Mo'rt X sindromi: belgilari, alomatlari va davolanish rejimi

tibbiyot hozirgi tez rivojlanishi insoniyat ilgari noma'lum kasalliklar ko'p ochish imkonini berdi. alohida ahamiyat kasb yigirmanchi asrda bir transkript o'ynagan genetik kodi, bu mumkin ko'p genetik va xromosomalari tubining sabablarini aniqlash uchun qilingan. genetik material bilan miqdoriy va sifat o'zgarishlari bilan bog'liq 3000 dan ortiq kasalliklar bor. Nisbatan yangi kasallik bola nogironlik juda yuqori foizini ega Fragile X sindromi, deb.

Martin Bella kasallik - bir sindromi yoki Nevrologik buzuqlik,?

Mo'rt X sindromi - X xromosoma kırılganlık bilan bog'liq tug'ma anomaliya. "Kırılganlık" tushunchasi X xromosoma Visual oxirida o'tkir torayishi anglatadi. Bunday o'zgarishlar nozik X sindromi tasdiqlang. chapga bolalar Foto erta bolalikdan progressiyaning istagi psikomotor rivojlanish, to'plamini ko'rsatadi.

sabablari

Ma'lumki, inson genotip OK bo'ladi -, o'z navbatida, xromosoma to'plami kabi qarash qiladi ayollarda jinsiy X va Y. - - 46 XX va erkaklar - 46 Xu AT ikki qaysi 46 xromosoma, bo'ldi. genetik axborot Ushbu kompaniyalar tirik organizm kelajakda tuzilishi va vazifalari haqida ma'lumot qo'ydi takrorlanish, amino kislotalar zanjirida iborat.

Kasallik Martin Bella (Fragile X-xromosoma) tufayli X xromosoma o'zgarishlariga rivojlanadi, shuning uchun ayollar va erkaklar, ham zarar mumkin. cytosin-guanin-guanin (C-G-T) - mos Takrorlash xos amino kislota qoldiqlari bir patologik ortishi qismi X- xromosomalarini incelme. boshqa genlar vakillar, bu birikma bir necha marta, lekin bu muhim emas, aslida, takrorlanish soni. Odatda u Martin-Bell sindromi kabi miqdorda taqdirda 31. 29 intervallarni keskin ortadi va xromosoma va gen muayyan nogiron, faoliyat o'sishiga olib keladi 230 4000 marta kelgan duch mumkin - FMR1, asab to'g'ri faoliyat va rivojlantirish uchun mas'ul bo'lgan tizimi. Natijada tug'ilgandan so'ng qisqa vaqt keyin ayon bo'ladi va psixomotor geriliği namoyon bo'ladi.

ko'rsatadi imkoniyatlari

takror cytosin-guanin-guanin soni klinik kasallik Martin-Bell turli tadbirlarni olib keladi. sindromi yashirin shakllari bo'lishi mumkin. Bir kishi bir tashuvchisi qilish chegara o'zgarishlar, lekin asab tizimining aniq o'zgarishlar holda - o'rganish 55 200 qaytadan erda premutation ochib bo'lsa. etuk va keksayib ayollarda ataxic sindromi va asosiy raki etishmovchiligi rivojlanadi mumkin. sindromi uzatish ehtimoli yuqori. 40 60 nukleotid qaytarar, klinik namoyon bir necha avlodlar davomida paydo mumkin meros emas - jamg'armalari ham qidiruv davlat hisoblanadi.

berish

Genetika X xromosoma bilan, patologiyasini bir guruh, jinsiy bog'liq, ya'ni kasallik oshirish. ularning genotipi bir X xromosomadan iborat bo'lib erkaklarda, kasallik, ko'proq va ko'proq aniq namoyon bo'ladi. Ayollar patologiya ikkala "patologik" X-autosomes taqdirda rivojlanadi. Juda kamdan-kam hollarda, odamlar variantni va taşıyıcı premutatsionny mumkin. Ayollar sezilarli uchun ham qizlar va o'g'illar uchun teng ehtimol bilan Pass "patologik" xromosoma bilan, vektor nazorat qilish ehtimoli ko'proq bo'ladi. Sick otasi X-xromosoma faqat qizlar uzatish mumkin. Devralma sindromi asta-sekin Sherman paradoks sifatida ma'lum bo'lgan avlod, avlodga oshiradi. sindromi klinik Kurs erkaklarga qaraganda og'irroq bo'ladi.

alomatlar

Nozik X sindromi, autizm o'xshash bo'lgan alomatlar, har doim, hatto tajribali pediatr yoki nevrolog tan vaqt bo'lmasligi mumkin.

klinik rasm C-asr takrorlanish soniga qarab farq qilishi mumkin.

psixomotor orqada mumtoz versiyada salohiyati nozik X sindromi ko'rsatadi. Bolaning Photo Agar kasallikning birinchi xususiyati oyatlarini ko'rish imkonini beradi. tartibsizlik va discoordination harakatlar mushaklarning kuchsizligi rivojlanadi, yo'q. Ko'pincha, bolalar autizm aziyat chekmoqda. Tekshiruvda, bir nevrolog buzilishiga ochib oculomotor asab va miya ayrim chetga. yosh bilan, vaziyat asta-sekin odatini oshirish, yanada chuqurlashtirmoqda aqliy zaiflik.

Har doim ruhiy kasalliklar mavjud: bola tez-tez blurts, istamay shou qo'lini Claps ko'pincha grimaces, ba'zan juda agressiv muomala. shizofreniya uchun biroz o'xshash Bunday alomatlar. Yana bir variant erta bolalik rivojlanishi boshladi autizm, iborat.

Mo'rt X sindromi: alomatlar

O'g'il bolalar bir o'ziga xos xususiyati moyak (makroorhizm) hajmini oshirish, ammo u faqat balog'atga ham aniqlash mumkin. Bu holda, har qanday endokrin buzuqlik, yo'q bo'ladi.

ko'rinish o'zgarishi nisbatan non-maxsus, lekin to'g'ri tashxis topish uchun shifokor duch mumkin. bola tez-tez katta bosh, uzoq yuzi va burun biroz gvardiyasi rostral uchi. katta kichikligini va oyoq barmoqlari bor bor, barmoqlari harakatda bir sezilarli darajada ko'paydi qator bor. Ko'pincha, teri yuqori egiluvchanligi mavjud.

Kasallikning belgilari premutatsionnogo variant ma'lum xususiyatlarga ega. tremor va buzilgan xotira, ayniqsa qisqa muddatli bilan xarakterlanadi ataksiya sindromi uchun, kayfiyat o'zgarishlar va pasayishi bilan demansa izchil rivojlantirish bor , bilim vazifalarning (o'qish va nutq tushunish uchun, ishonchsizlik). Alomatlar erkaklar tashuvchi ko'proq tez-tez rivojlanadi va ayollarga nisbatan ko'proq og'ir kursini bor.

Boshlang'ich tuxumdon etishmovchiligi menopauza paydo bilan xarakterlanadi va tizim, "gipofiz-tuxumdon" faoliyatini buzishi. Tarkib hayz vegetativ alomatlar ko'rinishi va g'oyib uchun etakchi follikullar ogohlantiruvchi gormon oshiradi. Kasallik asta-sekin o'sib ulg'aygan va gormon replasman davolash talab qiladi.

Qanday sindromi tashxis qilish

Agar bola mos sitogenetik usul erta bosqichlarida kasallik taxminiy aniqlash uchun. Bu xromosomalar bir PROVOKATÖR o'zgarishlar sifatida devor sabr Uyali moddiy va qo'shimcha vitamin V₁₀ (foliy kislotasi) sodir bo'ladi. Biroz vaqtdan so'ng, o'rganish ko'rsatib, muhim qalinligining kamayishiga bilan xromosomalarini ochib, deb kasallik Martin-Bell, Fragile-X sindromi. Ushbu laboratoriya tekshirish usuli tufayli folat kislota o'z ichiga polivitaminlar, keng foydalanish, keyinchalik bosqichlarida yetarlicha aniq emas.

Bu juda aniq bo'ladi polimeraz zanjir reaktsiyasi (PCR), X xromosoma amino kislotalar ortig'i tuzilishini hal va nozik X sindromi ko'rsatish uchun imkon beradi. mikroskop tomonidan amalga Photos, autosomes incelmesinin sayt ko'rsatadi.

Alohida, yana ham o'ziga xos timsol eshik elektroforez bilan aniqlash bilan PCR birikmasi. Bu test aniq ataxic sindromi va boshlang'ich tuxumdon etishmovchiligi bo'lgan bemorlarga xromosoma anomaliya hislar.

muomala

PCR va "Fragile X sindromi" kasaliga keyin, davolash iloji boricha tezroq boshlash kerak.

kasallik tug'ma va bir xromosomalari kelib chiqishi ekan, davolash kasallikning asosiy belgilarini engillashtirish uchun kamayadi.

namoyon psikomotor geriliği, tuzatish ataxic sindromi va asosiy raki etishmovchiligi uchun gormonal qo'llab-quvvatlash o'zgarishlar minimallashtirish qaratilgan davolovchi sxemasi.

aqliy zaiflik va PCR bir tasdiqlangan natijasida bolalar "Fragile X sindromi" tashxis. Rossiya hech tibbiy muassasalarini, bu bolalarning reabilitatsiya ega, shuning uchun davolash pediatr va tegishli mutaxassislar bo'ldi. Darhol uni ta'kidlash lozim yanada samarali kattalarga nisbatan bolalarda davolash, deb. stimulyatorlari individual asosi, jismoniy mashqlar, yengil shakllardagi ruhshunosga bilan bilim davranışçı davolash seanslari texnikasi. Nisbatan yangi trend foliy kislotasi asosida tayyorgarlik foydalanish hisoblanadi, lekin ko'proq uzoq natijalar o'rganib.

Voyaga tibbiy davolash, ogohlantiruvchilarni va antidepresanlar o'z ichiga olgan ruhshunosga va ruhshunos doimiy faol monitoring o'tkazildi. xususiy klinikalarda sessiyalar mikroenjeksiyon tayyorlash "Komila" va uning sanab chiqing, cytomedines (dori-darmon "Lidaza", "Solkoseril") amalga oshirish.

Qachon ishlatiladi nootropics ataxic sindromi va qon inceltici, angioprotectors va aminokislotalar karışımlarıdır. ayollar ostorogenga va o'simlik dorilar boshlang'ich tuxumdon etishmovchiligi tuzatish lozim.

davolash samaradorligi nisbatan past bo'ladi, lekin kasallikning etuk yavaşlatmak uchun bir muddat beradi.

oldini olish

oldini olish yagona yo'li, homilador ayollarni skrining bo'ladi. ishlab-yilda
mamlakatlar erta bosqichda nozik X sindromi aniqlash mumkin va homiladorlik bekor qilish so'rovnoma kiritildi. Muqobil mujassam bola kelajakda "sog'lom" X xromosomadan meros ta'minlash hissa mumkin vitro urug'lantirilgan, bo'ladi.