Gen, genom, xromosoma: ta'rifi, tuzilishi, vazifasi

"Jin", "gen", "xromosoma" - har bir maktabga uchun tanish so'zlar. Lekin biokimyoviy o'rmonda chuqurlashtirish uchun juda umumiy, bu masalada g'oyasi maxsus bilim va uni barcha tushunish istagi talab qiladi. Va u sinchkovligi tutib darajada mavjud bo'lsa, u taqdimot og'irligi ostida tez yo'qoladi, deb. ilmiy va qutbiy ko'rinishda genetik axborot nafosatini tushunishga harakat qilaylik.

bir gen nima?

Gen - tirik organizmlar irsiyat tarkibiy va funksional axborot eng kichik zarracha. Asosan, bu oqsil yoki (shuningdek, protein sintez qilinadi) funktsional RNK qurish uchun xos amino kislotalar sekansı haqida ma'lumotlarni o'z ichiga oladi DNK, bir kichik parcha bo'ladi. gen shajaralarini zanjirning avlodlari haqida meros va uzatiladi xususiyatlarini belgilaydi. Ba'zi bir hujayrali organizmlar, o'z turdagi ko'payish bilan bog'liq emas gen uzatish, bor, u gorizontal deyiladi.

genlar "elkasiga" Bu qarash va bir butun sifatida har bir hujayra va organizm ishlaydi qanday uchun katta mas'uliyatdir. Ular so'nggi nafas tushunchasi paytdan boshlab hayotimizni nazorat.

irsiyat o'rganishga oldinga birinchi ilmiy qadam 1866 yilda no'xat kesishgan yilda yakunlari bo'yicha uning kuzatuvlarini chop Avstriya rohib Gregor Mendel tomonidan qilingan. U aniq ishlatiladigan irsiy materiallar, masalan, no'xat va gullar rangi va shakli sifatida uzatish naqsh oyatlarini, ko'rsatdi. Bu rohib bir fan sifatida genetika boshlanishini tashkil qonunlarini shakllantirish qilingan. ota-onalar o'z xromosomalarning yarmi ularning bolani bering, chunki genlar merosi hisoblanadi. Shunday qilib, aralashtirish, ota va ona alomatlar, allaqachon mavjud xususiyatlar yangi kombinatsiyasini tashkil qilish. Yaxshiyamki, imkoniyatlari sayyorada jonzotlarning ko'proq bo'ladi, va u ikki juda o'xshash mavjudotlarni topish mumkin emas.

Mendel irsiy omillar aralash emas, va ota-avlodlariga diskret (alohida) birliklari shaklida uzatiladi, deb ko'rsatdi. Bu birlik namunalari juft (allel) ko'rsatilgan diskret va har bir juftlik bir birligidan o'z ichiga olgan har biri erkak va ayol gamet, ham avlodlarga uzatiladi qoladi. 1909-yilda, bir Daniya botanik Johannsen genlar bu dona chaqirdi. 1912-yilda, Amerika Qo'shma Shtatlari bir genetik, Morgan ular xromosomalar mavjud ekanligini ko'rsatdi.

O'shandan beri, u bir yarim asrdan ko'proq oldi va tadqiqotlar qo'shimcha Mendel tasavvur bo'lishi mumkin ortiq rivojlangan. Ayni paytda, olimlar genlar saqlangan ma'lumotlar, tirik organizmlarning o'sish, rivojlanish va vazifasini belgilaydi fikr joylashtirdim. Va, ehtimol, hatto ularning o'lim.

klassifikatsiya

gen tuzilishi emas, balki oqsil haqida faqat ma'lumotlarni o'z ichiga oladi, lekin qachon va qanday qilib o'qiladi, shuningdek ko'rsatib, va zarur bo'sh uchastkalari turli oqsillar haqida ma'lumot almashish va axborot molekulalar sintezini to'xtatish uchun.

genlar ikki shakllari bor:

1. Tuzilmaviy - ular oqsillar yoki RNK zanjir tuzilishi haqida ma'lumotlar mavjud. nukleotid natija aminokislotalar uchun mos keladi.
2. to'g'ri eşzamanlılık ketma qolgan DNK qismlarini tuzilishi va uni o'qish uchun mas'ul Funktsional genlar.

Xromosoma qancha genlar: Bugungi kunda olimlar savolga javob qodir? javob sizni ajablantiradi: taxminan uch milliard juft. Va bu faqat yigirma uch biridir. Genom eng kichik tuzilmaviy birligi bo'lib, lekin u kishining hayotini o'zgartirishi mumkin.

mutatsiyalar

DNK ipliğindeki nukleotid suhbat tasodifan yoki ataylab o'zgartirish, bir mutatsion chaqirdi. Bu deyarli oqsil strukturasini ta'sir qilishi mumkin, va umuman, uning xususiyatlarini buzishi mumkin. Shunday qilib, bunday o'zgarish, mahalliy va global oqibatlari bo'ladi.

o'zlari tomonidan, mutatsiyalar deb kasalligi yoki halokatli emas, balki tanasi yashovchan holiga rivojlantirish imkonini beruvchi sifatida namoyon bo'ladi, patogen bo'lishi mumkin. Lekin o'zgarishlar eng basharga shaffof bo'ladi. O va duplikasyonlar doimiy DNK doirasida sodir etiladi, ammo har bir shaxs hayotida kursi ta'sir qilmaydi.

O'chirish - muayyan ma'lumotlarni o'z ichiga olgan xromosoma viloyati zarar. Ba'zan bu o'zgarishlar tana uchun foydali bo'ladi. Ular uni bunday inson immunitet tanqisligi virusi va bakteriyalar vabo kabi tashqi tajovuz qarshi himoya yordam beradi.

Nusxa ko'chirish - xromosoma viloyati ikkiga, va u o'z ichiga genlar shuning majmui, u ham ikki barobar bo'ladi. Chunki axborot takrorlashni, u Mutatsiyalar jamlaydigan va tezroq tanani o'zgartirishingiz mumkin shuning uchun kam ko'paytirish lozim bo'ladi.

xususiyatlari gen

Har bir odam katta ega DNK molekulasi. Genlar - uning tarkibida bir funktsional birligi. Lekin hatto bu kichik hududlar organik hayotning barqarorligini saqlab qolish imkonini beradi, ularning o'ziga xos xususiyatlarga ega:

1. Okunabilirliği - genlar aralashtirmang qilish qobiliyati.
2. Barqarorlik - tuzilishi va xususiyatlari saqlash.
3. O'zgaruvchanlik - sharoitlar ta'siri ostida o'zgartirish qobiliyati, bir dushman muhitga moslashish uchun.
4. Multiple allelism - Shu oqsili kodlayan, genlar DNK doirasida mavjudligi turli tuzilishi hisoblanadi.
5. Alal - bir geni ikkita shakllari bor.
6. Aniqlik - bir belgisi = bir gen meros bo'ladi.
7. Pleiotropy - bitta gen oqibatlari murakkablik.
8. Expressivity - gen tomonidan kodlangan qattiqqo'llik ko'rsatish.
9. Penetrance - geni genotipi chastotasi.
10. Kengaytirish - DNK muhim gen nusxasi qator hodisa.

genom

inson genom - Faqatgina bir xujayrasi joylashgan butun irsiy material hisoblanadi. u tananing, organlar, fiziologik o'zgarishlar qurish bo'yicha yo'l-yo'riq beradi, deb. muddati ikkinchi ta'rifi tuzilishi, o'rniga vazifasini aks ettiradi. inson genom - xromosomalar (23 juft) bir haployid majmui joylangan va ma'lum bir turiga bog'liq genetik material bir yig'ish.

genomunun asosi bir molekula bo'lib deoksiribonükleik kislota hamda DNK sifatida ma'lum. vositachilik (deb atalmish RNK) molekulalar va oqsil (bu ma'lumotlar genlar mavjud) tuzilishi haqida kodlangan ma'lumotlar, shuningdek, vaqt va organizmda rivojlantirishda bu ma'lumotlarning ekranning bo'lib aniqlash ko'rsatmalar: Barcha genomu kamida ikki axborot turlarini o'z ichiga oladi. Genlar o'zlari genom kichik bir qismini ishg'ol, lekin uning asosini tashkil etadi. genlar qayd axborot - oqsillarni ishlab chiqarish uchun qo'llanma, bir xil, bizning tana asosiy qurilish bloklari.

Biroq, genom to'liq tavsif uchun etarlicha oqsillarning tuzilishi haqida axborot, shu jumladan,. rivojlantirish turli bosqichlarida turli hayot vaziyatlarda ularning ifodasini tartibga solish genlar ishida ishtirok genetik apparati xodimlari, haqida batafsil ma'lumot xohlaysizmi.

Lekin hatto bu genom to'liq aniqlash uchun etarli emas. unda ham uning o'z-o'zini qayta ishlab chiqarish hissa elementlar (replikatsiya), yadrosida ixcham paketi DNK, va hatto ba'zi g'alati hali joylar bor, chunki, ba'zan (ya'ni, agar faqat xodimlari o'zlari uchun) "xudbin" deb nomlangan. Barcha bu sabablarga ko'ra, u genomun kelsa paytda, odatda yodda albatta, shu jumladan, organizmlarning, va genlar bir muayyan turdagi hujayra yadrosi xromosomalar ko'rsatilgan DNK-ketliklar yig'indisi bor.

genom hajmi va tuzilishi

Bu gen, gen, xromosoma Yerda hayot turli vakillari turli bo'ladi, deb taxmin qilish mantiqiy emas. Ular juda kichik va katta bo'lishi va genlar juft bir milliardlab o'z ichiga olishi mumkin. gen tuzilishi, shuningdek, siz kimning Genom o'rganib yo'qmi bog'liq bo'ladi.

genom hajmi va ikki sinflarni o'z a'zo genlar soni o'rtasidagi nisbat bilan ajralib mumkin:

1. o'n milliondan ortiq asoslari emas Compact genomu. Ular genlar majmui kuchli hajmi bilan bog'liq kerak. viruslar va prokaryotlar eng xarakterli.
2. Keng genomu o'z uzunligi va genlar soni o'rtasidagi munosabatlarga ega, 100 milliondan ortiq tayanch juftligiga iborat. ökaryotlar ham keng tarqalgan. Bu sinfda nukleotid suhbat ko'pchiligi oqsillar yoki RNK larni shifrlash emas.

Tadqiqotlar inson genomundaki haqida 28.000 genlar mavjud ekanligini ko'rsatdi. Ular tartibsizlik xromosomalar orqali taqsimlanadi, lekin bu xususiyati qiymati olimlar uchun sir bo'lib qolmoqda.

xromosoma

Xromosomalarning - genetik material qadoqlash usuli hisoblanadi. Ular ökaryotik hujayra yadrosida topilgan, va har biri juda uzoq DNK molekulasi iborat etiladi. Ular osonlikcha bo'linish jarayonida yorug'lik mikroskopda ko'rish mumkin. KARYOTİP har bir turi uchun o'ziga xos bo'lgan xromosomalarning to'liq majmuini, deyiladi. ular uchun majburiy unsurlar Sentromer, telomera va replikatsiya nuqta bor.

hujayra bo'linish davrida xromosomalarning o'zgarishlar

Gen, genom, xromosoma - bir ketma-ket uzatish uzatish elektron birliklari, har bir quyidagi oldingi o'z ichiga oladi. Lekin ular hujayraning hayot davomida ma'lum bir o'zgarishlar. Misol uchun, erkin joylashtirilgan markaz Xromosomalarning (bo'linmalari o'rtasida) interphase yilda, ko'p joy egallaydi.

Uyali aloqa (ikki bir ajratish jarayoni uchun m. E.) mitoz uchun tayyorlaydi bo'lsa, kromatin suyuladi va xromosomalar ichiga o'ralgan va endi u nur, mikroskopning bilan paydo bo'ladi. metafaz yilda xromosoma yaqin bir-biriga tugamagan va boshlang'ich qurish yoki Sentromer ulangan tayoqlarni o'xshaydi. Bu xromosomalar bir guruh saf mitoz mil shakllantirish uchun javobgar bo'ladi. Sentromer joylashishiga qarab, xromosomalar bir tasnifini mavjud:

1. Acrocentric - bu holda, Sentromer butunlay xromosomalari markaziga hurmat bilan joylashgan.
2. Submetacentric qachon elka (ya'ni, Sentromer oldin va keyin saytlar) tengsiz uzunligi.
3. Sentromer o'rtasida aniq xromosomalarini ajratib bo'lsa Metacentric.

xromosomalarning Ushbu tasnifi 1912 yilda taklif etilgan va bugungi kunda qadar biologlar tomonidan ishlatiladi.

xromosoma anomaliyalar

tirik organizm boshqa morfologik elementlar kabi, xromosoma, shuningdek, ularning vazifasini ta'sir tarkibiy o'zgarishlar sodir bo'lishi mumkin:

1. Aneuploidy. qo'shish yoki ulardan biri olishdan tomonidan karyotipe xromosomalari umumiy sonining bu o'zgarish. Bunday Mutatsiyalar ta'siri tug'ilmagan homila uchun halokatli bo'lishi, balki tug'ilgan kamchiliklar sabab bo'lishi mumkin.
2. Poliploidi. Bu xromosomalar soni, bir necha yarim ularning soni ortib sifatida namoyon. Eng tez-tez bu kabi suv o'tlari va zamburug'lar deb, o'simliklarda topilgan.
3. Kromozomal burilish, yoki qayta qurish, - bir o'zgarish xromosoma tarkibida ekologik omillar ta'siri ostida.

Genetika

Genetika - irsiyat va o'zgaruvchanlik qonunlarini, shuningdek ularning biologik mexanizmlarini ta'minlash o'rganadi fan. tashkil etilganidan ko'p boshqa biologik fanlar uni farqli o'laroq, u aniq fan bo'lishi uchun harakat qildi. Genetika butun tarixi - yaratish va undan ko'p aniq usullari va yondashuvlari foydalanish hikoya. g'oyalar va genetika usullari tibbiyot, qishloq xo'jaligi, genetik muhandislik, mikrobiologiya sanoatida muhim rol o'ynaydi.

Irsiyat - bir qator ta'minlash uchun organizmning qobiliyati fidokorlik uzluksizligi , morfologik biokimyoviy va fiziologik xususiyatlari va xususiyatlari. meros jarayonida asosiy turlari-maxsus, guruh (etnik, aholi) va organizmlar tuzilishi va faoliyati, oilaviy xususiyatlari va ularning ontogenezi (individual rivojlanishi) o'ynagan. faqat tananing ma'lum tarkibiy va funksional xususiyatlarini (yuz tuzilishi, metabolik jarayonlarning ayrim xususiyatlarini, fe'li va boshq.), Lekin, shuningdek, biopreparatlarni asosiy hujayraning tuzilishi va ish fizik-kimyoviy xususiyatlarini meros emas. O'zgaruvchanlik - muayyan turlari orasida belgilari bir xil, shuningdek, ota-ona shakllari turli sotib olish avlodlari mulk. irsiyat bilan o'zgaruvchanlik tirik organizmlarning ikki ajralmas xususiyatlari bor.

Down sindromi

Down sindromi - yuqorida muhokama qilib karyotipli o'rniga odatdagidek 46. Bu inson 47 xromosomalar iborat bo'lgan bir genetik kasallik, aneuploidy bir shaklidir. xromosomalar yigirma birinchi juft inson genomu qo'shimcha genetik ma'lumot qo'shimchalar qo'shimcha bor.

Uning nomi sindromi, shifokor so'ng topilgan va 1866 yilda ruhiy kasalligi bir shakli sifatida adabiyotda tasvirlangan Don Down, deb e'lon qilindi. Lekin genetik fon deyarli bir yuz yil keyin kashf etilgan.

epidemiologiya

Ayni paytda, odamlarda 47 xromosoma karyotipli ming chaqaloqlar (avval Statistika turli edi) bir marta sodir bo'ladi. Bu patologiya erta tashxisini tufayli bo'ldi. kasallik irqi, uning ijtimoiy maqomi etnik kelib chiqishi yoki ona bog'liq emas. yosh ta'sir. o'ttiz besh yil keyin Down sindromi ortadi bilan chaqaloqni ega imkoniyat va qirq yil davomida otasi 20 1. yoshiga allaqachon teng bemorlarga sog'lom bolalar qirq mutanosib keyin ham aneuploidy bilan chaqaloqni ega ehtimolini oshiradi.

Down sindromi shakli

eng keng tarqalgan turli - non-irsiy yo'l yigirma birinchi juftlik qo'shimcha xromosoma paydo. Bu O'z o'zgarishi, er-xotin bo'limi mil ustida ixtilof emas davomida, deb aslida tufaylidir. hollarda besh foizi (qo'shimcha xromosoma tana emas, balki butun hujayralarni o'z ichiga olgan) mozaisizmi kuzatiladi. Ular birgalikda bu tug'ma nuqsoni bilan odamlar umumiy sonining to'qson besh foizini tashkil etadi. sindromi qolgan besh foizi irsiy trisomi yigirma birinchi xromosoma sabab bo'ladi. Biroq, faqat bir oz shu oilada kasallik bilan ikki bola tug'ilgan.

klinika

Down sindromi bilan bir kishi xususiyati tashqi xususiyatlari bilan tanilgan bo'lishi mumkin, bu erda ulardan ba'zilari:

- yuzini yassilangan;
- Bir qisqartirilgan Boshsuyagi (bo'ylama kattaroqdir ko'ndalang o'lcham);
- bo'yniga teri barobar;
- Ko'z ichki burchak o'z ichiga olgan teri barobar;
- bo'g'imlarning ortiqcha harakatchanlik;
- mushak ohangini kamaydi;
- boshning orqa tekislanishi;
- qisqa qo'l-oyoq va barmoqlar;
- sakkiz yoshdan katta bolalarda katarakt rivojlantirish;
- tish va tanglayning anomal;
- tug'ma yurak xastaligi;
- epileptik sindrom bo'lishi mumkin;
- leykemiya.

Lekin aniq bir tashxis faqat imkonsiz albatta tashqi ko'rinishlari, asoslangan. karyotyping uchun zarur.

xulosa

Gen, gen, xromosoma - u kimning ma'nosi biz birgalikda va juda masofadan tushunish faqat bir so'z deb tuyuladi. Lekin, aslida, ular kuchli hayotimizni va o'zgaruvchan, ta'sir, va biz o'zgartirishga majbur qilinadi. odam ular, va hatto genetik kasalliklarga chalingan odamlar uchun har doim ular almashtirib bo'lmaydigan bo'ladi bir vaqt va joy bor baribir holatlarda, moslashish qanday biladi.