Gul sindromi: sabablari, belgilari va davolash

Gul sindromi - inson hujayralari genetik beqarorlik namoyon bo'lib, kamdan-kam tug'ma kasallik. Bu otozomal tarzda meros bo'ladi.

Yangi et va dermatolog Amerika kelib chiqishi Devid Blum tomonidan 1954 yilda tasvirlangan buzish. va olim nomidan kasallikning nomi edi. Sinonimi - tug'ma teleangiektaticheskaya eritema.

Gul sindromi, eng tez yahudiy millatidan (taxminan 1 100 chiqib kishi) shaxslarni ta'sir qiladi. kasallik ayollar va erkaklar, lekin ikkinchisi alomatlar yanada aniq bo'ladi, ham bo'lishi mumkin. Bu majruh ayol tez-tez ko'rib, qochib ketadi nima bu.

kasal sindromi Bloom bo'lgan bola, har ikki ota-ona BLM gen bir alleli maxfiy mutatsiyasiga tashuvchilar hisoblanadi. Bu alomatlar turli bemorning genlar mavjud mutatsiyalar qanday bog'liq deb hisoblanadi. Biroq, bu hali isbotlanmagan emas.

klinik rasm

Tug'ilgandan gul sindromi bilan og'rigan bemorlar oz og'irlik (taxminan 1900-2000 g) bor. Kelajakda, ular ham sekin o'sib va yomon kilogramm. O'smir kechiktirilsa, va u o'tib bo'lsa ham, u buzuq bo'ladi. erkaklarda, bepushtlik keng tarqalgan, va ayollar - g'ayritabiiy, erta menopauza. Shunga qaramay, ularning aqliy rivojlanishi yoshi me'yorlariga mos keladi.

yonoqlarida bemorlarning hayot birinchi hafta ichida, quloq, burun va qo'llari orqa pufakchalari, eritema va qobiq bor. Ko'pincha UV nurga befarqligi bor ortadi. quyosh ostida, hatto qisqa hukm bemorlar turli darajadagi teri tomir tarmoq va zarar shakllanishiga olib kelishi mumkin. unga nur berilmagan teri tiklash keyin juda quyuq yoki yorqin dog'lar, atrofiyasi joylari tuzishi mumkin.

Bemor, kamaytirilgan immunitetni bor va shuning uchun tez-tez ham qaytmoq yuqumli kasalliklar, duch keladi.

Gul sindromi ko'pincha son suyagi va bo'yinlarini nomutanosibligi bilan bog'liq tug'ma yurak xastaligi.

Tashqi ko'rinish

Tashqi ko'rinish bemor g'alati. Ular juda tor Boshsuyagi, kichik iyagini va taniqli burun ( "qush yuzini") bor. Bloom sindrom foto nazar, agar bu ayniqsa yaqqol namoyon bo'ladi.

odatda past o'sish bemorlar, yuqori ovoz bor. Ba'zi bemorlarda, oyoq deformiteleri va tishlarga anomaliyasi bor. Bemorlar ko'pincha yallig'lanish shikoyat va ularni qobiq, lablari shishishi. Ba'zi hollarda, teri va uning tiqilib ( "g'oz olinishiga" kabi ko'rinadi) ning keratinization jarayonining buzilishi bor.

diagnostikasi

Tashxis "Bloom sindromi" bemorning tibbiy ma'lumotlar va laboratoriya natijalarini klinik asoslangan shifokor, qo'yadi.

zarur ekspertiza to'g'risida immun tizimi holatini baholash uchun. Gul ning sindromi bilan kasallangan bemorlarni bir tahlil immunoglobulinlar va T-limfotsitlar miqdori sezilarli kamayishi hisoblanadi. Bundan tashqari, u qardosh kromatid almashish baholash tavsiya etiladi.

tashxis muhim bo'lsa Bloom sindromi eritematoz sindromi, Dingwall Nil sindromi Rotmunda-Tomson va teri porfiri bilan chalkashtirish uchun emas.

onkologiya

Past immunitet va turli Mutatsiyalar bir qator mavjudligi sabr keskin saratoni ehtimoli ortadi, deb aslida olib keladi. ichki organlar va qon, limfa, suyak to'qima bo'lishi mumkin bir vaqtning o'zida azob chekadilar.

Bu bemorlarda uchraydigan eng keng tarqalgan patologiya hisoblanadi:

• Miyeloid leykemiya;
• lenfoma;
• lenfositik leykemiya;
• qizilo'ngach, til va ichak xavfli o'simtalarning;
• o'pka saratoni;
• ko'krak karsinomu.

Ko'p kamroq Medulloblastom va buyrak saraton kasaliga qilgan.

muomala

Bloom sindromi chalingan bemor, davolash simptomatik bo'ladi. yoqimsiz ta'siri kuchayib kamaytiring dori va tibbiy tartib yordamida erishish mumkin. Ularning tanlash bemorni bezovta nima belgilari asosida tabib tomonidan amalga oshiriladi. Misol uchun, onkologiya yilda tish kasalliklari bilan davolash, radiatsiya davolash yoki operatsiya, kerak bo'lishi mumkin - patologiya hozirda mumkin emas tomonidan .. Dental ishlab chikish va boshqalar butunlay Cure.

Har qanday holatda ham, bemorlar muntazam ishonchli ultrabinafsha nurlanish, vitamin va mineral qo'shimchalar foydalanish (ular vitamin E qismi bo'lishi kerak), karotenoidlerden (masalan, oziq-ovqat hissa shaklida bo'lib, oziq-ovqat) va tibbiyot, tuzatish ish terini himoya vositalarini ishlatish kerak immun tizimi. Ba'zi hollarda, gormonal davolash o'tkazish mumkin.

Bloom sindromi, hayot davomida o'quv bir dermatolog va onkolog tomonidan ko'rgan bo'lishi kerak bemorlarga teri saratoni erta oyatlarini bilish. har qanday shubhali o'zgarishlar bo'lsa, ular bir shifokor ko'rish uchun qisqa vaqt ichida kerak.

Bemorlar, mol ko'p, bu soya bo'lishi va to'g'ridan-to'g'ri quyosh nuridan saqlanish, tanani yashirish imkon qadar kiyim kiyish foydalidir badanida.

nuqtai nazar

Gul ning sindromi bilan kasallangan bemorlarni prognoz ularni birga patologik qanday sharoitda bog'liq. Eng tez-tez, bemor o'tkir onkologik jarayonlar yoki pnevmoniya natijasida vafot etadi.

bo'lgan bemorlar, deb Ta'kidlash kerakki simptomatik davolash va shifokor nazorati ostida, bo'lmagan bemorlarga nisbatan katta hayot talablari bor.

oldini olish

bolalarda oldini olish gul sindromi yaqin qarindoshlari bilan nikoh saqlanish iborat bo'ladi. Bu yaqindan bog'liq nikoh, kasallik eng ko'p tarqalgan bo'lgan urf-odat, xalqlar orasida.

Bundan tashqari, homiladorlik oldin yosh er-xotin, bir to'la tibbiy ko'rikdan o'tishlari tavsiya etiladi.