Qanday kasallik Von Hippel-Lindau?

maqolada keyinchalik muhokama qilinadi kasallik, odatda murakkab genetik kasalliklar guruhiga tegishli. Uning asosiy xususiyati, turli organlarning to'qimalarida olingan organizmda bir necha o'smalari shakllanishi hisoblanadi. tanasining qanday u namoyon von Hippel-Lindau sindromi, bog'liq, qiyin bosing bo'ladi.

Biroq, faqat simptom bir xil oila sakkiz bemor, kelib jalb ma'lum voqea polikistik buyrak kasalligi edi. Bu holda tashxis genetik aybingizni (o'zgarish) identifikatsiya yordamida belgilangan.

36,000 Tugilgan boshiga bir holatda - Von Hippel-Lindau kasalligi nodir kasalligi va uning yuzaga chastotasi bilan bog'liq.

kasallik rivojlanish mexanizmi

asos von Hippel Lindau kasalligi ko'p kapillyar mato tarqalishi va natijada ko'rinish neoplastik o'smalari katta soni bilan ifodalanadi irsiy tabiat umumiy tartibsizlik bo'ladi.

kasallik patoloji, ota-onalar bir tilbiriktirganini bir gen ishtirokida ya'ni, otozomal dominant tarzda keyingi avlodga uzatiladi, kasallanishi zurriyotimdan ehtimoli 50% tashkil etadi.

nuqson (mutatsiya) o'simta o'sish süpresör bo'lgan gen, oldini olib keladi.

Namoyon - saraton jarayonlar

gipofiz o'smalari, beyincik, orqa miya, ko'zning to'r pardasi, ichki organlar - von Hippel Lindau sindromi asosiy belgilari. iloji o'smalarga ro'yxati:

• Markaziy asab sistemasining o'smasi - beyincikteki va ko'zning to'r pardasi qoshish kerak; asab to'qimalarining olingan. CNS o'sma von Hippel-Lindau kamida 60% bo'lgan bemorlarda kasallik yuzaga bir chastota bor. 42 yoshda markaziy asab tizimi o'smalari, bunday topdik bemorlarning o'rtacha yoshi.
• Anjiyo - orqa miya mahalliylashtirish bilan tomir kelib chiqishi bir shish.
• Kist. Bu o'sma suyuqlik bilan to'lgan bir bo'shlig'i ichidagi ega. Bunday elementlar jigar, buyrak, moyak va oshqozon osti bezi ham tashkil etilishi mumkin. Xususan, buyrak va oshqozon osti bezi kist hollarda 33-54% topilgan.
• Feokromositoma - buyrak usti medulla hujayralarida olingan o'simta. Kasallanish - bemorlarning taxminan 7%. 25 yil - feokromositom bemorlarning o'rtacha yoshi.

• Uyali aloqa karsinomlu. Xususan, bu o'simta bilan hollarda o'rtacha yoshi - 43 yil.
• kasallik bilan erkaklarda Von Hippel-Lindau o'sma moyak ham yaxshi tabiati (masalan, papiller cystadenoma) ishlab chiqish mumkin.
• Ayollar bachadon ligament o'simta lezyon topdik.

tashxis qaysi mezonni

"Kasallik von Hippel-Lindau" et belgilari quyidagi ro'yxatida taqdim kamida birining aniqlash taqdirda berilishi mumkin. Agar bemorning markaziy asab tizimi markaziy asab sistemasining o'smasi, markaziy asab sistemasining o'smasi setchatka, buyrak Mukovistsidozni tashkilotlar yoki Adenokarsinom oila a'zolarining kamida birining bir tarixga ega, lekin agar mumkin:

• shuningdek markaziy asab tizimining boshqa qismlari kabi serebellar to'qimasida mahalliylashtirishni ega markaziy asab sistemasining o'smasi;
• Omuriliğin markaziy asab sistemasining o'smasi;
• suyak iligi mahalliylashtirish bilan markaziy asab sistemasining o'smasi;
• to'r pardasiga markaziy asab sistemasining o'smasi;
• Kist buyrak to'qima zarar;
• buyrak adenokarsinomu;
• me'da osti bezi kist;
• tsistadenokartsinoma;
• feokromositoma;
• epididimal adenomasi.

Ta'kidlash kerakki, ular tarkibiga sindromi von Hippel-Lindau muammosini bilan shug'ullanuvchi tibbiyot kasb - nevrologiya, oftalmologiya, urologiya, ichki kasalliklar.

CNS markaziy asab sistemasining o'smasi

Eng tez-tez xabar alomatlar sindromi von Hippel-Lindau markaziy asab sistemasining o'smasi beyincikteki, orqa miya, yoki setchatka rivojlantirish hisoblanadi. Quyidagi alomatlar kichik miya o'smalari berdi emasmi:

• Bosh og'rig'i Expander tabiati.
• Ko'ngil aynishi, qusish.
• nogiron, muvofiqlashtirish tufayli yurish noaniqlik.
• Bosh aylanishi.
• ongni pastligi, (kasallikning keyingi bosqichlarida xarakteristikasi).

markaziy asab sistemasining o'smasi mahalliylashtirish orqa miya, asosiy klinik simptomlari sezuvchanlik, parezlari va falaj, siydik buzilishi va tozalash jarayonida kamayishi bo'lsa. Og'riq sindromi faqat vaqti-vaqti bilan qayd etiladi.

o'simta Bunday bir sekin ilg'or tegishli. tekshirish et va nazorat qilish usuli uchun eng axborot e'tirof etilgan, magnit aks sado (MRI), kengaytirilgan namunasi qismini farq.

Bugungi kunda markaziy asab sistemasining o'smasi serebelluma davolash uchun faqat samarali yo'li jarrohlik tashlash hisoblanadi. nurlanish va ishonarli ijobiy natijalarini tibbiyot usullaridan foydalanish ko'rsatilmaydi.

mikrocerrahi ko'chirish markaziy asab sistemasining o'smasi so'ng, qoida tariqasida, u qaytmoq emas, balki boshqa o'smalar paydo bo'lishi mumkin. o'simta jarrohlik davolash hisobga kasallikning Von Hippel-Lindau xos bo'lgan, uning ko'p sonli, olish kerak.

setchatka angiomatosis

patologik jarayon xususiyatlariga Oftalmologiya mahalliylashtirish uchun Triad xususiyatlari hisoblanadi:

• Anjiyonun mavjudligi;
• fundusu yilda tomir;
• kasallik rivojlangan bosqichida eksudatif setchatka dekolmanı rivojlantirish olib kelishi mumkin, subretinal eksudasyon (Shox parda ostida - - mahsulot yallig'lanishi suyuqlik to'planishi) mavjudligi.

Kasallikning dastlabki bosqichlari odatda fundusu pigmentatsiyasida kamaytirish uchun, qon tomirlarining egrilikni oshdi. ko'z olmasining ustida bosib va arteriyalar va venalar pulsatsiya belgilangan bo'lsa.

vasodilasyon va tomir egrilikni taraqqiyot, anevrizmaların va angiomas shakllantirish keyingi bosqichlarida, o'ziga xos qarash davra glomerül bor - bu kasallik Von Hippel-Lindau bir o'ziga xos belgisidir.

feokromositoma

u buyrak usti bezlari ta'sir bo'lsa, von Hippel-Lindau kasalligi feokromositom manifest shaklidir. buyrak usti medullanınkiler moddalar yuzaga kelgan, bu shish tabiatda ko'pincha yaxshi bo'ladi. ko'p hollarda taxminan 30 yoshida tashxisi va ikki-tomonlama, bir necha dona va qo'shni to'qimalariga ko'chib qobiliyati bilan xarakterlanadi.

Feokromositoma quyidagi xususiyatlarga namoyon:

• Antihipertansif davolash, arterial gipertoniya chidamli.
• qon bosimi cranialgia bilan bog'liq.
• Rangpar teri.
• hiperhidrozisli moyilligini.
• Taxikardiya.

oshqozon osti bezi mag'lubiyat saratoni

Bezi saraton patologiya Argumentlar: o'smalar ham yaxshi yoki yomon xulqli, tabiat bo'lishi mumkin. kisti yoki Nöroendokrin o'simta ham ko'ra A tuzilishi.

me'da osti bezi ta'sir saraton turli jarayonlar, kasallik Von Hippel-Lindau bilan bemorlarning yarmida topilgan. odatda buzilgan me'da osti bezi funktsiyasi bilan, bilan bog'liq belgilari.

33-35 yillar o'simta aniqlash vaqtida bemorlarning o'rtacha yoshi. badjahl jarayoni metastatik jarayonining holda jigar qaratilgan.

Endolymphatic SAC o'simta

nomli sindromi bilan rivojlanayotgan, onkologik jarayon har doim bir yaxshi kurs ega va quyidagi ko'rsatilgan:

• eshitish, jami zarar gacha, buzuqlik eshituvchi.
• Bosh aylanishi.
• Diskoordinatornye buzilishi.
• Tinnitus.
• yuz mushaklari parezlari.

diagnostikasi

Dastlabki tashxis irsiy oila, shu jumladan, sabr, anamnez umumiy va oftalmologik ko'rikdan asosida amalga oshiriladi.

Juda axborot glyukoza va katekoliminlerin uning mazmunini aniqlash uchun qon o'rganish hisoblanadi.

o'smalari Visualization magnit aks sado (MRI) yordamida amalga oshirilishi lozim.

ko'z kasalligi erta aniqlash uchun qimmatli ma'lumotlar manbai lyuminestsent angiografiya hisoblanadi. Bu diagnostik texnikasi (masalan telangiectasia sifatida, yangi tashkil topgan idishlar) oftalmoskop davomida yozilgan emas qon fundus kasallikning dastlabki ko'rinishlaridan aniqlashga yordam beradi. patologik jarayonning progressiyaning taqdirda, bu uslub oftalmoskop ancha ilgari o'simta oziqlantirish bir kema ochib beradi.

Quyidagi diagnostika tartib iborat keng qamrovli ko'rikdan to'ldiring:

1. Kompyuter va magnit rezonans tomografiya. Ushbu texnikada foydalanish orqali sezilarli darajada kasallikning erta bosqichlarida tashxisi sonini ko'paydi. Va bu holda, ular tez-tez davolash qiyin.
2. Ultratovush tasvirlash.
3. Angiografiya nima organ o'simtadan nima bo'layotganini haqida xolis axborot manbai hisoblanadi.
4. Pneumoencephalography.

Bu organlar birida o'sma aniqlash taqdirda, u patologiyasi boshqa sohalarni istisno bir to'liq ko'rikdan olib uchun zarur ekanligini bilish muhimdir.

muomala

saraton davolash tamoyillari bilan sindromi von Hippel-Lindau davolash uchun umumiy yondashuvlar. Davolash integratsiya va jarrohlik va radiatsiya texnikasi birlashtirilishi kerak. Ularning har biri qat'iy alohida o'simta bemorning kontrendikasyonları va xususiyatlari muvofiq ishlatiladi.

individual organlari va bemorning umumiy ahvoli ma'lum vazifalarni tuzatish uchun simptomatik davolash sifatida asosan ishlatiladigan dorilar.

nuqtai nazar

o'z vaqtida tashxis qo'yish va to'g'ri tanlangan davolash, kasallikning tarqalishi, shuningdek, tana salbiy ta'siri nazorat qila olmagan bilan. Majburiy talab - erta bosqichlarida diagnostika va davolash bildirish.

Biroq, ayrim hollarda, urinishlariga qaramay, prognoz chunki asoratlar xavfi yuqori bemorlarda uchun kambag'al bo'lib qoladi.