Mitokondriyal sindromi bola

Mitokondriyal kasalligi, va markaziy nerv tizimini, yurak va skeletlari topildi mushak anomaliya namoyon mumkin Xususan mitoxondrial sindromi, ham, neuropaediatrics eng muhim bo'g'inlaridan biri hisoblanadi.

Mitokondrini - bu nima?

ko'p odamlar biologiya maktab kursidan eslayman qanday, bir mitokondriyanın asosiy vazifasi jarayonida ta'lim hisoblanadi Tar organelleri biridir uyali nafas ATP molekulalari. Bundan tashqari, yog 'kislotalari Oksidlanish joy tricarboxylic rahmi tsikli va boshqa ko'plab jarayonlari oladi erda sodir bo'ladi. kech XX asrda amalga oshirilgan tadqiqotlar, bunday dori sezuvchanlik, hujayra teoremi, apoptozis (dasturlashtirilgan hujayra o'limi) kabi jarayonlar ham muhim mitokondriyal nozil. Shunga ko'ra, ularning vazifalarini bajarmaslik energiya tanqisligi olib keladi, va buning natijasida, zarar va hujayra o'limi kabi. Yaqqol bu buzilishi asab tizimi va skelet muskullari hujayralari paydo bo'ladi.

Mitohondriologiya

mitokondrini hujayra yadrosining genomundan boshqa o'z genom, bor, genetik tadqiqotlar aniqlandi va uning faoliyat qonunbuzarliklar ko'pincha mutatsiyalar bor uchraydigan bilan bog'liq. mitoxondrial tsitopatii - barcha bu mitokondrini disfunktsiyasi bilan bog'liq kasallik o'rganadi ilmiy maydonini ajratish imkonini berdi. Ular tasodifiy yoki tug'ma, onasining tomonida meros ham bo'lishi mumkin.

semptomatoloji

Mitokondriyal sindromi turli inson tizimlarida namoyon, ammo eng belgilangan namoyon nevrologik alomatlarini tayyorlangan bo'lishi mumkin. Bu asab to'qimalari eng jiddiy gipoksiya ta'sir, deb aslida tufaylidir. skelet muskullari gumondor shikastlanish mitoxondrial sindromi beruvchi xarakterli xususiyatlari hipotonisi, etarlicha jismoniy Efor toqat etmaslik, turli miyopati oftalmoparez (falaj bo'lgan ko'z mushaklari), ptozisli. asab tizimi tomonidan urish-belgilari, johillik, piramidal tartibsizlik, bir ruhiy tartibsizlik bo'lishi mumkin. Odatda, bir bola mitokondrial sindromi har doim rivojlanish kechikish yoki allaqachon orttirgan zarar, psikomotor qiymati pastligi namoyon bo'ladi. endokrin tizimi tomonidan u diabet rivojlanishi mumkin, qalqonsimon bez va oshqozon osti bezi, o'sishining kechikishi, balog'at buzilishi. yurak shikastlanishlari boshqa organlar va izolyatsiya patologiya fonida rivojlanishi mumkin. bu holatda Mitokondriyal sindromi kardiyomiyopatide ko'rsatilgan.

diagnostikasi

Mitokondriyal kasallik ko'pincha topilgan neonatal davrda yoki bola hayotining birinchi yillarida. xorijiy izlanishlarga ko'ra, bu patologiya 5000 yangi tug'ilgan tashxis qilinadi. keng qamrovli, klinik genetik, instrumental, bioximik va molekulyar sinovlari intilishning tashxis uchun. Bugungi kunda bu patologiyaning aniqlash usullari bir qator bor.

1. Elektromiografiya - sezilarli mushak zaif bir fonida normal natijalari bilan, sabr bizga mitoxondrial patologiyasini gumon imkonini beradi.
2. Sut yomon tez-tez mitoxondrial kasallik bilan birga. Albatta, faqat uning borligi tashxis uchun etarli emas, balki mashqlar keyin qonda sut kislota o'lchash juda axborot bo'lishi mumkin.
3. ning biopsiya skelet mushaklari va gistokimyoviy o'rganish biopsiya eng axborot hisoblanadi olingan.
4. Yaxshi natijalar nur va skelet muskullari elektron mikroskop bir vaqtda foydalanish ko'rsatish.

Mitokondriyal entsefalopatiya (Leigh sindromi)

mitokondrini genetik o'zgarishlar bilan bog'liq eng tez-tez bolalik kasalliklarini biri birinchi 1951 tasvirlangan Li kasallik hisoblanadi. birinchi alomatlar bir yildan uch yilgacha yosh orasidagi paydo, lekin oldingi namoyish bo'lishi mumkin - yetti yil o'tgach, aksincha hayotining birinchi oy, yoki. birinchi belgilari qayta uzatilishi qayt, rivojlanishini kechiktirib, tana vazni ishtahani kamaytirish uchun. Vaqt, nevrologik alomatlarini qo'shildi - mushak ohangda (gipotoniyasi, distoni, hipertoni), tirishishi, muvofiqlashtirish yo'qotish buzilishiga.

kasallik vahiyda organlariga ta'sir qiladi: ishlab chiqish optik asab, atrofiyasi setchatka buziladigan, ko'z harakat buzilishi. eng bolalarda kasallik asta-sekin piramidal kasalliklar o'sib borayotgan alomatlar yutish buzilishi, nafas olish funksiyasi paydo, o'sib ulg'aygan.

Bu patologiya chalingan bolalarning biri, Pugachev Efim, 2014 yilda tashxisi edi mitoxondrial sindromi, bo'ldi. Onasi, Helen, barcha manfaatdor odamlar yordam so'raydi.

Mitokondriyal sindromi bola

Ob-havo, afsuski, ko'pincha sana umidsizlik. Bu kasallik kech tashxis tufayli, patogenezi haqida batafsil ma'lumot yo'qligi, dahshatli ko'p tizimi tutgan bog'liq bemorlarning davlat va davolash samaradorligini baholash uchun yagona mezon yo'qligi bilan.

Shunday qilib, bunday kasalliklar davolash rivojlantirish bosqichida hali. qoida tariqasida, u simptomatik va qo'llab-quvvatlovchi davolash uchun kamayadi.