqichlarida maxsus ta'lim, talab qiladi. odamlar xulq ular tushunmovchilik taqdirda tajovuzkor bo'lishi mumkin faqat imo-ishoralar va tovushlar bilan izhor etiladi, hali g'alati. Angelman sindromi bilan bolalar bor oila tez-tez muloqot etishmasligidan zarar, lekin bemor yaxshi niyat muhitini o'rab va tegishli parvarishlash va davolash bilan ta'minlash, va keyin biz ijobiy natijalarga erishish mumkin kerakligini unutmaslik kerak.