Inson genetikasi o'rganish usullari.

Hozirgi kunda Genetika tadqiqotlar uchun ilmiy sohasida juda mos. uning rivojlanishi uchun turtki berish tashuvchisi genotipi o'zgarishlar natijasida irsiyat, tabiiy tanlash va mutatsiya noaniqlik haqida Charlz Darvin taniqli ta'limoti edi. O'tgan asrning boshida uning rivojlanishi, genetika, ilm-fan keng miqyosda yetdi boshladi, tadqiqot usullari , inson genetikasi paytda umuman inson tabiatiga va hayvonot dunyosiga, deb ishlashning asosiy yo'nalishlaridan biri hisoblanadi.

Ayni paytda ma'lum Genetika, o'rganish uchun asosiy usullarini ko'rib chiqamiz.

Usullari, shajaralarini inson genetikasi tadqiqot tahlil va nasabnomasi yilda ketma-ket genlar model tuzilmalarni aniqlash etiladi. irsiy kasalliklar - natijalar va axborot oldini olish, profilaktika va zurriyotimizdan ham o'rganib taşıyıcılığını aniqlash ehtimolini uchun ishlatiladi. Meros va jinsiy xromosoma qo'shni tashuvchi bilan birlashganda otozomal (har ikki jins ham teng ehtimoli bilan mumkin xususiyati namoyon bo'lishi mumkin).

Otozomal usul esa, o'z navbatida, otosomal meros bo'linadi va otozomal meros (dominant allel ham homozigoz va heterozigot yilda amalga oshirilgan bo'lishi mumkin) (retsessiv allel faqat homozigoz davlat amalga mumkin). kasallikning meros bu turdagi bir necha avlodlar orqali namoyon bo'ladi.

Jinsi-bog'liq meros homoloj va nonhomologous bo'limlari tegishli gen mahalliylashtirish Y- yoki X-xromosoma bilan xarakterlanadi. jinsiy xromosomalar lokalizatsiyalanadi genotipik fon ko'ra, hetero- yoki homozigot ayollarni aniqlash, lekin faqat bitta X-xromosoma sonini bor erkaklar faqat hemizygous bo'lishi mumkin. Misol uchun, heterozigot qiz o'g'il va qizlari sifatida meros kasallik uzatish mumkin.

Biokimyoviy usullar Genetika tadqiqot genetik mutatsiya natijasida uzatiladi irsiy kasallik sabab bo'ladi. Bunday usullar inson genetikasi tadqiqotlar aniqlash tomonidan irsiy metabolik kamchiliklarini oshkor oqsil tuzilmalari, organizmning (qon, ter, siydik, so'lak va boshqalar) suyuqlikda qoladi fermentlarni, uglevodlar va boshqa metabolik mahsulotlar.

inson genetikasi Twin tadqiqot usullari sifatlari o'rganib irsiy kasalliklarni tushunishga. O'xshash egizaklar (to'liq organizm rivojlanishining erta bosqichlarida qismlar ezib ikki yoki undan ko'p zygotes rivojlanadi) tufayli inson fenotip tashqi atrof-muhit ta'siri farqlarni aniqlash mumkin xil genotip, bor. Qardosh egizak (ikki yoki undan ko'p Dol tuxum) shaxs genotipik fon atrof-muhit va irsiy omillar baholash imkonini beradi, bir-biriga genotip shaxslar, bilan bog'liq.

Sitogenetik usul genom va xromosomalari Mutatsiyalar aniqlash Xromosoma darajasida irsiy kasalliklarni tashxis qilish, shuningdek, kimyoviy moddalar, pestitsidlar, dori-darmon, boshqalar mutagen ta'sir tadqiq qilish imkonini beradi xromosomalar va normal karyotipe, morfolojisi o'rganish ishlatiladigan Genetika tadqiqotlar Bu usul keng tahlil va tug'ilgan oldin irsiy anormalliklerinin organizmning keyingi aniqlash ishlatiladi. amniotik suyuqlik prenatal tashxis beradilar homiladorlikning birinchi uch oyida bir et, homiladorlik tugatish to'g'risida qaror qabul qilish.